Pubblicato in 20 February 2015

Cutis Laxa: tipi, sintomi e trattamento

Il tuo corpo è costituito da molte aree del tessuto connettivo: dal cuore ai polmoni alla vostra pelle. Le persone con cutis laxa hanno disturbi del tessuto connettivo, causando tessuto elastico normalmente stretto per essere sciolto.

Si stima che circa 1 ogni 2.000.000 di bambini ha cutis laxa. La condizione molto rara colpisce circa 400 famiglie in tutto il mondo. Cutis laxa è spesso una malattia ereditaria. Tuttavia, alcune persone senza una storia familiare di cutis laxa sviluppano più tardi nella vita. Questo è noto come cutis laxa acquisita.

Cutis laxa è sia ereditata o si accende più tardi nella vita, di solito dopo una malattia. Tutti i tipi di condizione sono definite qui di seguito.

Sindrome Horn occipitale (OHS)

I sintomi per SSL di solito iniziano entro i primi 10 anni di vita. Questa condizione è una malattia recessiva X-linked, il che significa che solo i maschi hanno OHS. I sintomi includono:

  • cutis laxa
  • problemi di stomaco, come ernie
  • debolezza muscolare

OHS è associato con più lievi sintomi cutis laxa.

Autosomica dominante Cutis Laxa (ADCL)

sintomi ADCL può iniziare in qualsiasi momento dalla nascita alla giovane età adulta. Questa condizione è una malattia autosomica dominante, il che significa che entrambi i maschi e le femmine possono essere colpiti.

Molte persone hanno solo sintomi cutis laxa. Altri possono anche avere problemi polmonari e cardiache, tra cui l’enfisema.

Autosomica recessiva Cutis Laxa (ARCL)

Questa condizione ha sei sottotipi differenti, a seconda del gene alterato. Ogni condizione individuo ha sintomi specifici. Ad esempio, il sottotipo ARCL1A provoca cutis laxa, ernie, e malattie polmonari.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO colpisce neonati e bambini piccoli. Si tratta di una malattia autosomica recessiva, quindi entrambi i maschi e le femmine sono colpiti. I sintomi comprendono pelle flaccida, di solito sulle mani, i piedi, e lo stomaco.

Sindrome MACS

Questa condizione provoca maschi e femmine di avere una testa più grande del solito, che si chiama macrocephaly. Altri sintomi includono:

  • bassa statura
  • capelli radi
  • cutis laxa

Acquisita Cutis Laxa

Alcune persone hanno sintomi, ma non hanno le modifiche genetiche associate con cutis laxa. Questo tipo di cutis laxa è noto come cutis laxa acquisita. Questa condizione colpisce soprattutto gli adulti più anziani .

La causa esatta di cutis laxa acquisita è sconosciuta. Tuttavia, i ricercatori hanno preso in considerazione le possibili spiegazioni, come ad esempio una malattia autoimmune o infezione.

I sintomi di cutis laxa di solito dipendono dal tipo esatto del disturbo. Il sintomo comune è allentato, pelle rugosa (elastolysis). A differenza di altri disturbi della pelle, cute lassa non provoca ecchimosi o cicatrici.

Le persone con cutis laxa hanno anche problemi interni, come ad esempio aneurisma dell’aorta addominale. Una parte dell’aorta ingrandisce o rigonfiamenti in persone con questa condizione. Un altro sintomo comune è l’enfisema, in cui i polmoni non funzionano correttamente.

Altri sintomi associati con cutis laxa includono:

  • ritardi nello sviluppo
  • occhi che sono più distanti di quanto è tipico
  • difficoltà di alimentazione nei neonati
  • ossa fragili
  • disarticolazioni o allentati
  • orecchie a basso o le orecchie che non sono adeguatamente formati
  • scarso tono muscolare
  • bassa statura
  • più lento del normale frequenza cardiaca
  • sotto-sviluppati polmoni

I sintomi possono variare, anche all’interno di una famiglia con una storia genetica di cutis laxa. Alcune persone possono avere sintomi più gravi di altri.

Un medico, spesso un dermatologo, diagnosi cutis laxa. Un medico inizierà prendendo una storia di salute approfondita per determinare se si dispone di una storia familiare di cutis laxa. Poi si esibiranno un esame fisico della pelle.

test del sangue genetica può determinare quale tipo di cutis laxa avete. Ciò può essere utile per le coppie che vogliono concepire e vogliono conoscere il loro rischio di passando lungo cute lassa a un bambino.

Trattamenti per cutis laxa dipendono i sintomi. Un team di specialisti - tra cui cardiologi, pneumologi, dermatologi e chirurghi - può trattare la condizione.

La chirurgia estetica può stringere la pelle che è allentato a causa di cutis laxa. Questi risultati possono durare temporanea, come la pelle può spesso allentare di nuovo.

Le persone con cutis laxa dovrebbero evitare certe attività, tra cui il fumo e l’esposizione al sole in eccesso. Questi possono peggiorare i sintomi.

Non si può impedire cute lassa perché è una condizione genetica. cutis laxa acquisita non può essere evitato perché i medici attualmente non si conosce l’esatta causa di esso.

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