Pubblicato in 6 December 2016

Fast Facts Informazioni su Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara. Essa colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digerente. I sintomi includono spesso tosse cronica, infezioni polmonari, e mancanza di respiro. I bambini con fibrosi cistica possono anche avere difficoltà a guadagnare peso e in crescita.

Trattamento ruota intorno a mantenere la pervietà delle vie respiratorie e il mantenimento di una nutrizione adeguata. I problemi di salute possono essere gestiti, ma non c’è cura conosciuta per questa malattia progressiva.

Fino alla fine del 20 ° secolo, alcune persone con fibrosi cistica hanno vissuto oltre l’infanzia. Miglioramenti nella cura medica hanno aumentato l’aspettativa di vita per decenni.

La fibrosi cistica è una malattia rara. Il gruppo più colpito è caucasici di origine europea settentrionale.

Circa 30.000 persone negli Stati Uniti hanno la fibrosi cistica. La malattia colpisce circa 1 in 2.500 a 3.500 neonati bianchi. Non è così comune in altri gruppi etnici. Essa colpisce circa 1 in 17.000 afro-americani e 1 su 100.000 americani di origine asiatica.

Si stima che 10.500 persone nel Regno Unito hanno la malattia. Circa 4.000 canadesi hanno di esso e l’Australia riporta circa 3.300 casi.

In tutto il mondo, circa 70.000 a 100.000 persone hanno la fibrosi cistica. Colpisce i maschi e le femmine a circa lo stesso tasso.

Negli Stati Uniti, circa 1.000 nuovi casi sono diagnosticati ogni anno. Circa il 75 per cento delle nuove diagnosi accadere prima di 2 anni.

Dal 2010, è obbligatorio per tutti i medici negli Stati Uniti per lo screening dei neonati per la fibrosi cistica. Il test consiste nel raccogliere un campione di sangue da una puntura del tallone. Un test positivo può essere seguita da un “test del sudore” per misurare la quantità di sale nel sudore, che può contribuire a garantire la diagnosi di fibrosi cistica.

la diagnosi della fibrosi cisticaCondividi su Pinterest

Nel 2014, oltre il 64 per cento delle persone con diagnosi di fibrosi cistica sono stati diagnosticati attraverso lo screening neonatale.

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche potenzialmente letali più comuni nel Regno Unito. Circa 1 in 10 persone sono diagnosticati prima o subito dopo la nascita.

In Canada, il 50 per cento delle persone affette da fibrosi cistica sono diagnosticati dai 6 mesi di età; Il 73 per cento da 2 anni di età.

In Australia, la maggior parte delle persone affette da fibrosi cistica sono diagnosticati prima che siano 3 mesi di età.

La fibrosi cistica può colpire persone di ogni etnia e in ogni regione del mondo. I fattori di rischio conosciuti solo sono la razza e la genetica. Tra i caucasici, è il più comune disturbo autosomico recessivo. Autosomica recessiva modello di ereditarietà genetica significa che entrambi i genitori devono essere almeno portatori del gene. Un bambino si svilupperà solo il disturbo se ereditano il gene da entrambi i genitori.

Secondo John Hopkins, il rischio di alcune etnie che porta il gene difettoso è:

  • 1 a 29 per i caucasici
  • 1 a 46 per gli ispanici
  • 1 a 65 per gli afro-americani
  • 1 a 90 per gli asiatici

Il rischio di avere un bambino nato con fibrosi cistica è:

  • 1 in 2.500 a 3.500 per i caucasici
  • 1 in 4.000 a 10, 000 per ispanici
  • 1 in 15.000 a 20.000 per gli afro-americani
  • 1 su 100.000 per gli asiatici

Non c’è alcun rischio a meno che entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Quando ciò accade, la Cystic Fibrosis Foundation riporta la modalità di trasmissione per i bambini come:

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Negli Stati Uniti, circa 1 a 31 persone sono portatori per il gene. La maggior parte delle persone non conoscono nemmeno.

La fibrosi cistica è causata da difetti nel gene CFTR. Ci sono oltre 2.000 le mutazioni note per la fibrosi cistica. La maggior parte sono rari. Queste sono le mutazioni più comuni:

mutazione del gene Prevalenza
F508del colpisce fino al 88 per cento delle persone con fibrosi cistica in tutto il mondo
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5g-> A, 3120 + 1G-> A conti per meno dell’1 per cento dei casi attraverso gli Stati Uniti, Canada, Europa e Australia
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X si verifica in più di 1 per cento dei casi in Canada, Europa e Australia

Il gene CFTR fa proteine ​​che aiutano spostare il sale e l’acqua dalle vostre cellule. Se si dispone di fibrosi cistica, la proteina non fare il suo lavoro. Il risultato è un accumulo di muco denso che blocca i condotti e le vie respiratorie. E ‘anche il motivo per le persone con fibrosi cistica hanno sudore salato. Si può anche influenzare il funzionamento del pancreas.

Puoi essere un portatore del gene senza avere la fibrosi cistica. I medici possono cercare le mutazioni genetiche più comuni dopo l’assunzione di un campione di sangue o sulla guancia tampone.

E ‘difficile stimare il costo del trattamento della fibrosi cistica. Esso varia a seconda della gravità della malattia, in cui si vive, la copertura assicurativa, e quali trattamenti sono disponibili.

Nel 1996, i costi sanitari per le persone con fibrosi cistica sono stati stimati a $ 314 milioni all’anno negli Stati Uniti. A seconda della gravità della malattia, singole spese variava da $ 6.200 a $ 43.300.

Nel 2012, la Food and Drug Administration ha approvato una specialità farmaco chiamato ivacaftor (Kalydeco). È stato progettato per l’utilizzo da parte del4 per centodelle persone con fibrosi cistica che hanno la mutazione G551D. Svolge un prezzo di circa $ 300.000 per anno.

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Il costo di un trapianto di polmone varia da stato a stato, ma può raggiungere diverse centinaia di migliaia di dollari. farmaci trapianto devono essere prese per tutta la vita. Le spese dovute a trapianto di polmone può raggiungere $ 1 milione nel primo anno da solo.

Le spese anche variano a seconda copertura sanitaria. Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, nel 2014:

  • 49 per cento delle persone con fibrosi cistica sotto i 10 anni sono stati coperti da Medicaid
  • Il 57 per cento tra i 18 ei 25 anni sono stati coperti sotto piano di assicurazione sanitaria di un genitore
  • Il 17 per cento di età compresa tra i 18 ei 64 sono stati coperti da Medicare

A 2013 australiana studiamettere il costo medio annuo di assistenza sanitaria per il trattamento della fibrosi cistica a $ 15.571 dollari. I costi variano da $ 10.151 a $ 33.691 a seconda della gravità della malattia.

Le persone con fibrosi cistica dovrebbero evitare di essere molto vicino agli altri che l’hanno. Questo perché ogni persona ha i batteri differenti nei loro polmoni. I batteri che non sono dannose per una persona con fibrosi cistica può essere molto pericoloso per un’altra.

Altri fatti importanti di fibrosi cistica:

  • valutazione diagnostica e il trattamento dovrebbe iniziare immediatamente dopo la diagnosi.
  • 2014 è stato il primo anno, il Registro dei Pazienti Fibrosi Cistica incluso più persone di età superiore ai 18 che sotto.
  • 28 per cento degli adulti dichiara di ansia o depressione.
  • Il 35 per cento degli adulti hanno il diabete da fibrosi cistica-related.
  • 1 a 6 persone oltre i 40 anni hanno avuto un trapianto di polmone.
  • 97 al 98 per cento di uomini affetti da fibrosi cistica sono sterili, ma la produzione di spermatozoi è normale in 90 per cento . Possono avere figli biologici con tecniche di fecondazione assistita.

Fino a poco tempo fa, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica non sono mai arrivati ​​all’età adulta. Nel 1962, la sopravvivenza mediana previsto era di circa 10 anni.

Con le cure mediche di oggi, la malattia può essere gestita molto più a lungo. Ora non è insolito per le persone con fibrosi cistica di vivere nel loro 40s, 50s, o al di là.

prospettive di un individuo dipende dalla gravità dei sintomi e l’efficacia del trattamento. Stile di vita e fattori ambientali possono svolgere un ruolo nella progressione della malattia.

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