Pubblicato in 6 January 2014

Sindrome di Gardner: sintomi, diagnosi e trattamento

La sindrome di Gardner è una malattia genetica rara. E ‘di solito provoca quello che inizia ad essere escrescenze benigne o non tumorali. E ‘classificato come un sottotipo di poliposi adenomatosa familiare, che nel tempo provoca il cancro del colon.

La sindrome di Gardner può portare a crescite su varie zone del corpo. I tumori sono più comunemente si trovano nel colon, a volte in gran numero. Essi tendono ad aumentare con l’età. Oltre a polipi sul colon, crescite in grado di sviluppare, tra cui fibromi, tumori desmoidi, e cisti sebacee, che sono escrescenze piene di liquido sotto la pelle. lesioni oculari possono verificarsi anche sulla retina in qualcuno che ha la sindrome di Gardner.

La sindrome è una malattia genetica, che significa che è ereditato. Il gene della poliposi adenomatosa coli (APC) media la produzione di proteine ​​APC. La proteina APC regola la crescita cellulare impedendo cellule di dividersi troppo velocemente o in modo disordinato. Le persone con sindrome di Gardner hanno un difetto nel gene APC. Questo porta a una crescita abnorme dei tessuti. Quali sono le cause della mutazione di questo gene non è stata determinata.

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo di sindrome di Gardner è avere almeno un genitore con la condizione. Una mutazione spontanea nel gene APC è un evento molto meno comune.

I sintomi più comuni di questa condizione sono:

  • crescite nel colon
  • sviluppo dei denti in più
  • tumori ossei sul cranio e altre ossa
  • cisti sotto la pelle

Il sintomo principale della sindrome di Gardner è più crescite nel colon. Le crescite sono noti anche come polipi. Sebbene il numero di crescite varia, possono essere nell’ordine delle centinaia.

Oltre alle escrescenze sulla colon, i denti in più in grado di sviluppare, insieme ai tumori ossei sul cranio. Un altro sintomo comune della sindrome di Gardner è cisti, che possono formare sotto la pelle in varie parti del corpo. Fibromi e cisti epiteliali sono comuni. Le persone con la sindrome hanno anche un rischio molto più elevato di cancro al colon.

Il medico può utilizzare un esame del sangue per verificare la presenza di sindrome di Gardner, se vengono rilevati più polipi del colon durante inferiore endoscopia del tratto gastrointestinale, o se ci sono altri sintomi. Questo esame del sangue rivela se c’è una mutazione del gene APC.

Perché le persone con sindrome di Gardner hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro del colon, il trattamento di solito è volto a prevenire questo.

Farmaci come un FANS (sulindac) o un inibitore di COX-2 (celecoxib) possono essere utilizzati per aiutare a limitare la crescita di polipi del colon.

Il trattamento prevede anche un attento monitoraggio dei polipi con l’endoscopia del tratto gastrointestinale inferiore per assicurarsi che non diventino maligne (cancro). Una volta che 20 o più polipi e / o multipla polipi ad alto rischio si trovano, la rimozione del colon è raccomandato al fine di prevenire il cancro al colon.

Se le anomalie dentali sono presenti, il trattamento può essere raccomandato per correggere i problemi.

Come per tutte le condizioni mediche, uno stile di vita sano con una corretta alimentazione, esercizio fisico, e le attività di riduzione dello stress può aiutare le persone ad affrontare i problemi fisici ed emotivi correlati.

Le prospettive per le persone con la sindrome di Gardner varia, a seconda della gravità dei sintomi. Le persone che hanno una mutazione del gene APC come quella di cui la sindrome di Gardner hanno una sempre più alta probabilità di sviluppare il cancro del colon in quanto l’età. Senza trattamento chirurgico, quasi tutte le persone con la mutazione del gene APC svilupperanno cancro al colon del 39 anni di età (in media).

Dal momento che la sindrome di Gardner è ereditata, non v’è alcun modo per impedirlo. Un medico può effettuare test genetici, che può determinare se una persona porta la mutazione del gene.

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