Pubblicato in 12 January 2016

Distrofia muscolare di Becker - Healthline

Distrofia muscolare di Becker è una malattia genetica che provoca i muscoli diventare danneggiato e indebolito nel corso del tempo, con eventuale perdita di tessuto muscolare (atrofia). Se si dispone di questa condizione, si può aspettare di iniziare a sperimentare problemi a piedi durante la tua adolescenza. Distrofia muscolare di Becker di solito colpisce i ragazzi, con sintomi che compaiono tra i 5 e 15. Non v’è più di un tipo di distrofia muscolare, e Becker è simile ad un altro tipo noto come Duchenne . Becker è meno grave e meno comune.

I sintomi di solito iniziano durante l’infanzia, ma la condizione non possono diventare evidenti per un certo numero di anni. I sintomi tipicamente includono:

  • ritardi nel camminare e correre per i bambini
  • goffaggine inspiegabile
  • crampi durante l’esercizio fisico
  • difficoltà a partecipare a sport a scuola
  • muscoli deboli vicino il busto
  • muscoli del polpaccio allargate
  • difficoltà di sollevamento pesi e salire le scale
  • in calo e difficoltà a rialzarsi
  • problemi di cuore
  • di apprendimento e comportamentali difficoltà
  • alla fine, perdita della capacità di camminare

La maggior parte delle persone con la condizione può camminare fino ad almeno 16 anni, ma per alcune persone, la malattia si sviluppa più tardi nella vita. Coloro che sviluppano la malattia in seguito potrebbe essere in grado di camminare fino a che i 20 o, in alcuni casi, i 40 anni. Le femmine in genere sperimentano sintomi molto più lievi, se del caso.

La condizione è causata da un’anomalia del gene che ha la responsabilità di una proteina chiamata distrofina. Distrofina aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. Senza questa proteina, i muscoli non possono contrarre correttamente. Si può ereditare il gene per la distrofina anomala, o può apparire spontaneamente.

In genere, quando un donne eredita un gene per la distrofina anomala si ottiene anche un gene normale dal suo genitore. Questo significa che ha un gene sano facendo abbastanza della proteina distrofina per difendere il suo dalla maggior parte degli effetti della malattia.

La malattia colpisce quasi sempre maschi, anche se può verificarsi nelle femmine. Sei ad un elevato rischio se avete parenti con la condizione.

Il medico esaminerà a fondo, cercando per i muscoli e le ossa deformate, anomalie del ritmo cardiaco, e la perdita muscolare. Il medico può ordinare una serie di test, tra cui:

  • analisi del sangue per misurare i livelli di enzimi rilasciati dai muscoli danneggiati
  • stimolazione elettrica dei nervi per misurare la vostra funzione muscolare
  • un campione di tessuto muscolare per verificare la presenza di segni di distrofia muscolare
  • analisi del gene per cercare un gene distrofina anomala
  • test del tuo cuore e la funzione polmonare
  • I raggi X della colonna vertebrale

Non esiste una cura per la distrofia muscolare. Il trattamento mira a sostenere voi e migliorare la qualità della vita.

farmaci

Si può essere somministrato steroidi. Gli steroidi possono aiutare alcune persone continuano a camminare più a lungo di quanto farebbero senza trattamento. Gli steroidi riducono l’infiammazione e proteggere la massa muscolare e la funzione.

ambulatori

A volte, a causa di distrofia muscolare di Becker, i muscoli possono diventare permanentemente accorciati o contratti, e la chirurgia può essere necessario per rilasciare e allungare.

Se la vostra colonna vertebrale diventa deformato, potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per riallineare esso.

altri Trattamenti

Se avete problemi di cuore, potrebbe essere necessario un pacemaker per regolare il battito cardiaco. In caso di difficoltà respiratorie, potrebbe essere necessario utilizzare attrezzature speciali per aiutarti a respirare normalmente.

Terapia

Si può essere offerto un certo numero di differenti terapie per aiutare a funzionare nella vostra vita di tutti i giorni, tra cui:

  • Logopedia: Questo trattamento può aiutare nelle fasi successive di distrofia muscolare, se muscoli deboli stanno facendo parlare o deglutire difficile per voi.
  • Terapia fisica: programmi di terapia fisica può aiutare a rimanere mobili, allungare i muscoli stretti, e assicurarsi di non danneggiare le articolazioni. Si può anche imparare modi per limitare l’utilizzo di energia in modo che non si diventa stanchi.
  • Terapia occupazionale: Questa terapia può aiutare a far fronte con le attività quotidiane. Imparerete ad utilizzare adattamenti nella vostra casa e attrezzature speciali per aiutarvi a svolgere compiti essenziali. Un terapista occupazionale valuterà anche il vostro bisogno di ausili per la mobilità, come sedie a rotelle e scooter.
  • La terapia ricreativa: Questo tipo di terapia si concentra su come aiutare a prendere parte ad attività educative e ricreative.

Distrofia muscolare di Becker ottiene in genere peggiorare nel tempo e riduce l’aspettativa di vita. La maggior parte delle persone con diagnosi di esso vivono tra i 40 ei 50 anni. La prospettiva è diversa per ciascuno, perché la malattia può variare nella sua gravità. problemi cardiaci e difficoltà respiratorie sono le principali complicazioni per le persone con questa condizione.

Se hai parenti con distrofia muscolare di Becker, si dovrebbe cercare la consulenza genetica se stai pensando di mettere su famiglia. Questo è importante se sei maschio o femmina, come le donne possono portare il gene difettoso senza avere la condizione. Uno specialista può aiutare a valutare il rischio di avere un bambino con la condizione e spiegare le varie prove e scelte a vostra disposizione.

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