Pubblicato in 30 October 2018

BRCA Test: I candidati, elaborazione e interpretazione dei risultati

Il test BRCA è un test genetico in grado di determinare se si dispone di una mutazione nel BRCA1 o BRCA2 gene. BRCA1 e BRCA2 sono due geni che producono proteine chiamate soppressori tumorali. Soppressori tumorali aiutano a prevenire cambiamenti genetici che possono portare al cancro.

Ad esempio, possono contribuire a riparare il danno al DNA e anche rallentare la divisione cellulare. soppressori tumorali possono anche lasciare le cellule sanno quando è il momento di morire per un processo naturale chiamato apoptosi, o morte cellulare programmata.

Ma le mutazioni ai geni oncosoppressori, come BRCA1 e BRCA2 , possono contribuire allo sviluppo del cancro. Gli esperti hanno collegato mutazioni genetiche in BRCA1 e BRCA2 ad un aumentato rischio di cancro al seno e di alcuni altri tipi di cancro, come il cancro ovarico .

Tenete a mente che avere la mutazione genetica in questi geni non garantisce lo sviluppo del cancro al seno. E ‘semplicemente più probabile.

È possibile ereditare BRCA1 e BRCA2 mutazioni da uno dei tuoi genitori. Se uno di loro ha una mutazione in uno dei geni, c’è una50 percentopossibilità che tu possa ereditare. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention,1 a 500le donne hanno una mutazione in entrambi i BRCA1 o BRCA2 gene.

Continuate a leggere per saperne di più sui test BRCA, tra cui chi dovrebbe farlo e cosa significano i risultati.

Il test BRCA è offerto solo a persone con un aumentato rischio di cancro al seno. Questo rischio è determinato dalla vostra anamnesi personale e familiare.

Per quanto riguarda la vostra storia medica personale, il medico tiene in considerazione se hai:

  • avuto una diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni
  • aveva il cancro al seno che colpisce entrambi i seni
  • cancro ovarico avuto
  • aveva sia il cancro al seno e il cancro ovarico

Per la vostra anamnesi familiare, faranno prendere in considerazione se si dispone di:

  • parenti con una diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni
  • un parente o parenti che hanno un confermato BRCA1 o BRCA2 mutazione
  • parenti che hanno avuto il cancro al seno che colpisce entrambi i seni
  • parenti maschi che hanno avuto il cancro al seno
  • parenti che hanno avuto al seno o alle ovaie o entrambi
  • Ashkenazi antenati ebrei, come BRCA mutazioni sono più comuni in questo gruppo

Il test BRCA è abbastanza semplice, ma ci sono un paio di cose che dovrete fare per prepararsi.

Preparazione

Prima della prova, il medico probabilmente suggerirà di parlare con un consulente genetico. Si tratta di un medico specializzato in genetica e in che modo sono ereditate condizioni e caratteristiche.

Prima della prova, un consulente genetico può aiutare a capire meglio ciò che il test coinvolge e quali saranno i risultati e non vi dico. Essi possono anche preparare per come affrontare le conseguenze emotive di scoprire di avere un aumentato rischio di cancro al seno.

Sulla base dei risultati, si può anche guidare l’utente attraverso il processo di raccontare i tuoi parenti, soprattutto i vostri figli, se ne avete.

Un consulente genetico può anche aiutare a navigare nel piano di assicurazione sanitaria e garantire il test sarà coperto.

Procedura

La procedura per il test BRCA comporta la raccolta di un campione di sangue o di saliva.

Per un esame del sangue, il medico sarà prelevare il sangue usando un ago. Questo è simile a qualsiasi altro tipo di analisi del sangue. Faranno raccolgono sangue attraverso un ago inserito in una vena del braccio. Si può avere qualche dolore o ecchimosi nel sito in cui è stato inserito l’ago, ma entrambi dovrebbe andare via in pochi giorni.

Se stai facendo un test della saliva, ti verrà richiesto di utilizzare uno speciale collutorio. Questo risciacquo della bocca lavora per raccogliere le cellule dall’interno della bocca. Se avete intenzione di essere dare un campione di saliva, assicurarsi di seguire le istruzioni del fornitore di assistenza sanitaria circa mangiare e bere prima del vostro appuntamento.

Una volta che hanno raccolto il campione, il medico invierà via ad un laboratorio per i test. I tecnici potranno isolare il DNA dal campione e analizzarlo per eventuali segni di una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 geni.

I risultati potrebbero non essere disponibili per diverse settimane. Il vostro consulente genetico vi contatterà per una visita di ufficio, una volta che li ricevono. I risultati non sono una garanzia definitiva, quindi vorranno camminare attraverso e assicurarsi che si comprendere appieno.

risultato positivo

Se i risultati dei test BRCA tornano positivi, significa che si ha una mutazione conosciuta nei vostri BRCA1 o BRCA2 geni. Questo significa che hai un rischio più elevato di sviluppare tumore al seno o alle ovaie.

Ma ricordate, un risultato positivo non significa si otterrà il cancro. Molte persone con queste mutazioni vivere una vita piena senza sviluppare qualsiasi tipo di cancro.

risultato negativo

Se i risultati tornare negativo, significa che non BRCA1 o BRCA2 mutazioni sono state identificate nel campione. Ma gli operatori sanitari tendono a considerare solo un risultato come veramente negativo quando si conferma che non si dispone di un BRCA mutazione che è stato identificato in un parente stretto.

Se non si dispone di parenti stretti che sono stati testati, non c’è alcun punto di riferimento per il confronto. Il vostro consulente genetico può dare una migliore idea di come precisa il risultato negativo è.

Tenete a mente che un risultato negativo, con o senza un risultato da un parente stretto, non significa che non sarai mai sviluppare il cancro. Ma è una forte indicazione che non si dispone di alcun mutazioni genetiche che possono aumentare il rischio.

E ‘anche importante ricordare che i ricercatori stanno ancora lavorando per identificare le mutazioni supplementari nelle BRCA geni e altri geni che possono portare ad un aumento del rischio di cancro. E ‘possibile avere una mutazione dannosa in un BRCA gene o un altro gene che proprio non è stato ancora identificato.

risultato incerto

Un risultato incerto può verificarsi quando una mutazione in BRCA1 o BRCA2 viene rilevato, ma la mutazione non è noto per portare ad un aumento del rischio di cancro.

Il vostro consulente genetico lavorerà per analizzare il risultato incerto e come si riferisce al rischio di sviluppare il cancro. Dopo ulteriori analisi, i risultati incerti possono essere riclassificati come un risultato positivo o negativo.

Se il test BRCA torna con un risultato positivo, ricordare che non garantisce che potrete sviluppare il cancro. Ma ti dà la possibilità di monitorare in modo proattivo da soli per eventuali segni precoci e adottare misure per ridurre il rischio.

Ancora, ottenendo un risultato positivo può creare confusione e stressante, e si dovrebbe prendere un po ‘di tempo per elaborare i risultati prima di poter intervenire.

Lasciate che i vostri parenti stretti sanno

I risultati possono avere implicazioni per i tuoi parenti stretti, in particolare i fratelli e figli. Se si dispone di una mutazione, c’è una possibilità che possono avere pure. Un consulente genetico può aiutare a trovare con un buon piano per come per informarli e gestire i loro potenziali reazioni.

Questo può essere un passo difficile, ma è importante per far conoscere parenti stretti in modo da poter stabilire se a loro piacerebbe fare il test pure.

Andare in per controlli regolari

Le persone con un BRCA mutazione dovrebbe avere una mammografia ed una risonanza magnetica una volta l’anno. Nel caso in cui si fa sviluppare il cancro al seno, questi saranno sia di aiuto per prenderlo presto, quando di solito è più facile da trattare.

Il medico può raccomandare anche gli esami clinici regolari e esami del sangue per una proteina chiamata CA-125. Questa si trova comunemente nel sangue di persone con alcuni tipi di tumore, compreso il cancro ovarico.

Prendere in considerazione la chirurgia preventiva

In alcuni casi, la rimozione chirurgica del tessuto del seno può ridurre notevolmente il rischio di sviluppare il cancro al seno. Questa procedura viene chiamata una mastectomia.

Inoltre, la rimozione preventiva delle ovaie o tube di Falloppio può ridurre il rischio di cancro al seno e il cancro ovarico nelle donne che non ho ancora raggiunto la menopausa. Ecco introito di una donna di avere il seno e ovaie preventivamente rimosse dopo aver ricevuto i suoi risultati dei test BRCA.

E ‘importante ricordare che la chirurgia preventiva non eliminare completamente il rischio di sviluppare il cancro. Questo perché non tutto il tessuto che è considerato a rischio può essere rimosso dalla chirurgia. L’operatore sanitario può aiutare a valutare i benefici ei rischi di un intervento chirurgico di prevenzione.

Inizia farmaco

La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato due farmaci, il tamoxifene e raloxifene, per le persone ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno. Questi entrambi appartengono ad una classe di farmaci noti come modulatori selettivi dei recettori degli estrogeni (SERMSs ).

Gli esperti stanno ancora cercando di capire esattamente come SERM colpiscono le persone con BRCA mutazioni, ma possono essere una valida alternativa alla chirurgia preventiva per un po ‘.

Se si dispone di un alto rischio di cancro ovarico, il medico può raccomandare anche pillole anticoncezionali per ridurre il rischio. Ma prendendo questi per più di cinque anni può aumentare il rischio di cancro al seno, in modo che il medico può decidere il rischio non vale il vantaggio.

Il test BRCA può essere uno strumento utile per aiutare a comprendere meglio il rischio di cancro al seno se si dispone di una storia personale o familiare di alcuni tumori.

Ma i risultati non sono sempre così semplice come sembra, quindi è importante lavorare a stretto contatto con il vostro medico e un consulente genetico.