Pubblicato in 28 February 2017

Che cosa è Emofilia A?

Emofilia A è più tipicamente un disturbo della coagulazione genetica causata da una proteina di coagulazione mancante o difettoso chiamato fattore VIII. E ‘chiamata anche emofilia classica o carenza del fattore VIII. In rari casi , non è ereditaria, ma invece causata da una reazione immunitaria anomala all’interno del vostro corpo.

Le persone con emofilia A spurgo e lividi, e il loro sangue richiede molto tempo per formare grumi. Emofilia A è una rara, grave condizione che non ha cura, ma è curabile.

Continua a leggere per ottenere una migliore comprensione di questo disturbo della coagulazione, tra le cause, fattori di rischio, i sintomi e le complicazioni potenziali.

Quali sono le cause emofilia A?

Emofilia A è più spesso una malattia genetica. Ciò significa che essa è causata da cambiamenti (mutazioni) a un particolare gene. Quando questa mutazione è ereditata, è tramandata dai genitori ai figli.

La mutazione del gene specifico che causa l’emofilia A porta ad una carenza di un fattore della coagulazione denominato fattore VIII. Il corpo utilizza una varietà di fattori di coagulazione per aiutare la formazione di coaguli di forma ad una ferita o lesione.

Un coagulo è una sostanza gelatinosa fatta di elementi nell’organismo, chiamati piastrine e fibrina. Coaguli di aiutare a fermare l’emorragia da un infortunio o tagliare e farlo guarire. Senza abbastanza fattore VIII, sanguinamento sarà prolungata.

Meno spesso, l’emofilia A si verifica in modo casuale in una persona con una storia familiare prima del disturbo. Questo è noto come l’emofilia acquisita A. E ‘in genere causata dal sistema immunitario di una persona che fa in modo non corretto di anticorpi che attaccano il fattore VIII. emofilia acquisita è più comune nelle persone di età compresa tra 60 e 80 anni e nelle donne in gravidanza. L’emofilia acquisita è stato conosciuto per risolvere, a differenza della forma ereditaria.

Come fa emofilia A differisce da B e C?

Ci sono tre tipi di emofilia: A, B (nota anche come malattia di Natale), e C.

Emofilia A e B hanno sintomi molto simili, ma sono causate da diverse mutazioni del gene. L’emofilia A è causata da un deficit nella coagulazione del fattore VIII. risultati Emofilia B da un deficit di fattore IX.

D’altra parte, l’emofilia C è dovuta ad una carenza di fattore XI. La maggior parte delle persone con questo tipo di emofilia non hanno sintomi e spesso nessun sanguinamento nelle articolazioni e muscoli. sanguinamento prolungato di solito si verifica solo dopo un infortunio o un intervento chirurgico. A differenza di emofilia A e B, l’emofilia C è più comune negli ebrei Ashkenazi e colpisce sia uomini che donne allo stesso modo.

Fattore VIII e IX non sono fattori di coagulazione l’unico vostro corpo ha bisogno per formare grumi. Altri disturbi emorragici rari possono verificarsi quando ci sono carenze di fattori I, II, V, VII, X, XII, XIII e. Tuttavia, le carenze in questi altri fattori di coagulazione sono estremamente rari, quindi non si sa molto su questi disturbi.

Tutti e tre i tipi di emofilia sono considerate malattie rare, ma emofilia A è il più comune dei tre.

Chi è a rischio?

L’emofilia è rara - si verifica in solo 1 su ogni 5.000 nascite . Emofilia A si verifica in modo uguale in tutti i gruppi etnici e razziali.

Si chiama una condizione legata al cromosoma X, perché la mutazione che causa l’emofilia A si trova sul cromosoma X. I maschi determinano i cromosomi sessuali di un bambino, dando un cromosoma X alle figlie e un cromosoma Y per i figli. Quindi, le femmine sono XX e maschi sono XY.

Quando un padre ha l’emofilia A, è situato sul suo cromosoma X. Supponendo che la madre non è un portatore di o ha il disordine, nessuno dei suoi figli erediteranno la condizione, perché tutti i suoi figli avranno un cromosoma Y da lui. Tuttavia, tutte le sue figlie saranno portatrici perché hanno ricevuto un cromosoma X emofilia colpite da lui e un cromosoma X influenzato dalla madre.

Le donne che sono portatori hanno una probabilità del 50 per cento di passare la mutazione ai loro figli, perché un cromosoma X è influenzato e l’altro non lo è. Se i suoi figli ereditano il cromosoma X interessata, avranno la malattia, come il loro unico cromosoma X è dalla loro madre. Eventuali figlie che ereditano il gene alterato dalla loro madre saranno portatori.

L’unico modo in cui una donna può sviluppare l’emofilia è se il padre ha l’emofilia e la madre è un vettore o ha la malattia pure. Una donna richiede la mutazione emofilia su entrambi i cromosomi X a mostrare i segni della condizione.

Quali sono i sintomi di emofilia A?

Le persone con emofilia A sanguinano più spesso e più a lungo rispetto alle persone senza la malattia. Il sanguinamento può essere interno, ad esempio all’interno di articolazioni o ai muscoli, o esterne e visibili, come da tagli. La gravità dei sanguinamenti dipende dalla quantità di fattore VIII una persona ha nella loro plasma sanguigno. Ci sono tre livelli di gravità:

emofilia grave

Circa il 60 per cento delle persone con emofilia A hanno sintomi gravi. I sintomi di grave emofilia sono:

  • sanguinamento a seguito di un infortunio
  • sanguinamento spontaneo
  • giunti di strato, gonfie o dolorose causate da emorragie nelle articolazioni
  • epistassi
  • pesante sanguinamento da un taglio minore
  • sangue nelle urine
  • sangue nelle feci
  • grandi lividi
  • sanguinamento delle gengive

emofilia moderata

Circa il 15 per cento delle persone con emofilia A hanno un caso moderato. I sintomi di moderata emofilia A sono simili a grave emofilia A, ma sono meno gravi e si verificano meno spesso. I sintomi includono:

  • sanguinamento prolungato dopo le lesioni
  • sanguinamento spontaneo senza causa evidente
  • lividi facilmente
  • rigidità articolare o dolore

emofilia lieve

Circa il 25 per cento dei casi di emofilia A sono considerati lievi. Spesso la diagnosi non è fatta solo dopo un grave infortunio o un intervento chirurgico. I sintomi includono:

  • sanguinamento prolungato dopo un grave infortunio, traumi o interventi chirurgici, come ad esempio un dente
  • ecchimosi e sanguinamento
  • sanguinamento insolito

Come viene diagnosticata l’emofilia A?

Un medico fa una diagnosi misurando il livello di attività del fattore VIII in un campione di sangue.

Se c’è una storia familiare di emofilia, o di una madre è portatrice noto, test diagnostici possono essere eseguiti durante la gravidanza. Questo si chiama diagnosi prenatale.

Quali sono le complicazioni di emofilia A?

sanguinamento ripetitivo ed eccessivo può portare a complicazioni, soprattutto se si va trattata. Questi includono:

  • grave anemia
  • danno articolare
  • profonda emorragia interna
  • sintomi neurologici dal sanguinamento all’interno del cervello
  • una reazione immunitaria al trattamento fattore della coagulazione

Ricezione di infusioni di sangue donato aumenta anche il rischio di infezioni, come l’epatite. Tuttavia, al giorno d’oggi il sangue donato viene testato accuratamente prima della trasfusione.

Come viene trattata emofilia A?

Non esiste una cura per l’emofilia A e quelli con il disturbo richiedono un trattamento per tutta la vita. Si raccomanda che le persone ricevono un trattamento in un centro di trattamento dell’emofilia specializzata (HTC), quando possibile. In aggiunta al trattamento, HTCs fornire risorse e supporto.

Il trattamento consiste nel sostituire il fattore di coagulazione mancante per trasfusione. Fattore VIII può essere ottenuto da donazioni di sangue, ma è ormai generalmente creata artificialmente in un laboratorio. Questo si chiama fattore VIII ricombinante.

La frequenza del trattamento dipende dalla gravità del disturbo:

Lieve emofilia A

Quelli con forme lievi di emofilia A possono solo bisogno di terapia di sostituzione dopo un episodio emorragico. Questo è indicato come trattamento episodica o on-demand. Infusioni di un ormone conosciuto come desmopressina (DDAVP) può contribuire a stimolare il corpo a rilasciare fattore più coagulazione per arrestare un episodio emorragico. Farmaci noti come sigillanti di fibrina possono essere applicate anche a un sito della ferita per contribuire a promuovere la guarigione.

Grave emofilia A

Le persone con grave emofilia A possono ricevere infusioni periodiche di fattore VIII per aiutare a prevenire episodi emorragici e complicazioni. Questo si chiama terapia profilattica. Questi pazienti possono anche essere addestrati a dare infusioni a casa. I casi gravi possono avere bisogno di terapia fisica per alleviare il dolore causato da emorragia nelle articolazioni. Nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico.

Quali sono le prospettive?

Le prospettive dipende dal fatto o meno qualcuno riceve un trattamento adeguato. Molte persone con emofilia A moriranno prima dell’età adulta, se non ricevono cure adeguate. Tuttavia, con un trattamento adeguato, una speranza di vita quasi normale è previsto .