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Capire fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una condizione in cui l’osso cresce al di fuori dello scheletro. la crescita delle ossa anormali sostituisce il tessuto connettivo, tra cui tendini e legamenti.

FOP è causata da una mutazione genetica. È l’unica condizione riconosciuto che causa un sistema di organi di trasformarsi in un altro.

Non c’è alcuna cura per questa malattia cronica, progressiva. L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre i sintomi.

Continua a leggere per saperne di più su FOP e perché la diagnosi precoce è fondamentale, oltre a suggerimenti per aumentare la consapevolezza di questa condizione.

FOP si manifesta nella prima infanzia. I neonati sono di solito nascono con brevi, malformati alluci. Problemi ossei e articolari rendono difficile per i bambini per imparare a strisciare. Circa la metà delle persone con la FOP hanno anche pollici malformati.

proliferazione ossea tende a iniziare nel collo e le spalle, causando periodiche esplosioni di infiammazione dolorosa. Questo è a volte accompagnato da un basso grado di febbre.

La malattia progredisce a un ritmo diverso per ogni persona. Alla fine, colpisce il tronco, schiena, fianchi e gli arti. Col progredire della malattia, possono comparire i seguenti sintomi:

  • Il movimento può diventare gravemente ristretto di persone, osso cresce nelle articolazioni.
  • La colonna vertebrale può deformarsi o fuso.
  • mobilità limitata può causare problemi di equilibrio e di coordinamento che possono portare a lesioni dovute alla caduta. Anche un lieve infortunio può causare più infiammazione e la crescita delle ossa.
  • la crescita delle ossa nel petto può limitare la respirazione, aumentando il rischio di infezione delle vie respiratorie. Qualsiasi malattia virale può innescare un flare-up.
  • movimento limitato della mandibola può rendere difficile mangiare, che può portare a malnutrizione e perdita di peso. Parlare può anche essere difficile.
  • Circa la metà delle persone con esperienza FOP deficit uditivo.
  • il flusso di sangue povero può portare alla messa in comune di sangue nelle braccia o gambe, causando gonfiore visibile.

Una persona con la FOP può alla fine diventare completamente immobilizzato.

FOP non provoca la crescita delle ossa in più per il:

  • lingua
  • diaframma
  • muscoli estrinseci
  • muscolo cardiaco
  • muscolo liscio

FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1. Questo gene è coinvolto nella crescita e lo sviluppo delle ossa. La mutazione permette loro di crescere senza controllo.

Il gene può essere ereditata da un genitore, ma nella maggior parte dei casi di FOP, si tratta di una nuova mutazione in una persona con una storia familiare della malattia.

Un genitore con FOP ha un 50 per cento la possibilità di trasmetterla ai loro figli.

FOP è estremamente rara. Ci sono 800 casi confermati in tutto il mondo , con 285 dei quali negli Stati Uniti. Sesso, etnia e razza non svolgono alcun ruolo. A meno che non si dispone di un genitore con FOP, non c’è modo di valutare il rischio di sviluppare la malattia.

Perché è così raro, maggior parte dei medici non hanno mai visto un caso di FOP.

La diagnosi dipende dalla storia clinica e l’esame clinico. I sintomi della FOP comprendono:

  • malformazioni del alluce
  • spontanee fiammate di infiammazione o gonfiore dei tessuti molli
  • aumento delle fiammate dopo l’infortunio, malattia virale, o vaccinazioni
  • difficoltà di movimento
  • lesioni frequente causa di caduta

la formazione di osso in eccesso può essere visto su test di imaging, come raggi X e risonanza magnetica, ma non sono necessari per la diagnosi. La diagnosi può essere confermata con test genetici.

Il tasso di diagnosi errata potrebbe essere alto come il 80 per cento . Le diagnosi errate più comuni sono il cancro, fibromatosi giovanile aggressiva, e la displasia fibrosa.

Nella fase iniziale, il sintomo che in grado di distinguere FOP da queste altre condizioni è un alluce valido.

E ‘di vitale importanza per ottenere la diagnosi corretta nel più breve tempo possibile. Questo perché alcuni esami e trattamenti per altre condizioni possono causare fiammate e favorire la crescita delle ossa.

Non c’è nessun trattamento in grado di rallentare o arrestare la progressione della malattia. Ma il trattamento per i sintomi specifici può migliorare la qualità della vita. Alcuni di questi sono:

  • corticosteroidi per ridurre il dolore e gonfiore durante le fiammate
  • farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) tra le fiammate
  • dispositivi di assistenza come bretelle o scarpe speciali per aiutare con camminare
  • terapia occupazionale

Non c’è niente che può fare le nuove ossa andare via. La chirurgia si tradurrebbe in una maggiore crescita delle ossa.

Una parte importante del piano di trattamento ha a che fare con la cosa evitare. Una biopsia, per esempio, può causare la crescita ossea rapida per la zona.

iniezioni intramuscolari, come la maggior parte immunizzazioni, può anche causare problemi. lavoro dentale deve essere eseguita con estrema cautela, evitando iniezioni e allungamento della mandibola.

trauma contusivo o lesioni dovute alla caduta può causare un flare-up. Qualsiasi attività fisiche che aumentano questi rischi dovrebbero essere evitati.

FOP può essere pericoloso durante la gravidanza, che possono aumentare le possibilità di fiammate e complicazioni per la madre e il bambino.

FOP è cronica e non c’è alcuna cura. Il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Il tasso di progressione è diverso per tutti, ed è difficile da prevedere. Alcune persone vanno mesi o anche anni senza un flare-up.

FOP può diventare gravemente invalidante. La maggior parte delle persone con la FOP avrà bisogno di una sedia a rotelle dal momento in cui raggiungono il loro fine anni ‘20. La durata mediana per le persone con la FOP è di 40 anni .

Perché è una condizione rara, la maggior parte delle persone non hanno mai sentito parlare di FOP.

Non c’è modo per impedirlo. FOP non è contagiosa, ma è comunque importante educare le persone circa i profondi effetti di questa condizione.

La ricerca per le malattie rare si muove lentamente a causa della mancanza di fondi. La crescente consapevolezza può aiutare dollari per la ricerca spinta dove sono necessari.

Inizia familiarizzare con le organizzazioni che aumentano la consapevolezza per la FOP. Essi possono dire sui programmi ei servizi, e come la ricerca di dollari vengono spesi. Eccone alcuni:

Alcune delle organizzazioni che aumentare la consapevolezza per le malattie rare in generale sono:

Uno dei modi migliori per portare l’attenzione su una malattia rara è quello di condividere la propria storia. Imparare tutto il possibile su FOP in modo da poter fornire informazioni accurate e rispondere alle domande.

Quindi, come si fa a ottenere la parola? Ecco alcune idee per iniziare:

  • Rete con gli altri affetti da FOP o altre malattie rare.
  • le organizzazioni coinvolte in contatto FOP o le malattie rare. Offrono di condividere la vostra storia e volontariato per aiutare.
  • Entrare in contatto con giornali e televisioni e di offrire di essere intervistato.
  • Contatto blogger di salute e chiedere loro di scrivere su FOP o lasciare che si fornisce un guest post. O iniziare un blog.
  • Offrire a parlare nelle scuole e ai gruppi locali. Partecipare a fiere di salute. Partecipa al NORD Speakers Bureau .
  • Contattare i rappresentanti statali e nazionali per discutere di finanziamenti per la ricerca.
  • Utilizzare piattaforme di social media come Facebook, Twitter, Instagram e per diffondere la parola.
  • Tenere una raccolta di fondi per un’organizzazione o di un progetto di ricerca specifico.
  • Essere coinvolti nella Giornata delle Malattie Rare .

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