Pubblicato in 4 August 2015

Sindrome di Ehlers-Danlos: cause, sintomi e diagnosi

Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia ereditaria che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Tessuto connettivo è responsabile del supporto e strutturare la pelle, vasi sanguigni, ossa e organi. È costituita da cellule, materiale fibroso, e una proteina chiamata collagene . Un gruppo di malattie genetiche causa sindrome di Ehlers-Danlos, che si traduce in un difetto nella produzione di collagene.

Recentemente, 13 principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono state subtyped. Questi includono:

  • classico
  • classico come
  • cardiaca valvolare
  • vascolare
  • ipermobile
  • arthrochalasia
  • dermatosparaxis
  • cifoscoliotico
  • cornea fragile
  • spondylodysplastic
  • musculocontractural
  • miopatica
  • parodontale

Ogni tipo di EDS colpisce diverse zone del corpo. Tuttavia, tutti i tipi di EDS hanno una cosa in comune: ipermobilità. Ipermobilità è insolitamente grande gamma di movimento delle articolazioni.

Secondo la National Library of Medicine di Genetics Home Reference , EDS colpisce 1 su 5.000 persone in tutto il mondo. Ipermobilità e classici tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono i più comuni. Gli altri tipi sono rari. Ad esempio, dermatosparaxis colpisce solo circa 12 bambini in tutto il mondo.

Nella maggior parte dei casi EDS è una malattia ereditaria. La minoranza di casi non sono ereditati. Ciò significa che si verificano attraverso mutazioni genetiche spontanee. Difetti nei geni indeboliscono il processo e la formazione del collagene.

Tutti i geni elencati di seguito forniscono istruzioni su come assemblare il collagene, tranne che per ADAMTS2. Questo gene fornisce istruzioni per fare le proteine ​​che lavorano con il collagene. I geni che possono causare EDS, pur non essendo un elenco completo, includono:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

I genitori sono a volte portatori sani dei geni difettosi che causano EDS. Questo significa che i genitori non possono avere alcun sintomo della malattia. E sono consapevoli che sono portatori di un gene difettoso. Altre volte, la causa gene è dominante e può causare sintomi.

I sintomi della classica EDS

I sintomi di ipermobile EDS (HEDS)

I sintomi di EDS vascolare

  • vasi sanguigni fragili
  • pelle sottile
  • pelle trasparente
  • il naso sottile
  • occhi sporgenti
  • labbra sottili
  • guance incavate
  • mento piccolo
  • polmone collassato
  • problemi di valvole cardiache

I medici possono usare una serie di test per diagnosticare EDS (tranne che per HEDS), o di escludere altre condizioni simili. Questi test includono test genetici, la biopsia della pelle e ecocardiogramma . Un ecocardiogramma utilizza le onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Questo mostrerà il medico se ci sono eventuali anomalie presenti.

Un campione di sangue viene prelevato dal braccio e testato per mutazioni in alcuni geni. Una biopsia cutanea viene utilizzato per verificare la presenza di segni di anomalie nella produzione di collagene. Questo comporta la rimozione di un piccolo campione di pelle e il controllo al microscopio.

Un test del DNA può anche confermare se un gene difettoso è presente in un embrione. Questa forma di test è fatto quando le uova di una donna vengono fecondati al di fuori del suo corpo ( fecondazione in vitro ).

opzioni di trattamento attuali per EDS includono:

  • terapia fisica (utilizzato per riabilitare quelli con instabilità articolare e muscolare)
  • un intervento chirurgico per riparare le articolazioni danneggiate
  • farmaci per ridurre al minimo il dolore

possono essere disponibili ulteriori opzioni di trattamento a seconda della quantità di dolore che stanno vivendo o qualsiasi altri sintomi.

Si può anche prendere queste misure per prevenire gli infortuni e proteggere le articolazioni:

  • Evitare sport di contatto.
  • Evitare di sollevamento pesi.
  • Utilizzare creme solari per proteggere la pelle.
  • Evitare saponi duri che possono asciugare eccessivamente la pelle o causare reazioni allergiche.
  • Utilizzare dispositivi di assistenza per ridurre al minimo la pressione sulle articolazioni.

Inoltre, se il bambino ha EDS, attenersi alla seguente procedura per prevenire gli infortuni e proteggere le loro articolazioni. Inoltre, mettere un’adeguata imbottitura sul vostro bambino prima di andare in bicicletta o stanno imparando a camminare.

Complicazioni di EDS possono includere:

  • dolori articolari cronici
  • lussazione
  • artrite ad esordio precoce
  • lenta guarigione delle ferite, portando a cicatrici di primo piano
  • ferite chirurgiche che hanno un tempo di guarigione difficile

Se si sospetta di avere EDS sulla base di sintomi che hai incontrato, è l’importazione di visitare il vostro medico. Essi saranno in grado di diagnosticare con alcuni test o da escludere altre condizioni simili.

Se si sono diagnosticati con la condizione, il medico lavorerà con voi per sviluppare un piano di trattamento. In aggiunta, ci sono diversi passaggi si possono prendere per evitare lesioni.

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