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Congenita iperplasia surrenalica

Iperplasia adrenale congenita (CAH) è un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono le ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali producono il cortisolo ormoni e di aldosterone. CAH è causata da difetti genetici che impediscono queste ghiandole di produrre questi due ormoni interamente o a tassi normali. Ognuno ha due di queste ghiandole, uno sopra ciascun rene. Il cortisolo è talvolta chiamato l’ormone dello stress, perché è rilasciato quando si è sotto stress. Aiuta il controllo di zucchero nel sangue. L’aldosterone aiuta gli elettroliti reni funzione e di equilibrio.

Il difetto che causa CAH si tramanda di entrambi i genitori per il loro bambino. Secondo l’ Organizzazione nazionale per le malattie rare , CAH si verifica in circa uno ogni 10.000-15.000 bambini.

Classical CAH

Secondo le malattie nazionale surrenali Foundation , spiega classica CAH per circa il 95 per cento di tutti i casi CAH. Si verifica soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli. Le ghiandole surrenali producono normalmente cortisolo e aldosterone con l’aiuto di un enzima noto come 21-idrossilasi. Con CAH classica questo enzima non è presente, il che significa che le ghiandole surrenali non possono fare questi ormoni.

Inoltre, il corpo inizia a fare troppo di un ormone sessuale maschile testosterone. Questo fa sì che le caratteristiche maschili a comparire nelle ragazze e si sviluppano presto nei ragazzi. Queste caratteristiche includono:

  • essendo alto per la tua età
  • avere una voce profonda
  • la rapida crescita di peli pubici o ascella

Anche se come un bambino CAH può farti più alto di altri bambini, come un adulto si potrebbe essere un po ‘più corto rispetto alla media.

Non classici o ad esordio tardivo CAH

Non classici o ad esordio tardivo CAH è un tipo più mite che si verifica nei bambini più grandi e giovani adulti. Questo tipo è causata da un deficit enzimatico parziale invece dell’enzima essere completamente assente. Se si dispone di questo tipo di CAH, le ghiandole surrenali possono fare aldosterone, ma non abbastanza cortisolo. I livelli di testosterone sono anche inferiori a esordio tardivo CAH.

Forme rare

Ci sono altri tipi di CAH, ma sono molto rari. Questi includono 11-beta-idrossilasi, 17-alfa-idrossilasi, e deidrogenasi 3-beta-idrossisteroido.

Classical CAH

bambine con CAH classica in genere hanno un clitoride più grande. Alcuni ragazzi infantili hanno un pene allargata. Altri sintomi nei bambini comprendono:

  • perdita di peso
  • scarso aumento di peso
  • vomito
  • disidratazione

I bambini con CAH classica spesso passare attraverso la pubertà prima del normale e anche crescere più velocemente rispetto agli altri bambini, ma finiscono per essere più breve di altri in età adulta. Donne con questo tipo di CAH di solito hanno cicli mestruali irregolari. Entrambe le donne e gli uomini possono sperimentare l’infertilità.

Non classici o ad esordio tardivo CAH

Di tanto in tanto, le persone con questo tipo di CAH non avvertono alcun sintomo a tutti.

Le ragazze e le donne con insorgenza tardiva CAH possono avere:

  • periodi irregolari o mancanza di mestruazioni,
  • aumento della crescita dei peli facciali
  • voce profonda
  • infertilità

Alcuni uomini e donne con questo tipo di CAH cominciano pubertà precoce e crescono rapidamente quando sono giovani. Come con CAH classica, di solito sono più brevi rispetto alla media a completo sviluppo.

Altri segni e sintomi di nonclassical CAH negli uomini e nelle donne includono:

  • bassa densità ossea
  • acne grave
  • obesità
  • colesterolo elevato

Una possibile complicazione di CAH è una crisi surrenalica. Questa è una condizione rara ma grave, si verificano in piccola percentuale di individui che sono trattati con glucocorticoidi. Gestione durante la malattia o di stress può essere impegnativo e in poche ore può portare a pressione ridotta del sangue, shock e morte. Segni e sintomi di questa condizione sono:

  • disidratazione
  • diarrea
  • vomito
  • shock
  • bassi livelli di zucchero nel sangue

Una crisi surrenalica richiede un intervento immediato.

farmaci

La forma più comune di trattamento per CAH sta prendendo un farmaco ormonale sostitutiva su base giornaliera. Questo aiuta a portare i vostri ormoni colpiti di nuovo fino a livelli normali e riduce i sintomi.

Potrebbe essere necessario più di un tipo di farmaco o una dose maggiore di vostra ormonale sostitutiva normale quando sei malato o affrontare lo stress in eccesso o malattia. Entrambi possono influenzare i livelli di ormone. Non si può superare CAH. Le persone con CAH classica richiedono un trattamento per il resto della loro vita. pazienti CAH non classici potrebbero essere sintomatica o asintomatica. i bambini sintomatici dovrebbero iniziare la terapia il farmaco ai primi segni della pubertà precocoious o accelerazione dell’età ossea. pazienti CAH non classici adulti potrebbero non necessitano di un trattamento quando diventano adulti, come i loro sintomi possono essere meno evidenti con l’età.

Chirurgia

Le ragazze di età compresa tra 2 a 6 mesi tra può avere un intervento chirurgico chiamato genitoplasty femminilizzante al fine di modificare l’aspetto e la funzione dei loro genitali. Questa procedura potrebbe essere necessario ripetere quando sono anziani. Secondo uno studio , le donne che hanno avuto questa procedura sono più inclini a provare dolore durante il rapporto sessuale o possono sperimentare una perdita di sensibilità del clitoride più tardi nella vita.

Se si dispone di classica CAH, è normale avere preoccupazioni per il tuo aspetto fisico e come la vostra condizione colpisce la vostra vita sessuale. Il dolore e l’infertilità sono anche preoccupazioni comuni. Il medico può essere in grado di fare riferimento a un gruppo di sostegno o consulente per aiutare a far fronte con la condizione. Parlando a un ascoltatore imparziale o di altri con la stessa condizione può aiutare a raccontare e contribuire a diminuire i problemi emotivi legati alla CAH.

Se sei incinta e CAH corre nella vostra famiglia, si consiglia di andare in consulenza genetica. Il medico può esaminare un piccolo pezzo della tua placenta durante il primo trimestre per verificare la presenza di CAH. Nel suo secondo trimestre, il medico in grado di misurare i livelli di ormone nel liquido amniotico per determinare se il vostro bambino è a rischio. Quando il bambino è nato, l’ospedale può testare per CAH classica come parte di screening di routine del vostro neonato.

Se il vostro bambino viene diagnosticato con CAH in utero, il medico potrebbe suggerire di prendere un corticosteroide, mentre sei incinta. Questo tipo di farmaco è spesso usato per trattare l’infiammazione, ma può anche limitare la quantità di androgeni prodotti dalle ghiandole surrenali del bambino. Questo può aiutare il bambino a sviluppare genitali normali se è una ragazza, e se il vostro bambino è un ragazzo, il medico userà un dosaggio più basso dello stesso farmaco per un periodo di tempo più breve. Questo metodo non è ampiamente utilizzato in quanto la sicurezza a lungo termine di esso per i bambini non è chiaro. Esso può anche causare effetti collaterali spiacevoli e potenzialmente pericolose in donne in gravidanza, compreso alta pressione sanguigna e sbalzi d’umore.

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