Pubblicato in 12 April 2018

Chiedendo l'esperto: Trattamento Fibrosi Cistica

1. Come la maggior parte dei trattamenti per il lavoro fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia multi-organo che influenza la qualità delle secrezioni e fluidi corporei. La condizione è particolarmente problematico nelle vie respiratorie. La fibrosi cistica provoca muco denso ad accumularsi nelle vie aeree. Le persone che hanno la condizione sono anche più inclini alle infezioni.

L’obiettivo principale di regimi di trattamento è stato quello di mantenere le vie respiratorie chiaro dalle secrezioni e prevenire le infezioni. Lo standard di cura per il trattamento della fibrosi cistica chiamate malattie respiratorie per i farmaci che mantengono i passaggi di aria aperta, rendono il muco nei polmoni più fluidi, facilitare la clearance del muco, e attaccare le infezioni presenti nelle vie aeree. Tuttavia, per la maggior parte, questi trattamenti principale obiettivo i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Un secondo problema comune per le persone con fibrosi cistica riferisce alla loro apparato digerente. La condizione provoca blocchi nel pancreas. A sua volta, questo può portare a cattiva digestione, il che significa che i nutrienti negli alimenti non sono completamente scomposti e assorbiti. Può anche causare dolori addominali, difficoltà aumentare di peso, e potenziali ostruzioni intestinali. La terapia di sostituzione enzimatica pancreatica (PERT) tratta la maggior parte di questi problemi, migliorando la capacità del corpo di digerire il cibo. PERT promuove anche una buona crescita.

2. Ci sono nuovi trattamenti per la fibrosi cistica?

trattamenti, chiamati modulatori come classe sviluppata di recente, ripristinare la capacità delle cellule di far funzionare la proteina della fibrosi cistica per mantenere i normali livelli di liquido nelle secrezioni del corpo. Questo impedisce l’accumulo di muco.

Questi farmaci sono un significativo passo avanti nel trattamento della fibrosi cistica. A differenza dei farmaci precedenti, questi farmaci fare di più che semplicemente trattare i sintomi della condizione. Modulatori effettivamente bersaglio il meccanismo sottostante malattia della fibrosi cistica.

Un vantaggio significativo rispetto ai trattamenti precedenti è che questi farmaci sono presi per bocca e lavorare a livello sistemico. Ciò significa che gli altri sistemi del corpo, non solo le vie respiratorie e digestive, possono trarre beneficio dai loro effetti.

Anche se questi farmaci sono efficaci, hanno dei limiti. Modulatori funzionano solo per difetti specifici nella proteina fibrosi cistica. Ciò significa che funzionano bene per alcune persone che hanno la fibrosi cistica, ma non altri.

3. Quali sono le cause della fibrosi cistica? Ha la causa della fibrosi cistica dell’impatto Le opzioni di trattamento disponibili?

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria. Per un individuo di essere colpiti, due difettoso, o “mutato”, i geni fibrosi cistica devono essere ereditato, uno da ciascun genitore. Il gene della fibrosi cistica fornisce le istruzioni per una proteina chiamata fibrosi cistica regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR). La proteina CFTR è molto importante per le cellule in molti organi per controllare la quantità di sale e fluido che ricopre la superficie.

Nel tratto respiratorio, CFTR svolge un ruolo chiave. Esso contribuisce a creare una barriera difensiva efficace nei polmoni, rendendo la superficie umida e coperta di muco sottile che è facile da cancellare. Ma per coloro che hanno la fibrosi cistica, la barriera di difesa nel loro tratto respiratorio è inefficace per proteggerli dalle infezioni, e le loro passaggi delle vie aeree intasarsi con muco denso.

Non v’è attualmente alcuna cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, i nuovi trattamenti volti a differenti difetti che il gene può trasportare stanno dimostrando di essere utile.

4. Quali sono alcuni degli effetti collaterali più comuni di trattamenti di fibrosi cistica?

Le persone con fibrosi cistica prendono trattamenti più respiratorie in forma di inalazione. Questi farmaci possono indurre tosse, mancanza di respiro, dolore al petto, gusto sgradevole, e di altri potenziali effetti collaterali.

trattamenti digestivi per la fibrosi cistica possono produrre dolori addominali e disagio, e costipazione.

Fibrosi Cistica farmaci modulatori possono influenzare la funzione epatica. Essi possono anche interagire con altri farmaci. Per questo motivo, le persone che assumono modulatori bisogno di avere la loro funzione epatica monitorato.

5. Quando qualcuno dovrebbe prendere in considerazione il passaggio loro farmaco fibrosi cistica?

Persone di ogni età che hanno la fibrosi cistica sono tipicamente monitorati attentamente per rilevare i primi cambiamenti nello stato di salute. Questo permette loro team di assistenza di intervenire prima che si verifichino complicazioni significative.

Le persone con fibrosi cistica devono imparare a guardare per i segni o sintomi di complicazioni. In questo modo, possono discutere di possibili modifiche al loro regime di trattamento con il loro team di assistenza subito. Inoltre, se un trattamento non fornisce i benefici previsto o se si tratta di provocare effetti collaterali, o altre complicazioni, potrebbe essere il momento di prendere in considerazione un cambiamento.

E ‘anche importante considerare nuovi trattamenti non appena saranno disponibili. Le persone con fibrosi cistica possono essere ammissibili per i trattamenti modulatore più recenti, anche se i farmaci del passato non erano un’opzione. Questo dovrebbe essere sempre discusso in dettaglio con un team di assistenza sanitaria. Quando qualcuno sta passando il loro farmaco fibrosi cistica, hanno bisogno di essere strettamente monitorati per eventuali cambiamenti nello stato di salute.

6. fare le opzioni di trattamento della fibrosi cistica cambiano con l’età?

Oggi, la maggior parte dei nuovi casi di fibrosi cistica vengono identificati grazie ai primi screening neonatale. I bisogni delle persone che hanno il cambiamento fibrosi cistica mentre si spostano dal periodo neonatale all’infanzia, all’infanzia, alla pubertà, e, infine, fino all’età adulta. Anche se gli inquilini essenziali di assistenza fibrosi cistica sono gli stessi, ci sono alcune variazioni a seconda dell’età di un individuo.

Inoltre, la fibrosi cistica è una malattia che progredisce con l’età. La malattia progredisce a un ritmo diverso da persona a persona. Ciò significa che i requisiti di trattamento cambiano come le persone invecchiano.

7. fare le opzioni di trattamento della fibrosi cistica cambiano a seconda della gravità dei sintomi?

Le opzioni di trattamento cambiano e devono essere adattati in base al grado di progressione della malattia e la gravità in una singola persona. Non v’è alcun regime fisso che si applica su tutta la linea. Per alcune persone con malattie respiratorie più avanzato, il regime di trattamento sarà più intenso di quanto lo sarebbe per le persone con forme meno gravi della malattia.

Un regime di trattamento più intensivo può comprendere più farmaci e trattamenti, con un dosaggio più frequenti. Inoltre, le persone con malattia più avanzata tendono ad avere difficoltà con altre patologie, come il diabete. Questo può rendere loro regimi di trattamento più complesso e impegnativo.

8. Ci sono alimenti che aiutano con i sintomi della fibrosi cistica? Ci sono alimenti che dovrebbero essere evitati?

In generale, le persone con fibrosi cistica sono invitati a seguire un alto contenuto calorico, dieta ricca di proteine. Questo perché la fibrosi cistica può causare malassorbimento di sostanze nutritive e crescenti richieste metaboliche. C’è una connessione ben riconosciuta tra lo stato nutrizionale e la progressione della malattia respiratoria. È per questo che le persone con fibrosi cistica sono monitorati attentamente per garantire che stanno mangiando abbastanza e in crescita.

Non esistono alimenti chiari giusto e sbagliato per le persone che hanno la fibrosi cistica. Ciò che è chiaro è che a seguito di una dieta sana - ricchi di calorie, proteine, vitamine e micronutrienti - è importante per una buona salute. Le persone con fibrosi cistica hanno spesso bisogno di aggiungere preparati nutrizionali specifici e supplementi alla loro dieta, a seconda delle loro esigenze e problematiche individuali. Ecco perché una componente integrante del trattamento della fibrosi cistica è il regime nutrizionale sviluppato da un nutrizionista e su misura per le esigenze e le preferenze della famiglia di un individuo e.

9. Il tipo di farmaco una persona prende per la fibrosi cistica impatto la loro aspettativa di vita?

La speranza di vita per le persone con fibrosi cistica negli Stati Uniti sta raggiungendo i 50 anni. Grandi progressi nella speranza di vita si sono verificati a causa di decenni di ricerca e di duro lavoro a tutti i livelli.

Ora capiamo che l’applicazione in modo coerente le best practice porta a notevoli benefici per le persone con fibrosi cistica. E ‘anche molto importante per le persone a lavorare in stretta collaborazione con il team di assistenza, e di seguire il loro regime di trattamento in modo coerente. Questo massimizza il potenziale di beneficio. Inoltre aiuta l’individuo ad avere una migliore comprensione degli effetti di ogni intervento.

10. Che cosa gli operatori sanitari hanno bisogno di sapere di sostenere un bambino o un altro membro della famiglia con la fibrosi cistica?

Dal punto di vista individuale, la fibrosi cistica deve essere visto come un viaggio di vita. Si richiede il sostegno e la comprensione da tutti quelli intorno alla persona colpita. Questo inizia con caregivers diventare istruiti circa la malattia ei suoi effetti. E ‘importante essere in grado di riconoscere i primi segni di complicazioni e di altre questioni.

Caregivers spesso trovano difficile per regolare ai cambiamenti giorno per giorno, che devono essere fatte in modo per un individuo di seguire il loro regime di trattamento. Una chiave per il successo è quello di trovare il giusto equilibrio in modo che il regime di trattamento diventa parte di una routine quotidiana. Questo consente di coerenza.

Un secondo aspetto importante è caregiver sempre essere preparati per le modifiche che potrebbero venire insieme con malattia acuta o progressione della malattia. Questi problemi portano ad un aumento delle richieste di trattamento. Questo è un momento difficile e, probabilmente, uno quando un individuo con fibrosi cistica ha bisogno di più sostegno e comprensione.


Dr. Carlos Milla è un pneumologo pediatrico con il riconoscimento internazionale come un esperto di malattie respiratorie nei bambini, e in particolare la fibrosi cistica. Dr. Milla è un membro della facoltà presso la Stanford University School of Medicine, dove è stato nominato professore di pediatria. Inoltre è stato chiamato un Crandall dotato studioso di medicina polmonare pediatrica e serve come il direttore associato di corrente per la ricerca traslazionale presso il Centro di Eccellenza in Biologia polmonare (CEPB) presso la Stanford University.