Pubblicato in 30 May 2013

Emiipertrofia (emiiperplasia): cause, sintomi e trattamento

Emiiperplasia, precedentemente chiamato emiipertrofia, è una malattia rara in cui un lato del corpo cresce più dell’altro a causa di un eccesso di produzione di cellule, causando asimmetria. In una cellula normale, v’è un meccanismo che disattiva la crescita dopo la cella raggiunge una certa dimensione. Tuttavia, in emiiperplasia, le celle su un lato non sono in grado di smettere di crescere. Questo fa sì che la zona del corpo colpita (s) di continuare a crescere o ingrandire in modo anomalo. La malattia è congenita, il che significa che è evidente alla nascita.

Nessuno è esattamente sicuro che cosa causa emiiperplasia, ma ci sono alcune prove che il disturbo viene eseguito in famiglie. La genetica sembrano giocare un ruolo, ma i geni che sembrano causare emiiperplasia possono differire da persona a persona. Una mutazione sul cromosoma 11 è sospettato di essere associati con emiiperplasia.

Prevalenza

Le statistiche variano su quante persone in realtà hanno questo disturbo. Ci sono diverse ragioni per questo. In primo luogo, i sintomi di emiiperplasia sono simili ad altre malattie, in modo a volte la diagnosi può essere confuso con altri. Inoltre, a volte l’asimmetria o crescita eccessiva di un lato possono essere così lieve che non è facilmente riconoscibile.

Il sintomo più evidente della emiiperplasia è la tendenza per un lato del corpo per essere più grande dell’altro lato. Un braccio o una gamba possono essere più lunghe o più grande di circonferenza. In alcuni casi, il tronco o la faccia su un lato è maggiore. A volte questo non è davvero notevole a meno che l’individuo trova su un letto o una superficie piana (chiamato il test bed). In altri casi, la differenza di postura e l’andatura (come qualcuno cammina) è evidente.

Bambini con emiiperplasia sono ad aumentato rischio di tumori, in particolare quelli che si verificano nell’addome. I tumori sono crescite anomale che possono essere benigni (non cancerosa) o maligne (cancro). In emiiperplasia, le cellule che formano un tumore hanno spesso perso la capacità di interrompere o “spegnere” il meccanismo di crescita. tumore di Wilms’, che è un cancro che si verifica nei reni, è il più comune. Altri tipi di tumori cancerosi che sono associati con emiiperplasia sono epatoblastomi (del fegato), carcinomi surrenalici (della ghiandola surrenale), e leiomiosarcomi (del muscolo).

Una diagnosi è di solito fatta da un esame fisico. I sintomi sono associati con altre condizioni, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), la sindrome di Proteus, sindrome di Russell-Silver, e la sindrome di Sotos. Prima la diagnosi, il medico deve escludere questi fuori. Essi possono anche ordinare la diagnostica per immagini per lo screening per i tumori.

Poiché questa malattia è rara e spesso trascurato, si raccomanda che la diagnosi sia fatta da un genetista clinico che abbia familiarità con esso.

Non esiste una cura per emiiperplasia. Il trattamento è centrato sulla schermatura del paziente per la crescita del tumore e il trattamento dei tumori. Per dimensioni degli arti anormali, trattamento ortopedico e scarpe correttive può essere raccomandato.

Se pensate che il vostro bambino ha emiiperplasia o se vi sono stati diagnosticati, considerare quanto segue:

  • Ottenere un rinvio ad un genetista clinico per la valutazione.
  • Conoscere il piano di medico per la sorveglianza del tumore. Alcune linee guida raccomandano lo screening per i tumori per i primi sei anni. Altri consigliamo ultrasuoni addominali ogni tre mesi fino all’età di 7.
  • Consultare il proprio medico se una misurazione nel siero alfa-fetoproteina (SAF) dovrebbe essere presa. Alcune linee guida raccomandano che il livello SAF essere misurata ogni tre mesi fino all’età di 4. In alcuni casi, il SAF, un tipo di proteina, è molto alta nei bambini con emiiperplasia.

Se il bambino viene diagnosticato con emiiperplasia, è una buona idea per eseguire regolarmente un esame addominale del vostro bambino. Chiedi al tuo medico per raccomandazioni su come fare questo. Il coinvolgimento dei genitori nel trattamento ha dimostrato di essere efficace in alcuni casi.