Pubblicato in 15 August 2012

Sferocitosi ereditaria: cause, diagnosi e trattamenti

sferocitosi ereditaria (HS) è un disturbo della superficie, chiamato la membrana, dei globuli rossi. Essa provoca globuli rossi per essere a forma di sfere invece di dischi appiattiti che curva verso l’interno. Le cellule sferiche sono meno flessibili di globuli rossi normali.

In un corpo sano, la milza, inizia la risposta del sistema immunitario alle infezioni. La milza filtra batteri e cellule danneggiate dal flusso sanguigno. Tuttavia, sferocitosi rende difficile per le cellule rosse del sangue di passare attraverso la milza a causa di forma e rigidità delle cellule.

La forma irregolare dei globuli rossi può causare la milza per rompere giù velocemente. Questo processo di rottura si chiama anemia emolitica . Un normale globulo rosso può vivere per un massimo di 120 giorni, ma di globuli rossi con sferocitosi ereditaria potrebbe vivere per il minor numero di 10 a 30 giorni.

sferocitosi ereditaria può variare da lieve a grave. I sintomi variano a seconda della gravità della malattia. La maggior parte delle persone con HS hanno la malattia moderata. Le persone con HS lieve possono essere inconsapevoli di avere la malattia.

Anemia

Sferocitosi provoca i globuli rossi per abbattere più velocemente rispetto alle cellule sane fanno, che può portare ad anemia. Se sferocitosi provoca anemia, potrebbe apparire più pallido del solito. Altri sintomi comuni di anemia da sferocitosi ereditaria possono includere:

  • fatica
  • mancanza di respiro
  • irritabilità
  • vertigini o capogiri
  • aumento della frequenza cardiaca
  • mal di testa
  • palpitazioni
  • itterizia

itterizia

Quando un globulo rompe, la bilirubina pigmento viene rilasciato. Se i globuli rossi abbattere troppo in fretta, si porta a troppa bilirubina nel sangue. Un eccesso di bilirubina può causare l’ittero. L’ittero provoca la pelle a girare giallastro o bronzo. Il bianco degli occhi possono anche ingiallire.

Calcoli biliari

Bilirubina in eccesso può anche causare calcoli biliari , che possono svilupparsi nella vostra cistifellea quando troppa bilirubina entra nel vostro bile. Non si può avere alcun sintomo di calcoli biliari fino a causare un blocco. I sintomi possono includere:

  • improvviso dolore all’addome superiore destro o sotto lo sterno
  • improvviso dolore la spalla destra
  • diminuzione dell’appetito
  • nausea
  • vomito
  • febbre
  • itterizia

I sintomi nei bambini

I neonati possono mostrare leggermente diversi segni di sferocitosi. L’ittero è il sintomo più comune nei neonati, piuttosto che l’anemia, soprattutto in prima settimana di vita. Chiama il pediatra del vostro bambino, se notate che il vostro bambino:

  • ha ingiallimento degli occhi e della pelle
  • è inquieta o irritabile
  • ha alimentazione difficoltà
  • dorme troppo
  • produce meno di sei pannolini bagnati al giorno

L’inizio della pubertà può essere ritardata in alcuni bambini che hanno HS. Nel complesso, i risultati più comuni nel sferocitosi ereditaria sono anemia, ittero, e un ingrossamento della milza.

sferocitosi ereditaria è causata da un difetto genetico. Se avete una storia familiare di questa malattia, la probabilità di sviluppare lo sono più alti rispetto a chi non lo fa. Le persone di qualsiasi razza possono avere sferocitosi ereditaria, ma è più comune nelle persone di discendenza europea settentrionale.

HS è più spesso diagnosticata nell’infanzia o nella prima età adulta. in circa3 su 4 casi, C’è una storia familiare della malattia. Il medico vi chiederà circa i sintomi che avete. Inoltre, si occuperà vogliono conoscere la vostra famiglia e la storia medica.

Il medico eseguirà un esame fisico. Essi potranno verificare la presenza di un ingrossamento della milza, che di solito è fatto da diverse regioni palpazione del vostro addome.

E ‘probabile che il medico sarà anche attirare la vostra sangue per l’analisi. Un test completo emocromocitometrico controllerà tutti i livelli di cellule del sangue e le dimensioni dei globuli rossi. Altri tipi di esami del sangue può anche essere utile. Ad esempio, la visualizzazione del sangue sotto il microscopio permette al medico di vedere la forma delle vostre cellule, che possono aiutarli a determinare se si dispone il disturbo.

Il medico può anche prescrivere esami che controllano i livelli di bilirubina.

Calcoli biliari

I calcoli biliari sono comuni in sferocitosi ereditaria. Alcuniricercaha dimostrato che fino a metà delle persone con HS svilupperà calcoli biliari dal momento in cui sono tra i 10 ei 30 anni. I calcoli biliari sono depositi duri, ghiaia-like che si formano all’interno della vostra cistifellea. Essi variano notevolmente in termini di dimensioni e numero. Quando hanno ostruiscono i sistemi di canalizzazione della colecisti, possono causare gravi dolori addominali, ittero, nausea e vomito.

Si raccomanda che le persone con calcoli biliari hanno il loro cistifellea rimosso chirurgicamente.

ingrossamento della milza

Un ingrossamento della milza è comune anche in HS. Uno splenectomia , o di una procedura per rimuovere la milza, in grado di risolvere i sintomi di HS, ma può portare ad altre complicazioni.

La milza svolge un ruolo importante nel sistema immunitario, in modo da rimuovere può portare a un aumento del rischio di alcuni tipi di infezioni. Per contribuire a ridurre questo rischio, il medico probabilmente vi darà alcune vaccinazioni (tra cui l’Hib, pneumococco, meningococco e vaccini) prima di rimuovere la milza.

Alcune ricerche ha preso in esame la rimozione di solo una parte della milza per diminuire il rischio di infezioni. Questo può essere particolarmente utile nei bambini.

Dopo la milza è stato rimosso, il medico vi darà una prescrizione di antibiotici preventivi che si prendono per bocca tutti i giorni. Gli antibiotici possono aiutare ulteriormente ridurre il rischio di infezioni.

Non esiste una cura per HS, ma può essere trattata. La gravità dei sintomi determinerà quale corso del trattamento che si riceve. Le opzioni includono:

Chirurgia: Nella malattia moderata o grave, la rimozione della milza può prevenire complicazioni comuni che derivano da sferocitosi ereditaria. I suoi globuli rossi avranno ancora la loro forma sferica, ma faranno vivere più a lungo. La rimozione della milza può anche prevenire i calcoli biliari.

Non tutti con questa condizione ha bisogno di essere asportata la milza. Alcuni casi lievi possono essere trattati senza intervento chirurgico. Il medico potrebbe pensare misure meno invasive sono più adatte per voi. Ad esempio, la chirurgia non è raccomandato nei bambini di età inferiore ai 5 anni.

Vitamine: L’acido folico, una vitamina B, è di solito raccomandato per tutti con HS. Ti aiuta a fare nuovi globuli rossi. Una dose giornaliera di acido folico per via orale è l’opzione principale trattamento per i bambini e le persone con casi lievi di HS.

Transfusion: Potrebbe essere necessario trasfusioni di globuli rossi se si dispone di una grave anemia.

Terapia della luce: Il medico potrebbe utilizzare la terapia della luce, chiamata anche fototerapia, per grave ittero nei neonati.

Vaccinazione: Ottenere routine e vaccinazioni raccomandate sono importanti anche per prevenire le complicanze da infezioni. Le infezioni possono provocare la distruzione dei globuli rossi nelle persone con HS.

Il medico di sviluppare un piano di trattamento per voi in base alla gravità della malattia. Se avete la milza rimosso, sarete più sensibili alle infezioni. Avrete bisogno di antibiotici preventivi per tutta la vita dopo l’intervento chirurgico.

Se si dispone di HS lievi, si dovrebbe prendere il tuo supplementi come da istruzioni. Si dovrebbe anche controllare con il vostro medico regolarmente per assicurarsi che la circostanza è gestito bene.

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