Pubblicato in 13 December 2018

Arlecchino Ittiosi: Definizione, sintomi, trattamento e prognosi

Arlecchino ittiosi, a volte chiamata sindrome del bambino Arlecchino o ittiosi congenita, è una condizione rara che colpisce la pelle. E ‘un tipo di ittiosi, che si riferisce ad un gruppo di malattie che causano persistentemente secca, squamosa pelle su tutto il corpo.

La pelle di un neonato con ittiosi Arlecchino è coperto con lastre di spessore a forma di diamante che assomigliano squame di pesce. Sulla faccia, queste placche possono rendere difficile respirare e mangiare. È per questo che i neonati con Arlecchino ittiosi bisogno immediato di cure intensive.

ittiosi Arlecchino è una condizione grave, ma i progressi della medicina hanno notevolmente migliorato le prospettive per i bambini nati con esso.

Continuate a leggere per saperne di più su Arlecchino ittiosi, comprese le opzioni di trattamento e dove trovare supporto se sei il genitore di un bambino con questa condizione.

I sintomi di Arlecchino ittiosi cambiamento con l’età e tendono ad essere più gravi nei neonati.

nei neonati

I bambini con Arlecchino ittiosi sono di solito nati prematuramente. Ciò significa che essi possono avere un rischio maggiore di altre complicazioni come bene.

Il segno la gente di solito primo avviso è difficile, bilance di spessore su tutto il corpo, compreso il viso. La pelle viene tirata, causando la bilancia di crack e dividere aperto.

Questa pelle indurita può causare una serie di problemi gravi, tra cui:

  • palpebre capovolgersi
  • gli occhi non chiudere
  • le labbra tirate stretto, lasciando la bocca aperta e rendendo difficile infermieristico
  • orecchie fusi alla testa
  • piccoli, mani e piedi gonfi
  • mobilità limitata a braccia e gambe
  • difficoltà di cura
  • problemi respiratori dovuti alla pelle del torace stretto
  • infezioni in pelle crepe profonde
  • disidratazione
  • bassa temperatura corporea
  • alta sodio nel sangue, nota come hypernatremia

Nei bambini più grandi e negli adulti

I bambini con Arlecchino ittiosi si verifichi un ritardo nello sviluppo fisico. Ma il loro sviluppo mentale è di solito in pista con gli altri bambini della loro età.

Un bambino nato con ittiosi arlecchino probabilmente avrà rosso, squamose della pelle per tutta la loro vita.

Essi possono anche avere:

  • capelli radi o sottili a causa di scale sul cuoio capelluto
  • caratteristiche facciali inusuali dovuti a pelle tesa
  • ridotto l’udito da un accumulo di squame nelle orecchie
  • problemi con movimento delle dita a causa di pelle tesa
  • unghie spesse
  • infezioni della pelle ricorrenti
  • surriscaldamento dovuto a scale che interferiscono con la sudorazione

ittiosi arlecchino aspetto diverso nei neonati di quanto non faccia nei bambini. La galleria qui sotto mostra come appare in entrambi i gruppi di età.

ittiosi Arlecchino è una condizione genetica che è passato attraverso i geni autosomica recessiva.

Si può essere un vettore senza in realtà avere la malattia. Ad esempio, se si eredita il gene da un genitore, sarete un vettore, ma non avrete Arlecchino ittiosi.

Ma se si eredita il gene colpito da entrambi i genitori, potrete sviluppare la malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è un 25 per cento la possibilità che il loro bambino avrà la condizione. Questa cifra vale per ogni gravidanza con due vettori associati.

Secondo l’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare, Arlecchino ittiosi colpisce circa 1 ogni 500.000 persone.

Se si dispone di un bambino con Arlecchino ittiosi, è importante ricordare che non c’è niente avresti potuto fare per impedirlo. Allo stesso modo, non c’è niente che hai fatto durante la gravidanza, che ha causato la condizione.

Se stai pensando di rimanere incinta e sono preoccupati per una storia familiare di ittiosi, in considerazione di lavoro con un consulente genetico. Possono discutere la possibile necessità di test per determinare se voi o il vostro partner siete portatori.

Se sei già incinta e hanno preoccupazioni, chiedete al vostro fornitore di assistenza sanitaria su test prenatale. In genere possono effettuare test genetici con campioni di pelle, sangue o liquido amniotico.

ittiosi Arlecchino è di solito diagnosticata alla nascita sulla base di apparenza. Può anche essere confermata mediante test genetici.

Questi test possono anche determinare se si tratta di un altro tipo di ittiosi. Ma i test genetici non offre alcuna informazione sulla gravità della malattia o la prognosi.

Con migliorate strutture neonatali, i bambini nati oggi hanno una migliore possibilità di vivere più a lungo, una vita più sana.

Ma precoce, il trattamento intensivo è di vitale importanza.

Il trattamento iniziale

Un neonato con ittiosi Harlequin richiede terapia intensiva neonatale , che può comprendere passare del tempo in un incubatore riscaldata con elevata umidità.

tubo di alimentazione può aiutare a prevenire la malnutrizione e la disidratazione. lubrificante speciale e la protezione può aiutare a mantenere gli occhi sani.

Altri trattamenti iniziali potrebbero includere:

  • l’applicazione di retinoidi per aiutare ad eliminare duro, la pelle squamosa
  • applicando antibiotici topici per prevenire l’infezione
  • copre la pelle in bende per prevenire l’infezione
  • posizionando un tubo nelle vie aeree per aiutare con la respirazione
  • utilizzando colliri lubrificanti o dispositivi di protezione per gli occhi

Gestione

Non c’è cura per Arlecchino ittiosi, quindi la gestione diventa una parte cruciale dell’equazione dopo il trattamento iniziale. Ed è tutta una questione di pelle.

Pelle protegge l’organismo da batteri, virus e altri elementi dannosi per l’ambiente. Essa contribuisce anche a regolare la temperatura corporea e la perdita di liquidi.

Ecco perché mantenere la pelle pulita, umida, ed elastica è così importante per i bambini e gli adulti con Arlecchino ittiosi. Secco, pelle tesa può rompere e diventare vulnerabile alle infezioni.

Per un beneficio massimizzata, applicare pomate e creme idratanti a destra dopo il bagno o la doccia, mentre la pelle è ancora umida.

Cercare i prodotti contenenti idratanti ricchi, come ad esempio:

  • alfa-idrossiacidi (AHA)
  • ceramidi
  • colesterolo
  • lanolina
  • vaselina

Alcune persone nella comunità ittiosi raccomandano AmLactin , che contiene l’acido lattico AHA. Altri consiglia di aggiungere un paio di once di glicerina a qualsiasi lozione per aiutarla a mantenere la pelle umida per periodi di tempo più lunghi. Potete trovare glicerina pura in alcune farmacie e on-line .

retinoidi orali aiutano con la pelle spessa. Si dovrebbe anche proteggere la pelle dalle scottature e cercare di evitare le temperature estreme che possono irritare la pelle.

Se si dispone di un bambino in età scolare, assicurarsi di lasciare l’infermiera della scuola conoscere la loro condizione e qualsiasi trattamento che potrebbe avere bisogno durante la giornata scolastica.

Non sei solo

Vivere con Arlecchino ittiosi o crescere un figlio con la condizione può creare confusione, a volte. La Fondazione per ittiosi e tipi di pelle Correlati offre elenchi gruppo di sostegno, incontri virtuali e di persona con altri membri della comunità, punte di trattamento, e altro ancora.

In passato, era raro che un bambino nato con Arlecchino ittiosi di sopravvivere al di là di un paio di giorni. Ma le cose stanno cambiando, in gran parte dovuto al miglioramento della terapia intensiva per i neonati e l’uso di retinoidi orali.

Oggi, coloro che sopravvivono all’infanzia hanno un’aspettativa di vita che si estende nelle adolescenti e ‘20. E il numero di ragazzi e adulti che vivono con ittiosi Arlecchino continua a salire.

ittiosi Arlecchino è una malattia cronica che sarà sempre bisogno di un attento monitoraggio, protezione della pelle e trattamenti topici. Ma i bambini con una diagnosi ittiosi arlecchino negli ultimi anni hanno una prospettiva molto meglio di quelli nati nei decenni precedenti.

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Tag: pelle, Salute,