Pubblicato in 21 November 2016

Sindrome X Fragile: cause, sintomi e diagnosi

La sindrome X fragile (FXS) è una malattia genetica ereditaria tramandata dai genitori ai figli che provoca disabilità intellettiva e di sviluppo. E ‘noto anche come sindrome di Martin-Bell.

FXS è la causa ereditaria più comune di disabilità mentale nei ragazzi. Essa colpisce 1 su 4.000 maschi . E ‘meno comune nelle ragazze, che colpisce circa 1 ogni 8.000. Ragazzi di solito hanno sintomi più gravi rispetto alle ragazze.

Le persone con FXS solito esperienza una serie di problemi di sviluppo e di apprendimento.

La malattia è una condizione cronica o per tutta la vita. Solo alcune persone con FXS sono in grado di vivere in modo indipendente.

FXS possono causare difficoltà di apprendimento, ritardo nello sviluppo, e problemi sociali o comportamentali. Disabilità variano in gravità. Ragazzi con FXS di solito hanno un certo livello di disabilità intellettiva. Le ragazze possono avere qualche disabilità intellettiva o disabilità di apprendimento, o di entrambi, ma molti con sindrome dell’X fragile avranno intelligenza normale. Potrebbero essere diagnosticata solo con FXS se un altro membro della famiglia è anche diagnosticata.

Le persone con FXS possono mostrare una combinazione dei seguenti sintomi come i bambini e per tutta la vita:

  • ritardi nello sviluppo, come ad esempio prendendo più tempo del normale per sedersi, camminare o parlare in confronto con gli altri bambini della stessa età
  • balbuzie
  • disabilità intellettiva e di apprendimento, come avere problemi di apprendimento di nuove competenze
  • ansia generale o sociale
  • autismo
  • impulsivo
  • difficoltà di concentrazione
  • questioni sociali, come non fare il contatto visivo con altre persone, antipatia essere toccato, e difficoltà a capire il linguaggio del corpo
  • iperattività
  • convulsioni
  • depressione
  • disturbi del sonno

Alcune persone con FXS hanno anomalie fisiche. Questi possono includere:

  • un ampio fronte o orecchie, con una mascella prominente
  • una faccia allungata
  • sporgenti orecchie, fronte e mento
  • giunti allentati o flessibili
  • piedi piatti

FXS è causata da un difetto nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Il cromosoma X è uno dei due tipi di cromosomi sessuali. L’altro è il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Il difetto, o la mutazione, il gene FMR1 impedisce il gene da fare correttamente una proteina chiamata della fragile X ritardo mentale 1 proteine. Questa proteina svolge un ruolo nel funzionamento del sistema nervoso. L’esatta funzione della proteina non è del tutto chiaro. Una mancanza o carenza di questa proteina provoca i sintomi caratteristici di FXS.

Essendo un fragile vettore X permutazione può aumentare il rischio per varie condizioni mediche. Lasciate che il vostro medico se si pensa di poter essere un vettore o se si dispone di un bambino con FXS. Che aiuteranno il vostro medico gestire la vostra cura.

Le donne che sono portatori sono ad aumentato rischio di menopausa precoce, o la menopausa che inizia prima dell’età di 40. Gli uomini che sono portatori sono a maggior rischio per una condizione nota come sindrome di tremore Atassia X fragile (FXTAS). FXTAS provoca un fremito che ottiene sempre peggio. Anche può portare a difficoltà di equilibrio e camminare. portatori di sesso maschile può anche essere ad aumentato rischio di demenza.

I bambini che mostrano segni di ritardi nello sviluppo o altri sintomi esteriori di FXS, come ad esempio una grande circonferenza della testa o sottili differenze di caratteristiche facciali in giovane età, possono essere testati per FXS. Il vostro bambino può anche essere testato se c’è una storia familiare di FXS.

L’età media della diagnosi nei ragazzi è di 35 a 37 mesi . Nelle ragazze, l’età media della diagnosi è 41,6 mesi.

FXS può essere diagnosticata con un esame del sangue del DNA chiamato il test del DNA FMR1. Il test cerca i cambiamenti nel gene FMR1 che sono associati con FXS. A seconda dei risultati, il medico può scegliere di fare ulteriori test per determinare la gravità della condizione.

FXS non può essere curata. Il trattamento ha lo scopo di aiutare le persone con la condizione imparano la lingua chiave e le abilità sociali. Questo può comportare la ricezione di un aiuto supplementare da parte degli insegnanti, terapisti, familiari, medici e allenatori.

Ci possono essere i servizi e altre risorse disponibili nella vostra comunità per aiutare i bambini ad imparare le abilità importanti per lo sviluppo corretto. Se siete negli Stati Uniti, è possibile contattare la Fragile X Foundation National a 800-688-8765 per ulteriori informazioni riguardanti la terapia specializzata e progetti educativi.

I farmaci che sono in genere prescritto per disturbi del comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione (ADD) o ansia , possono essere prescritti per trattare i sintomi di FXS. Farmaci comprendono:

  • metilfenidato (Ritalin)
  • guanfacina (Intuniv)
  • clonidina (Catapres)
  • inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), come sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (secchio, Pexeva)

FXS è una condizione permanente e può influenzare tutti gli aspetti della vita, tra cui la scuola di una persona, il lavoro e la vita sociale.

I risultati di uno sondaggio nazionaleindicano che circa il 44 per cento delle donne e il 9 per cento degli uomini con FXS raggiungono un alto livello di indipendenza da adulti. La maggior parte delle donne ha raggiunto almeno un diploma di scuola superiore e circa la metà è riuscito a mantenere un lavoro a tempo pieno. La maggior parte degli uomini con la sindrome dell’X fragile richiesto assistenza per le attività quotidiane come gli adulti. Pochi uomini nel sondaggio realizzato un diploma di scuola superiore o sono riusciti a trovare un lavoro a tempo pieno.

Se sei preoccupato che si può essere un vettore per X fragile permutazione, si rivolga al medico sui test genetici. Essi possono aiutare a capire i rischi e cosa significa essere un vettore significa per voi.