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Sindrome di Crouzon

Crouzon sindrome è una rara malattia ereditaria in cui molte delle cuciture flessibili (suture) nel cranio turno di un bambino di ossa e fusibile troppo presto. la fusione anticipata del cranio è il segno distintivo di un gruppo di condizioni chiamato craniosinostosi.

Normalmente, i punti di sutura nel cranio di un bambino rimangono aperti per far crescere il cervello. Quando questi punti di sutura si chiudono troppo presto e il cervello del bambino continua a crescere, il cranio e del viso può diventare deforme. I segni di sindrome di Crouzon può iniziare nei primi mesi di vita di un bambino e continuare a progredire fino al suo secondo o terzo compleanno.

Crouzon sindrome colpisce circa il 5 per cento di tutti i bambini con craniosinostosi. Neurologo francese Louis EO Crouzon per primo ha descritto questa condizione nei primi anni del 20 ° secolo.

Aspettativa di vita

Le persone con sindrome di Crouzon hanno un’aspettativa di vita normale. La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione sono inalterati intellettualmente . Tuttavia, può alterare la forma dei problemi del viso e la visione la causa e l’udito.

I bambini con sindrome di Crouzon possono avere sintomi come questi:

  • testa corta e larga o stretta e lunga
  • fronte ingrandita
  • occhi ampiamente distanziati
  • bulbi oculari sporgenti
  • gli occhi incrociati (strabismo)
  • occhi che puntano in due direzioni diverse
  • perdita della vista
  • palpebre che inclinate verso il basso
  • guance appiattite
  • curvo, naso a becco
  • piccolo, mascella superiore poco sviluppati
  • labbro superiore
  • sporgente mandibola
  • perdita dell’udito
  • apertura nel labbro (labbro leporino) o tetto della bocca (palatoschisi)
  • denti affollati
  • morso non corrispondenti

Questi sintomi possono essere più gravi in ​​alcuni bambini che in altri.

Una piccola percentuale di bambini con sindrome di Crouzon hanno anche una malattia della pelle chiamata acanthosis nigricans. Questa condizione provoca scuro, denso, e chiazze di pelle ruvida per formare pieghe come ascelle, collo, dietro le ginocchia e inguine.

Crouzon sindrome è causata da cambiamenti chiamati mutazioni in uno dei quattro geni FGFR. Di solito colpisce il gene FGFR2, e meno spesso il gene FGFR3.

I geni portano le istruzioni per fare le proteine ​​che dirigono le funzioni del corpo. Le mutazioni possono interessare qualunque funzioni una specifica proteina ha.

codici FGFR2 per una proteina chiamata di crescita dei fibroblasti recettore del fattore di 2. Come un bambino si sviluppa nel grembo materno, queste cellule i segnali di proteine ​​ossee di forma. Le mutazioni di questo gene amplificatore il segnale, aumentando lo sviluppo delle ossa e causando il cranio del bambino di fondere troppo presto.

Un bambino ha bisogno solo di ereditare una copia della mutazione del gene da un genitore per ottenere Crouzon sindrome. Se si dispone di questa condizione, ciascuno dei vostri figli ha un cinquanta per cento di probabilità di ereditare esso. Questa modalità di trasmissione si chiama autosomica dominante.

In circa il 25 al 50 per cento delle persone con sindrome di Crouzon, la mutazione del gene avviene spontaneamente. In questi casi, i bambini non hanno bisogno di avere un genitore con la sindrome di Crouzon per ottenere il disturbo.

Le complicanze della sindrome di Crouzon possono includere:

  • perdita dell’udito
  • perdita della vista
  • infiammazione nella parte anteriore degli occhi (cheratite da esposizione) o nella membrana che riveste il bianco degli occhi (congiuntivite esposizione)
  • essiccazione del rivestimento esterno trasparente dell’occhio (cornea)
  • accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo)
  • apnea del sonno o di altri problemi respiratori

I bambini con la sindrome di Crouzon lieve non possono avere bisogno di essere trattati. Quelli con casi più gravi dovrebbe vedere specialisti cranio-facciali, i medici che trattano i disturbi del cranio e del viso.

Nei casi più gravi, i medici in grado di eseguire un intervento chirurgico per aprire i punti di sutura e dare la stanza del cervello a crescere. Dopo l’intervento chirurgico, i bambini avranno bisogno di indossare un casco speciale per un paio di mesi per rimodellare il loro cranio.

La chirurgia può essere effettuata anche a:

  • alleviare la pressione all’interno del cranio
  • correggere un labbro leporino o palatoschisi
  • correggere una ganascia valido
  • raddrizzare i denti storti
  • problemi agli occhi corretti

I bambini con problemi di udito possono indossare apparecchi acustici per amplificare il suono. I bambini con questa condizione possono anche bisogno Logopedia.

I medici a diagnosticare la sindrome di Crouzon, cercando in forma di teschio e il viso del bambino durante un esame. Inoltre usano test di imaging, come raggi X, la tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI) per cercare suture fuso e aumento della pressione nel cranio. I test per cercare mutazioni nel gene FGFR2 può anche essere fatto.