Pubblicato in 25 July 2012

Atassia di Friedreich: sintomi, cause e diagnosi

atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che causa difficoltà a camminare, una perdita di sensibilità alle braccia e alle gambe, e disturbi del linguaggio. E ‘anche conosciuta come la degenerazione spinocerebellare. La malattia provoca danni a parti del cervello e del midollo spinale e può colpire anche il cuore.

“Atassia” indica mancanza di ordine. Ci sono un certo numero di tipi di atassia con una serie di cause. atassia di Friedreich è un tipo di questa condizione.

Atassia di Friedreich colpisce circa 1 ogni 40.000 persone .

Anche se non c’è alcuna cura per l’atassia di Friedreich, ci sono diversi trattamenti disponibili per aiutare a far fronte con i sintomi.

atassia di Friedreich può essere diagnosticata tra i 2 ai primi anni ‘50, ma è più comunemente diagnosticata tra età da 10 a 15. Difficoltà a camminare è il sintomo iniziale più comune della condizione. Altri sintomi includono:

  • cambiamenti di visione
  • perdita dell’udito
  • muscoli deboli
  • la mancanza di riflessi nelle gambe
  • scarso coordinamento o la mancanza di coordinamento
  • problemi di linguaggio
  • movimenti involontari degli occhi
  • deformità del piede, come piede torto
  • difficoltà di rilevamento delle vibrazioni nelle gambe e piedi

Molte persone con questa condizione hanno anche una qualche forma di malattia cardiaca. Circa il 75 per cento delle persone affette da atassia di Friedreich hanno anomalie cardiache. Il tipo più comune è la cardiomiopatia ipertrofica, un ispessimento del muscolo cardiaco. I sintomi della malattia cardiaca comprendono palpitazioni, dolore al petto e mancanza di respiro. Atassia di Friedreich può portare al diabete.

Atassia di Friedreich è un difetto genetico che ha ereditato da entrambi i genitori per quello che è chiamato “trasmissione autosomica recessiva.” La malattia è legata a un gene chiamato FXN. Normalmente questo gene causerà il vostro corpo a produrre fino a 33 copie di una specifica sequenza di DNA. Nelle persone con atassia di Friedreich, questa sequenza può ripetere 66 a più di 1.000 volte, secondo US National Library of Medicine Genetics Home Reference . Quando la produzione di questa sequenza di DNA a spirale fuori controllo, gravi danni al cervelletto del cervello e del midollo spinale possono derivare.

Le persone con una storia familiare di atassia di Friedreich sono a maggior rischio di ereditare la malattia. Se il gene difettoso viene superato solo verso il basso da un genitore, la persona diventa un vettore della malattia, ma di solito non avvertire i sintomi di essa.

Il medico esaminerà la vostra storia medica ed effettuare un esame fisico completo. Ciò comprenderà un esame neuromuscolare dettagliata. L’esame si concentrerà sulla verifica di problemi con il sistema nervoso. I segni di danni includono scarso equilibrio, la mancanza di riflessi, e la mancanza di sensibilità nelle articolazioni.

Il medico può anche ordinare una TAC e la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. Una risonanza magnetica mostra le immagini delle strutture interne del corpo. Una TAC produce immagini delle tue ossa, organi e vasi sanguigni. Si potrebbe anche avere radiografie regolari della testa, della colonna vertebrale e del torace.

I test genetici in grado di dimostrare se avete la gene della fratassina difettoso che provoca l’atassia di Friedreich. Il medico potrebbe anche ordinare l’elettromiografia per misurare l’attività elettrica nelle cellule muscolari. Uno studio della conduzione nervosa può essere fatto per vedere quanto velocemente i nervi inviano impulsi.

Il medico potrebbe desiderare di avere un esame degli occhi per controllare il nervo ottico per i segni di danni. Inoltre, il medico può fare ecocardiogrammi e elettrocardiogrammi per diagnosticare la malattia di cuore.

atassia di Friedreich non può essere curata. Il medico il trattamento di condizioni ed i sintomi invece sottostante. Terapia e di parola fisica può aiutare a funzionare. Si può anche richiedere ausili per la deambulazione per aiutarvi a muoversi in giro. Bretelle e altri dispositivi ortopedici o interventi chirurgici potrebbero essere necessari se si sviluppa un dorso curvo o problemi con i piedi. I farmaci possono essere usati per trattare malattie cardiache e diabete.

Nel corso del tempo, l’atassia di Friedreich diventa peggio. Circa 15 a 20 anni dopo che i sintomi emergono, molte persone con atassia di Friedreich devono contare su una sedia a rotelle. Coloro che hanno l’atassia avanzato potrebbe non essere in grado di andare in giro a tutti. Le malattie cardiache sono la principale causa di morte tra le persone con atassia di Friedreich. Di solito diventa fatale nella prima età adulta. Le persone con sintomi di atassia lievi generalmente vivono più a lungo.

Atassia di Friedreich porta al diabete in circa il 10 per cento delle persone che l’hanno. Altre complicazioni includono insufficienza cardiaca, scoliosi, e difficoltà a digerire i carboidrati.

Non c’è modo per prevenire l’atassia di Friedreich. Dal momento che la condizione è ereditaria, la consulenza genetica e lo screening sono consigliate se si ha la malattia e pensa di avere figli. Un consulente può dare una stima della probabilità del vostro bambino di avere questa malattia o che trasportano il gene senza mostrare sintomi.