Pubblicato in 20 January 2017

Xeroderma pigmentoso (XP): Sintomi e Altro

Xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica rara con otto sottotipi conosciuti. XP colpisce uno ogni 250.000 persone in tutto il mondo . Negli Stati Uniti e in Europa, uno su ogni un milione di persone hanno XP.

La condizione è più comune in Giappone, Nord Africa e il Medio Oriente che negli Stati Uniti o in Europa. E ‘di solito diagnosticata durante l’infanzia o nella prima infanzia. Può anche essere diagnosticata in epoca prenatale, o prima della nascita. E ‘meno comune di essere diagnosticati nella tarda infanzia o all’inizio dell’età adulta.

Le persone con XP esperienza estrema sensibilità alla luce UV ( fotosensibilità ). Questa sensibilità rende impossibile essere fuori al sole. Alcune persone con XP anche sperimentare alcune condizioni neurologiche come ritardo mentale, ritardo nello sviluppo, o la perdita dell’udito. Problemi agli occhi sono anche comuni.

sintomi di XP in genere iniziano a mostrare durante l’infanzia o nei primi tre anni di vita. Alcune persone con la malattia cominciano a mostrare sintomi nella tarda infanzia o nella prima età adulta.

Pelle

Neonati e bambini con la malattia di solito inizia a lentiggine sulle zone esposte al sole. Queste aree includono:

  • viso
  • collo
  • braccia
  • gambe

possono verificarsi anche dolorose, vesciche scottature. Questo avviene indipendentemente da quanto tempo è trascorso sotto il sole. In alcuni casi, i bambini iniziano a scottature immediatamente dopo l’esposizione al sole. Questi scottature solari possono causare arrossamenti e vesciche che possono durare per settimane.

sbalzi di pigmentazione sono comuni. Ciò può portare a chiazze di pelle diventa molto più scuro (iperpigmentazione). O la pelle può perdere il suo colore naturale e diventare rosa pallido o bianco (ipopigmentazione).

Altri sintomi possono anche iniziare a comparire durante l’infanzia. Questi includono:

  • teleangectasie ( telangiectasia )
  • cicatrici
  • indebolito, pelle sottile

Partenza: Cosa c’è di sbagliato con la mia pelle? 38 cause di cerotti scolorite »

Vista e l’udito

Le persone con XP spesso sperimentano sintomi che colpiscono gli occhi. Questi includono:

  • estrema sensibilità alla luce (fotofobia)
  • palpebre che diventano anormalmente verso l’interno ( entropion ) o passivo ( ectropion )
  • un’opacità del cristallino dell’occhio
  • infiammazione delle cornee, rivestimento della palpebra e la parte bianca dell’occhio (sclera)
  • lacrimazione eccessiva
  • la cecità causata da lesioni vicino all’occhio

Alcune persone possono anche sperimentare la perdita progressiva dell’udito che può portare alla completa perdita di udito.

Neurologico

Alcuni tipi di XP, come la sindrome di De Sanctis-Cacchione, sono associati con il nanismo, ritardo mentale, ipogonadismo , e altri problemi neurologici.

Sintomi neurologici della sindrome De Sanctis-Cacchione e alcuni sottotipi XP possono includere:

  • lento o no riflessi
  • scarsa capacità motorie
  • dimensione piccola testa (microcefalia)
  • ritardi nello sviluppo
  • rigidità muscolare, spasticità, o debolezza
  • scarso controllo dei movimenti corporei (atassia)

XP è una malattia ereditaria. Ogni sottotipo è causata da una mutazione in un gene diverso. Ogni tipo di XP è segnata dalla incapacità del gene per la riparazione, o replicare, il DNA che è stato danneggiato da raggi UV.

Anche se i geni coinvolti variano da tipo a tipo, estrema sensibilità alla luce solare è sempre chiaro. scottature dolorose, e il cancro della pelle in seguito, se la pelle non è protetta, il risultato sempre.

Sette degli otto tipi noti di XP sono classificati come condizioni autosomiche recessive. Ciò significa che entrambi i genitori della persona con XP erano portatori del gene mutato, ma non hanno avuto la malattia se stessi.

Una forma, XP tipo dominante, è una condizione autosomica dominante. In XP tipo dominante, solo un genitore ha avuto un gene difettoso. Il genitore può anche avere la malattia, invece di essere un portatore.

Ci sono diverse altre condizioni caratterizzate da estrema fotosensibilità e l’incapacità di geni specifici per riparare i danni DNA al corpo. Se si dispone di XP, si può anche essere diagnosticati con uno di questi disturbi:

  • tricotiodistrofia
  • sindrome di Bloom
  • Neill-Dingwall o sindrome di Cockayne

XP è una malattia ereditaria. Le uniche persone a rischio sono quelli che hanno un genitore o genitori, che o hanno la malattia, o sono portatori della malattia.

XP è più diffuso in alcune aree isolate, geografiche. Questo può, in parte, essere causato da parentela . Ciò significa che entrambi i genitori sono parenti di sangue, come cugini. Se i genitori condividono un background genetico, le loro possibilità di passare XP ai loro figli aumentano.

Le complicanze più comuni di XP sono il cancro della pelle, alterazioni neurologiche e anomalie oculari.

Neoplasie sono anche comuni. ripetuti interventi chirurgici per rimuovere i tumori possono causare deturpazione, ma possono essere evitati adottando le precauzioni contro l’esposizione al sole.

Quelli con XP hanno bisogno di adottare misure estreme per proteggere ogni superficie del corpo dalla luce UV in ogni momento. Queste precauzioni includono:

  • indossare indumenti protettivi, come piani lunghi manica, pantaloni e cappelli a tesa larga
  • l’applicazione di protezione solare di ampio spettro
  • usando occhiali assorbitori di UV con schermi

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Perché XP è rara, e fotosensibilità può essere causato da molte altre condizioni, i medici in genere non prova per esso.

Se voi o il vostro bambino inizia a mostrare sintomi, il medico escludere altre condizioni prima. Se si sospetta XP, tenere un diario dei sintomi può aiutare a ottenere una diagnosi e il supporto necessario.

Se avete una storia familiare di XP, il medico può determinare il vostro stato di portatore attraverso uno screening che utilizza un campione di sangue o saliva.

Se sei incinta e vuole determinare il rischio del vostro feto di XP, un test chiamato l’amniocentesi può essere fatto. Questo test analizza il liquido che circonda il feto. E ‘in grado di determinare se il feto ha XP e altre malattie genetiche.

Se XP si sospetta, il medico utilizzare una varietà di strumenti diagnostici per determinare se si dispone e che tipo si possono avere.

Questi strumenti includono:

  • valutazione della vostra storia di famiglia
  • esame fisico
  • l’analisi dei sintomi
  • test genetici

Dopo una diagnosi, ricevendo regolari controlli per escrescenze precancerose ( cheratosi attinica ) è molto importante. Questo può aiutare a ridurre l’incidenza del cancro della pelle e alla fine la necessità di interventi chirurgici più invasivi.

Non c’è una cura per XP, ma i suoi sintomi possono essere gestiti. Rimanere fuori del sole e di evitare altre fonti di luce UV è fondamentale. Ciò significa slathering con protezione solare e coprire completamente ogni volta uscire di casa.

Mentre in casa, evitare di sedili finestra e lampade che emettono luce UV. Ad esempio, lampade alogene emettono livelli elevati di luce UV. metri UV possono determinare se fonti di luce artificiale nella vostra casa, la scuola, o al lavoro emettono luce UV. Passi possono essere adottate per cambiare le fonti luminose o continuare estrema fotoprotezione anche mentre all’interno.

XP può essere pericolosa per la vita se non vengono prese misure di protezione per evitare la luce UV. Questo significa limitare la vostra quantità di esposizione al sole e sempre proteggere la pelle e gli occhi al di fuori.

XP può essere una malattia di isolamento. Può essere difficile per i bambini di frequentare la scuola o altre attività. Si può aiutare lasciando altre persone, come insegnanti e membri della famiglia, sa sulle condizioni del bambino. Insieme, si può lavorare per creare una vita attiva per il vostro bambino.

Ci sono campi di notte, come di Camp Sundown , che portano i bambini a fotosensibilità insieme in un ambiente gioioso. Alcuni spazi comunitari come parchi, palestre, piscine e altre aree ricreative restano aperti dopo il tramonto.

Riconoscendo gli aspetti emotivi e fisici di XP è anche importante.

Se voi o il vostro bambino ha XP, sarà importante per la creazione di uno stile di vita che ruota attorno evitare l’esposizione al sole. Questo non significa che si deve smettere di andare all’aperto durante le ore diurne, ma significa l’impostazione aspettative realistiche per le attività all’aperto.

La luce del sole può anche passare attraverso le finestre. Utilizzando tonalità della finestra, o pellicola di protezione della finestra, può aiutare a filtrare i raggi UV nocivi.

Il fumo di sigaretta può esacerbare danni alla pelle e deve essere evitato.

Prevenire il cancro della pelle e proteggere gli occhi sono fondamentali. Questo significa usare schermo solare a spettro completo in ogni momento e coprire la pelle con indumenti. Ci sono vestiti di raggi-resistente ai raggi UV realizzati per questo scopo. Occhiali da sole e cappelli a tesa larga può anche aiutare a proteggere gli occhi dai dannosi luce.

pelle e degli occhi di routine esami possono aiutare a identificare e rimuovere escrescenze precancerose prima che il danno è fatto. Questo può aiutare a ridurre il rischio di cancro della pelle.