Pubblicato in 23 January 2018

La neuropatia ereditaria: Tipi, Fattori di rischio, sintomi e Altro

Neuropatie sono disturbi del sistema nervoso che causano danni ai nervi. Essi influenzano i nervi periferici , tra cui i nervi oltre il cervello e il midollo spinale.

Neuropatie ereditarie sono passati geneticamente dai genitori ai figli. Sono a volte chiamati neuropatie ereditarie. Neuropatie possono essere anche non ereditaria o acquisita. Neuropatie acquisite sono causati da altre malattie, come il diabete , malattie della tiroide, o l’uso di alcol disordine. Neuropatie idiopatica non hanno alcuna causa apparente.

neuropatie ereditarie e nonhereditary hanno sintomi simili.

I sintomi della neuropatia ereditaria dipendono dal gruppo di nervi colpiti. Essi possono influenzare il motore, sensoriali e nervi autonomi. A volte, colpiscono più di un gruppo del nervo. Per esempio, di Charcot-Marie-Tooth (CMT) malattia, uno dei più comuni tipi di neuropatie ereditarie, colpisce il nervi motori e sensoriali.

neuropatie ereditarie possono avere sintomi simili. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

sintomi neuropatia ereditarie possono variare di intensità da lieve a grave. In alcuni casi, i sintomi sono così mite che la malattia non diagnosticata e non trattata per lungo tempo.

I sintomi non compaiono sempre alla nascita o durante l’infanzia. Possono apparire durante la mezza età o anche più tardi nella vita.

Ci sono molti diversi tipi di neuropatie ereditarie. A volte, la neuropatia è il tratto distintivo della malattia. Questo è il caso di CMT. In altri casi, la neuropatia è parte di un disturbo più diffuso.

Più di 30 genisono stati collegati a neuropatie ereditarie. Alcuni geni non sono stati ancora identificati.

I tipi più comuni di neuropatia ereditaria sono descritti di seguito:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) malattia

Malattia CMT si riferisce ad un gruppo di neuropatie ereditarie che influenzano il motore e nervi sensoriali. Circa1 su 3.300 persone è affetto da CMT.

Ci sono molti sottotipi genetici di CMT. CMT tipo 1A (CMT1A) è la più comune. Essa colpisce circa20 per cento di persone che cercano cure mediche per i sintomi causati da una neuropatia periferica non diagnosticata.

I sintomi di CMT dipendono dal sottotipo genetico. Il disturbo può causare molti dei sintomi sopra elencati. Altri sintomi possono includere:

Almeno quattro geni sono coinvolti nella trasmissione del CMT da genitore a figlio. I bambini che hanno un genitore con CMT hanno un 50 per cento di probabilità di ereditare la malattia. Un bambino può anche sviluppare CMT se entrambi i genitori hanno le copie recessive del gene anormale.

neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (HNPP)

Le persone che hanno HNPP sono estremamente sensibili alla pressione. Essi potrebbero avere difficoltà a portare una borsa a tracolla pesante, appoggiato su un gomito, o seduti su una sedia. Questa pressione causa episodi di formicolio, intorpidimento e perdita di sensibilità nella zona interessata. zone comunemente colpiti includono:

  • mani
  • braccia
  • piedi
  • gambe

Questi episodi possono durare fino a diversi mesi.

Nel corso del tempo, gli episodi ripetuti possono portare a danni permanenti ai nervi e sintomi, come debolezza muscolare e perdita di sensibilità. Le persone con HNPP possono provare dolore cronico, soprattutto nelle mani.

Una stima 2-5 su 100.000 persone si crede di essere colpiti da HNPP. Un bambino nato da un genitore con HNPP ha un 50 per cento di probabilità di sviluppare HNPP.

Avere un membro della famiglia, e in particolare di un genitore, che è stato diagnosticato con una neuropatia ereditaria è il più importante fattore di rischio.

Alcuni studisuggeriscono che le condizioni di salute, come il diabete di tipo 2 e l’obesità , può aumentare il rischio per alcune neuropatie ereditarie. Più ricerca deve essere fatto per capire il legame tra le condizioni di salute e le neuropatie ereditarie.

Il medico si potrebbe fare riferimento a uno specialista dei nervi, noto anche come un neurologo, per aiutare a diagnosticare questa condizione. Potrebbe essere necessario diverse prove prima che il medico può giungere a una diagnosi di neuropatia ereditaria, tra cui:

  • I test genetici. Il test genetico può essere utilizzato per identificare anomalie genetiche legate alle neuropatie ereditarie.
  • Le biopsie. Una biopsia è una procedura minimamente invasiva che consiste nel prelievo di un campione di tessuto e guardando sotto un microscopio. Questo test può aiutare ad identificare danni ai nervi.
  • Test di conduzione nervosa. L’elettromiografia è usato per aiutare i medici a capire la capacità i nervi ad attuare un segnale elettrico. Questo può aiutare a identificare le neuropatie. Test di conduzione nervosa possono aiutare a identificare la presenza di una neuropatia, ma non possono essere utilizzati per determinare se la neuropatia ereditaria o acquisita.
  • Valutazioni neurologiche. Questi test valutano i tuoi riflessi, la forza, la postura, la coordinazione e il tono muscolare, così come la capacità di provare sensazioni.

Ulteriori test possono essere utilizzati per escludere altre condizioni di salute o identificare le lesioni legate alla neuropatia.

La neuropatia ereditaria può essere diagnosticata a qualsiasi età. Tuttavia, i sintomi per alcuni tipi hanno più probabilità di comparire durante l’infanzia, l’infanzia o la prima età adulta.

Non c’è cura per la neuropatia ereditaria. Invece, è necessario il trattamento in corso per gestire i sintomi. trattamenti comuni includono:

  • farmaci antidolorifici
  • Fisioterapia
  • chirurgia correttiva
  • terapeutiche scarpe, bretelle, e supporti

Mangiare una dieta equilibrata e ottenere regolare esercizio fisico è anche raccomandato.

Se si dispone di perdita di sensibilità , il medico potrebbe suggerire alcune misure di sicurezza per aiutare a evitare di farsi male.

neuropatie ereditarie non può essere impedito. La consulenza genetica è disponibile per i genitori che potrebbero essere a rischio di avere un bambino con una neuropatia ereditaria.

Se stai riscontrando sintomi di una neuropatia ereditaria, si dovrebbe prendere un appuntamento con il medico. La diagnosi precoce può migliorare la prospettive a lungo termine. Tenere un registro dei sintomi per mostrare al medico. Se possibile, identificare se la neuropatia colpisce gli altri membri della vostra famiglia.

Le prospettive a lungo termine per le persone che sono stati diagnosticati con neuropatia ereditaria dipende dai geni coinvolti, così come il tipo di neuropatia. Alcuni tipi di neuropatia ereditaria progrediscono più rapidamente di altri.

Inoltre, i sintomi di neuropatia ereditaria possono essere lievi abbastanza per andare non diagnosticata per lungo tempo. I sintomi possono essere anche gravi e invalidanti.

Se si dispone di una neuropatia ereditaria, parlare con il medico su cosa aspettarsi a lungo termine.