Pubblicato in 23 March 2017

C'è una cura per la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che danneggia i polmoni e apparato digerente. CF colpisce le cellule del corpo che producono muco. Questi fluidi sono destinati a lubrificare il corpo e sono tipicamente sottili e liscia. CF rende questi fluidi corporei denso e appiccicoso, che li induce ad accumularsi nei polmoni, vie respiratorie e dell’apparato digerente.

Mentre progressi nella ricerca hanno notevolmente migliorato la qualità della vita e l’aspettativa di vita delle persone affette da FC, la maggior parte avrà bisogno di trattare la condizione per tutta la vita. Attualmente, non c’è cura per la fibrosi cistica, ma i ricercatori stanno lavorando verso uno. Conoscere le ultime ricerche e ciò che potrebbe presto essere disponibile per le persone con FC

Come per molte condizioni, la ricerca CF è finanziato da organizzazioni dedicate che sollevano i fondi, donazioni sicure, e si battono per borse di studio per mantenere i ricercatori che lavorano verso una cura. Ecco alcune delle principali aree di ricerca in questo momento.

terapia di sostituzione genica

Qualche decennio fa, i ricercatori hanno identificato il gene responsabile della fibrosi cistica Che ha dato origine alla speranza che la terapia sostitutiva genetica potrebbe essere in grado di sostituire il gene difettoso in vitro. Tuttavia, questa terapia non ha ancora funzionato.

modulatori CFTR

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno sviluppato un farmaco che gli obiettivi la causa di CF, piuttosto che i suoi sintomi. Questi farmaci, Ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fanno parte di una classe di farmaci noti come fibrosi cistica regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR) modulatori. Questa classe di farmaci è stato progettato per influenzare il gene mutato che è responsabile per la CF e indurlo a creare correttamente fluidi corporei.

DNA per via inalatoria

Un nuovo tipo di terapia genica può riprendere da dove i trattamenti del gene di sostituzione di terapia precedenti fallito. Questa nuova tecnica utilizza molecole di DNA per via inalatoria per consegnare le copie “pulite” del gene alle cellule nei polmoni. Nei test iniziali, i pazienti che hanno utilizzato questo trattamento hanno mostrato un miglioramento dei sintomi modesti. Questa innovazione mostra una grande promessa per le persone con FC

Nessuno di questi trattamenti sono una vera e propria cura, ma sono i più grandi passi verso una vita libera da malattia molte persone affette da FC hanno mai sperimentato.

Oggi, più di 30.000 persone vivono con CF negli Stati Uniti. Si tratta di una malattia rara - solo circa 1.000 persone sono diagnosticati ogni anno.

Due fattori di rischio aumentano le probabilità di una persona di essere diagnosticati con CF.

  • Storia familiare: CF è una condizione genetica ereditaria. In altre parole, viene eseguito in famiglie. Le persone possono portare il gene della fibrosi cistica senza avere il disturbo. Se due vettori hanno un bambino, quel bambino ha un 1 possibilità su 4 di avere CF. E ‘anche possibile il loro bambino porterà il gene della fibrosi cistica, ma non avere la malattia, o non hanno il gene a tutti.
  • Race: CF può verificarsi in persone di tutte le razze. Tuttavia, è più comune negli individui caucasici con ascendenza dal Nord Europa.

Complicazioni di CF rientrano generalmente in tre categorie. Queste categorie e complicazioni includono:

complicazioni respiratorie

Queste non sono le uniche complicanze della CF, ma sono alcuni dei più comuni:

  • danni Airway: CF danni le vie respiratorie. Questa condizione, chiamata bronchiectasie, rende la respirazione dentro e fuori difficile. E ‘anche cancellare i polmoni di muco denso e appiccicoso difficile.
  • Polipi nasali : CF spesso causa l’infiammazione e gonfiore nel rivestimento dei vostri passaggi nasali. A causa della infiammazione, escrescenze carnose (polipi) possono sviluppare. I polipi rendono più difficile la respirazione.
  • frequenti infezioni: muco denso e appiccicoso è terra privilegiata fertile per i batteri. Questo aumenta i rischi per lo sviluppo di polmonite e bronchite.

complicanze digestive

CF interferisce con il normale funzionamento del sistema digestivo. Questi sono alcuni dei sintomi digestivi più comuni:

  • Ostruzione intestinale : Gli individui con fibrosi cistica hanno un aumentato rischio di ostruzione intestinale a causa della infiammazione causata dalla malattia.
  • Carenze nutrizionali : Il muco denso e appiccicoso causato dalla CF può bloccare il vostro sistema digestivo e prevenire i fluidi necessari per assorbire le sostanze nutritive di raggiungere l’intestino. Senza questi fluidi, il cibo passa attraverso il sistema digestivo senza essere assorbiti. Questo ti impedisce di ottenere alcun beneficio nutrizionale.
  • Diabete : Il muco denso e appiccicoso creato da CF cicatrici pancreas e gli impedisce di funzionare correttamente. Ciò può impedire il corpo di produrre abbastanza insulina. Inoltre, CF può prevenire il vostro corpo di rispondere alle insulina correttamente. Entrambe le complicazioni possono causare il diabete.

altre complicazioni

Oltre a problemi respiratori e digestivi, CF può causare altre complicazioni nel corpo, tra cui:

  • problemi di fertilità: Uomini con CF sono quasi sempre sterili. Questo perché il muco denso spesso blocca il tubo che porta il fluido dalla prostata ai testicoli. Le donne con FC possono essere meno fertili rispetto alle donne senza la malattia, ma molti sono in grado di avere figli.
  • Osteoporosi : Questa condizione, che rende le ossa sottili, è comune nelle persone con FC
  • Disidratazione : CF rende il mantenimento di un normale equilibrio di minerali nel vostro corpo più difficile. Ciò può causare disidratazione, nonché uno squilibrio elettrolitico.

Negli ultimi decenni, le prospettive per le persone con diagnosi di CF è migliorata notevolmente. Ora non è raro per le persone affette da FC a vivere nella loro 20s e 30s. Alcuni possono vivere ancora più a lungo.

Attualmente, le terapie di trattamento per CF si concentrano su mitigare i segni ei sintomi della malattia e gli effetti collaterali dei trattamenti. Trattamenti anche lo scopo di prevenire le complicanze della malattia, come le infezioni batteriche.

Anche con la promettente ricerca attualmente in corso, nuovi trattamenti o cure per CF sono ancora probabili anni di distanza. Nuovi trattamenti richiedono anni di ricerche e sperimentazioni prima che disciplinano le agenzie permetterà ospedali e ai medici di offrire loro ai pazienti.

Se si dispone di CF, conosci qualcuno che ha CF, o sono solo appassionati di trovare una cura per questa malattia, essere coinvolti nel sostenere la ricerca è abbastanza facile.

organismi di ricerca

Gran parte della ricerca di potenziali cure CF è finanziato da organizzazioni che lavorano per conto di persone affette da FC e le loro famiglie. Donare a loro contribuisce a garantire la continua ricerca di una cura. Queste organizzazioni sono:

  • Cystic Fibrosis Foundation : CFF è un’organizzazione Better Business Bureau accreditati che funziona per finanziare la ricerca di una cura e trattamenti avanzati.
  • Ricerca sulla Fibrosi Cistica, Inc. : CFRI è un’organizzazione caritatevole accreditata. Il suo obiettivo primario è quello di finanziare la ricerca, fornire assistenza e formazione per i pazienti e le famiglie, e sensibilizzare l’opinione pubblica per CF.

Test clinici

Se si dispone di CF, potrebbe essere idoneo a partecipare ad una sperimentazione clinica. La maggior parte di questi studi clinici sono condotti attraverso gli ospedali di ricerca. ufficio del vostro medico può avere una connessione con uno di questi gruppi. Se non lo fanno, si può essere in grado di entrare in contatto con una delle organizzazioni di cui sopra e di essere collegato ad un avvocato che può aiutare a trovare una prova che è aperto e di accettare i partecipanti.