Pubblicato in 20 July 2017

Galattosemia: sintomi, dieta, diagnosi e Altro

Galattosemia è una malattia genetica rara che colpisce come il corpo metabolizza galattosio. Galattosio è uno zucchero semplice presente nel latte, formaggio, yogurt e altri prodotti caseari. Quando è combinato con il glucosio, rende lattosio.

Galattosemia significa avere troppo galattosio nel sangue. L’accumulo di galattosio può portare a gravi complicazioni e problemi di salute.

Ci sono quattro tipi principali di disturbi galattosemia:

  • tipo 1, o classico ed clinico galattosemia variante
  • tipo 2, o galactokinase carenza
  • tipo 3, o carenza epimerasi
  • Duarte variante galattosemia

Continuate a leggere per saperne di più su questa condizione.

I sintomi di solito si sviluppano galattosemia diversi giorni o settimane dopo la nascita. I sintomi più comuni sono:

  • perdita di appetito
  • vomito
  • ittero , che è ingiallimento della pelle e altre parti del corpo
  • ingrossamento del fegato
  • danno al fegato
  • fluido costruire nell’addome e gonfiore
  • sanguinamento anomalo
  • diarrea
  • irritabilità
  • stanchezza o letargia
  • perdita di peso
  • debolezza
  • più alto rischio di infezione

I bambini che hanno galattosemia hanno problemi di mangiare e tendono a perdere peso. Questo è anche conosciuto come ritardo di crescita. Scopri di più su ciò che difetto di crescita mezzi per il vostro bambino.

complicazioni multiple possono apparire se galattosemia non viene diagnosticata e trattata subito. L’accumulo di galattosio nel sangue può essere pericoloso. Senza diagnosi e l’intervento, galattosemia può essere in pericolo di vita i neonati.

Le complicazioni comuni di galattosemia includono:

  • danni al fegato o insufficienza epatica
  • gravi infezioni batteriche
  • la sepsi , che è un problema di pericolo di vita causato dalle infezioni
  • shock
  • ritardo di sviluppo
  • problemi comportamentali
  • cataratta
  • tremori
  • problemi di linguaggio e ritardi
  • difficoltà di apprendimento
  • difficoltà motorie
  • bassa densità minerale ossea
  • problemi riproduttivi
  • insufficienza ovarica precoce

Premature insufficienza ovarica è visto solo nelle donne. Le ovaie smettono di funzionare in tenera età e influenzano la fertilità. Questo di solito si verifica prima dei 40 anni Alcuni dei sintomi di insufficienza ovarica prematura sono simili a menopausa .

Galattosemia è causata da mutazioni in geni e una carenza di enzimi. Questo fa sì che il galattosio zucchero ad accumularsi nel sangue. Si tratta di una malattia ereditaria, ed i genitori possono tramandarlo ai loro figli biologici. I genitori sono considerati portatori di questa malattia.

Galattosemia è una malattia genetica recessiva, quindi due copie del gene difettoso deve essere ereditata per appaia la malattia. Questo di solito significa una persona eredita un gene difettoso da ciascun genitore.

Tipo 1 galattosemia si verifica in 1 su ogni 30.000 a 60.000 bambini. Tipo 2 galattosemia è meno comune tipo 1 e si verifica in 1 su 100.000 neonati. Tipo 3 e Duarte variante galattosemia sono molto rare.

Galattosemia è più comune tra coloro che hanno origini irlandesi e tra persone di origine africana vivono nelle Americhe.

Galattosemia è di solito diagnosticata se i test che sono state svolte nell’ambito di programmi di screening neonatale. Un esame del sangue rileva elevati livelli di galattosio e bassi livelli di attività enzimatica. Il sangue è di solito presa pungendo il tallone di un bambino.

Un test delle urine può anche essere utilizzato per diagnosticare questa condizione. I test genetici può anche aiutare a diagnosticare galattosemia.

Il trattamento più comune per galattosemia è una dieta low-galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti che contengono lattosio o galattosio non possono essere consumati. Non esiste una cura per la galattosemia o farmaco approvato per sostituire gli enzimi.

Anche se una dieta a basso contenuto di galattosio può prevenire o ridurre il rischio di alcune complicazioni, non può smettere di tutti loro. In alcuni casi, i bambini ancora sviluppare problemi come ritardi del linguaggio, difficoltà di apprendimento e problemi riproduttivi.

problemi di linguaggio e ritardi sono una complicanza comune, in modo da alcuni bambini possono trarre beneficio dalla terapia discorso come parte del piano di trattamento.

Inoltre, i bambini che hanno difficoltà di apprendimento e altri ritardi possono beneficiare di piani educativi individuali e di intervento.

Galattosemia può aumentare il rischio di infezioni, quindi controllare le infezioni quando si verificano è cruciale. trattamenti antibiotici o altri farmaci possono essere necessari.

La consulenza genetica e la terapia ormonale sostitutiva può essere raccomandato anche. Galattosemia può influenzare la pubertà, quindi la terapia ormonale sostitutiva può aiutare.

E ‘importante parlare con il medico e affrontare le preoccupazioni presto.

Dieta

Per seguire una dieta a basso-galattosio, evitare cibi con lattosio, tra cui:

  • latte
  • burro
  • formaggio
  • gelato
  • altri prodotti lattiero-caseari

È possibile sostituire molti di questi alimenti con alternative al latte, come mandorle o latte di soia, sorbetto, o olio di cocco. Ulteriori informazioni su latte di mandorla per neonati e bambini.

latte materno umano contiene anche lattosio e non è raccomandato per i bambini con diagnosi di questa condizione. Alcuni bambini con Duarte variante galattosemiapuò ancora essere in gradodi bere il latte materno, tuttavia. Parlate con il vostro medico se avete dubbi di non essere in grado di allattare il suo bambino.

Mentre il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandail latte materno come il modo migliore per i bambini di ricevere le sostanze nutritive, si sconsiglia l’allattamento al seno un neonato con galattosemia. Invece, è necessario utilizzare una formula senza lattosio. Chiedete al vostro medico sulle opzioni di formula.

Se si prevede di utilizzare la formula, cercare una versione senza lattosio. Molti prodotti lattiero-caseari sono fortificati con vitamina D. Parlate con il vostro medico di supplementi di vitamina D e se sono appropriati per il vostro bambino.

Galattosemia è una rara malattia ereditaria che colpisce come galattosio viene elaborato nel corpo. Se galattosemia non viene diagnosticata in età precoce, quindi le complicanze possono essere gravi.

A seguito di una dieta a basso-galattosio, è una parte essenziale della gestione di questo disturbo. Parlate con il vostro medico di ulteriori restrizioni dietetiche e altre preoccupazioni.

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