Pubblicato in 21 August 2017

Test genetici per il cancro del polmone

carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è un termine per una condizione causata da più di una mutazione genetica nei polmoni. Test per queste diverse mutazioni può influenzare le decisioni di trattamento e risultati.

Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di NSCLC, e le prove e trattamenti disponibili.

Quali sono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche, sia ereditaria o acquisita, svolgono un ruolo nello sviluppo del cancro. Sono già state identificate molte mutazioni coinvolte nel NSCLC. Questo ha aiutato i ricercatori a sviluppare farmaci che hanno come target alcune di queste mutazioni specifiche.

Sapendo che le mutazioni stanno guidando il vostro cancro può dare al medico un’idea di come il cancro si comporterà. Questo può aiutare a determinare quali farmaci hanno più probabilità di essere efficaci. Si può anche identificare i farmaci potenti che sono improbabile per aiutare nel vostro trattamento.

Questo è il motivo per cui i test genetici dopo una diagnosi di NSCLC è così importante. Aiuta a personalizzare il trattamento.

Il numero di trattamenti mirati per NSCLC continua a crescere. Possiamo aspettarci di vedere più progressi da ricercatori scoprono di più su specifiche mutazioni genetiche che causano NSCLC per progredire.

Quanti tipi di NSCLC ci sono?

Ci sono due tipi principali di cancro ai polmoni: il cancro del polmone a piccole cellule e del cancro del polmone non a piccole cellule. Circa 80-85 per cento di tutti i tumori polmonari sono NSCLC, che può essere ulteriormente suddivisa in questi sottotipi:

  • Adenocarcinoma inizia nelle cellule giovani che secernono muco. Questo sottotipo si trova di solito in parti esterne del polmone. Esso tende a verificarsi più spesso nelle donne che negli uomini e nelle persone più giovani. E ‘generalmente un tumore a crescita lenta, il che rende più rilevabile nelle fasi iniziali.
  • Carcinomi a cellule squamose iniziano nelle cellule piatte che rivestono l’interno delle vie aeree nei polmoni. Questo tipo è probabile che iniziare nei pressi della via aerea principale al centro dei polmoni.
  • Grandi carcinomi a cellule possono iniziare in qualsiasi parte del polmone e possono essere molto aggressivi.

sottotipi meno comuni includono il carcinoma adenosquamoso e carcinoma sarcomatoide.

Una volta che sai che tipo di NSCLC avete, il passo successivo è di solito per determinare le mutazioni genetiche specifiche che potrebbero essere coinvolti.

Di cosa ho bisogno di sapere sui test genetici?

Quando hai avuto la tua biopsia iniziale, il patologo stava controllando per la presenza di cancro. Lo stesso campione di tessuto dalla biopsia di solito può essere utilizzato per i test genetici. I test genetici possono schermo per centinaia di mutazioni.

Queste sono alcune delle mutazioni più comuni nel NSCLC:

  • EGFR mutazioni si verificano in circa il 10 per cento delle persone affette da NSCLC. Circa la metà delle persone con NSCLC che non hanno mai fumato si trovano ad avere questa mutazione genetica.
  • EGFR T790M è una variazione nella proteina EGFR.
  • KRAS mutazioni sono coinvolti circa il 25 per cento del tempo.
  • ALK / EML4-ALK mutazione si trova in circa il 5 per cento delle persone affette da NSCLC. Esso tende a coinvolgere le persone più giovani e non fumatori o fumatori leggeri con adenocarcinoma.

mutazioni genetiche meno comuni associati con NSCLC includono:

  • BRAF
  • HER2 (ERBB2)
  • MEK
  • INCONTRATO
  • RET
  • ROS1

In che modo queste mutazioni influenzano il trattamento?

Ci sono molti diversi trattamenti per NSCLC. Perché non tutti NSCLC è la stessa, il trattamento deve essere attentamente considerata.

test molecolari dettagliata può dire se il tumore ha particolari mutazioni genetiche o proteine. terapie mirate sono progettati per trattare le caratteristiche specifiche del tumore.

Queste sono alcune terapie mirate per NSCLC:

EGFR

inibitori EGFR bloccano il segnale del gene EGFR, che favorisce la crescita. Questi includono:

  • afatinib (Gilotrif)
  • erlotinib (Tarceva)
  • gefitinib (Iressa)

Questi sono tutti farmaci per via orale. Per NSCLC avanzato, questi farmaci possono essere usati da soli o con la chemioterapia. Quando la chemioterapia non funziona, questi farmaci possono ancora essere utilizzati, anche se non si ha la mutazione EGFR.

Necitumumab (Portrazza) è un altro inibitore di EGFR usato per advanced cellule squamose NSCLC. E ‘dato via endovenosa (ev) in combinazione con la chemioterapia.

EGFR T790M

inibitori di EGFR restringono tumori, ma questi farmaci possono casualmente smettere di funzionare. Quando ciò accade, il medico può ordinare una biopsia del tumore ulteriore per vedere se il gene EGFR ha sviluppato un altro mutazione chiamata T790M.

Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) regolare approvazione concessaa osimertinib (Tagrisso). Questo farmaco tratta NSCLC avanzato che coinvolge la mutazione T790M. Il farmaco è stato concesso l’approvazione accelerata nel 2015. Il trattamento è indicato quando inibitori di EGFR non funzionano.

Osimertinib è un farmaco orale una volta al giorno.

ALK / EML4-ALK

Le terapie che hanno come target la proteina ALK anomala includono:

  • alectinib (Alecensa)
  • brigatinib (Alunbrig)
  • ceritinib (Zykadia)
  • crizotinib (Xalkori)

Questi farmaci per via orale possono essere utilizzati al posto di chemioterapia o dopo la chemioterapia ha smesso di funzionare.

altri trattamenti

Altre terapie mirate comprendono:

  • BRAF: Dabrafenib (Tafinlar)
  • MEK: trametinib (Mekinist)
  • ROS1: crizotinib (Xalkori)

Attualmente, non esiste una terapia mirata approvato per la mutazione KRAS, ma la ricerca è ancora in corso.

I tumori hanno bisogno di formare nuovi vasi sanguigni per continuare a crescere. Il medico può prescrivere una terapia per bloccare la crescita di nuovi vasi sanguigni nel NSCLC avanzato, come ad esempio:

  • bevacizumab (Avastin), che può essere utilizzata con o senza chemioterapia
  • ramucirumab (Cyramza), che può essere combinato con la chemioterapia e di solito è dato dopo altri trattamenti non funziona più

Altri trattamenti per NSCLC possono includere:

  • chirurgia
  • chemioterapia
  • radiazione
  • terapia palliativa per alleviare i sintomi

Gli studi clinici sono un modo per testare la sicurezza e l’efficacia delle terapie sperimentali che non sono ancora stati approvati per l’uso. Parlate con il vostro medico se vuoi saperne di più su studi clinici per NSCLC.