Pubblicato in 20 August 2018

ATTR Amiloidosi: sintomi, trattamento, diagnosi e Altro

L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando c’è un accumulo di proteine ​​amiloidi nel corpo. Queste proteine ​​possono accumularsi nei vasi sanguigni, ossa e organi principali, portando ad una vasta gamma di complicazioni.

Questa condizione complesso non è curabile, ma può essere gestito attraverso trattamenti. Diagnosi e il trattamento può essere difficile perché i sintomi e le cause variano tra i diversi tipi di amiloidosi. I sintomi possono anche richiedere molto tempo per manifestarsi.

Continuate a leggere per conoscere uno dei tipi più comuni: amiloide transtiretina (attr) amiloidosi.

ATTR amiloidosi è legata alla produzione anormale e accumulo di un tipo di amiloide chiamato transthyretin (TTR).

Il tuo corpo è destinata ad avere una quantità naturale del TTR, che è costituita principalmente dal fegato. Quando si entra nel flusso sanguigno, TTR aiuta il trasporto di ormoni tiroidei e la vitamina A in tutto il corpo.

Un altro tipo di TTR è fatto nel cervello. E ‘responsabile della produzione del liquido cerebrospinale.

ATTR è un tipo di amiloidosi, ma ci sono anche sottotipi di attr.

Ereditaria, o ATTR familiare (hATTR o ARRTm), viene eseguito in famiglie. D’altra parte, acquisita (non ereditaria) ATTR è noto come ATTR “wild-type” (ATTRwt).

ATTRwt è comunemente associato con l’invecchiamento, ma non necessariamente con altre malattie neurologiche.

I sintomi di ATTR variano, ma possono includere:

  • debolezza, in particolare nelle gambe
  • gamba e gonfiore alle caviglie
  • estrema stanchezza
  • insonnia
  • palpitazioni
  • perdita di peso
  • intestinale e problemi urinari
  • scarsa libido
  • nausea
  • sindrome del tunnel carpale

Le persone con ATTR amiloidosi sono anche più inclini a malattie cardiache, in particolare con wild-type ATTR. Si potrebbe notare sintomi legati al cuore aggiuntivi, come ad esempio:

  • dolore al petto
  • battito cardiaco irregolare o rapido
  • vertigini
  • gonfiore
  • mancanza di respiro

Diagnosticare ATTR può essere difficile in un primo momento, soprattutto perché molti dei suoi sintomi imitano altre malattie. Ma se qualcuno nella sua famiglia ha una storia di ATTR amiloidosi, questo dovrebbe aiutare a dirigere il proprio medico per verificare i tipi di amiloidosi ereditarie. Oltre ai sintomi e la storia personale sanitario, il medico può ordinare test genetici.

tipi selvatici di ATTR può essere un po ‘più difficile da diagnosticare. Uno dei motivi è perché i sintomi sono simili a insufficienza cardiaca congestizia.

Se ATTR è sospetta e non hanno una storia familiare della malattia, il medico avrà bisogno di rilevare la presenza di amiloidi nel vostro corpo.

Un modo per farlo è attraverso una scansione scintigrafia nucleare. Questa scansione cerca i depositi TTR nelle ossa. Un esame del sangue può anche determinare se ci sono depositi nel sangue. Un altro modo per diagnosticare questo tipo di ATTR è di prendere un piccolo campione (biopsia) del tessuto cardiaco.

Ci sono due obiettivi per il trattamento amiloidosi ATTR: fermare la progressione della malattia, limitando depositi TTR, e ridurre al minimo gli effetti che ATTR ha sul tuo corpo.

Dal momento che ATTR colpisce principalmente il cuore, trattamenti per la malattia tendono a concentrarsi su questo settore prima. Il medico può prescrivere diuretici per ridurre il gonfiore, così come fluidificanti del sangue.

Mentre i sintomi della ATTR spesso imitano quelli della malattia di cuore, le persone con questa condizione non può facilmente prendere i farmaci che sono destinati per insufficienza cardiaca congestizia.

Questi includono calcio-antagonisti, beta-bloccanti e gli ACE-inibitori. In realtà, questi farmaci possono essere dannosi. Questo è uno dei tanti motivi per cui una corretta diagnosi è importante fin dall’inizio.

Un trapianto di cuore può essere raccomandato per i casi gravi di ATTRwt. Questo è particolarmente il caso se si hanno un sacco di danni al cuore.

Con casi ereditari, un trapianto di fegato può aiutare a fermare l’accumulo di TTR. Tuttavia, questo è utile solo in diagnosi precoce. Il medico può anche prendere in considerazione terapie genetiche.

Mentre non c’è alcuna cura o un trattamento semplice, molti nuovi farmaci sono attualmente in sperimentazione clinica e trattamento anticipi sono all’orizzonte. Parlate con il vostro medico per vedere se una sperimentazione clinica è giusto per te.

Come con altri tipi di amiloidosi, non c’è alcuna cura per ATTR. Il trattamento può aiutare a ridurre la progressione della malattia, mentre la gestione dei sintomi può migliorare la qualità complessiva della vita.

hATTR amiloidosi ha una prognosi migliore rispetto ad altri tipi di amiloidosi, perché progredisce più lentamente.

Come ogni condizione di salute, prima si fare il test e diagnosticato per attr, migliore è la prospettiva generale. I ricercatori stanno continuamente imparando di più su questa condizione, anche in futuro, ci saranno risultati ancora migliori per entrambi i sottotipi.