Pubblicato in 9 February 2016

Omocistinuria: cause, sintomi e diagnosi

Omocistinuria è una malattia ereditaria che mantiene il corpo dalla lavorazione della metionina aminoacido essenziale. Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine. Metionina si presenta naturalmente in varie proteine. I neonati hanno bisogno per la crescita, e gli adulti hanno bisogno per mantenere l’equilibrio di azoto del loro corpo.

La malattia di solito colpisce i neonati durante i primi anni di vita, e le più rare forme del disturbo può portare a bambini sottopeso. Se è lasciata non trattata, omocistinuria può avere complicazioni gravi e talvolta fatali.

I sintomi dipendono dal tipo dell’omocistinuria. I sintomi di solito si sviluppano durante i primi anni di vita. Tuttavia, alcune persone sperimentano sintomi durante l’età adulta. I sintomi sono spesso vaghi e difficili da rilevare. Le forme più comuni di questo disturbo possono comportare i seguenti sintomi:

  • dislocazione delle lenti negli occhi
  • miopia
  • coaguli di sangue anomali
  • osteoporosi o indebolimento delle ossa
  • difficoltà di apprendimento
  • problemi di sviluppo
  • deformità del torace, come una sporgenza o un aspetto incavato nella dello sterno
  • lunghe, braccia e gambe affusolate
  • scoliosi

variazioni meno comuni coinvolgono questi segni e sintomi aggiuntivi:

  • anemia megaloblastica, anemia che coinvolge i globuli rossi più grandi del normale
  • convulsioni
  • difetto di crescita
  • disabilità intellettuali
  • movimento e andatura anormalità

Esistono numerose varianti di omocistinuria. Si va da comune a rara. Non esistono nomi specifici per queste variazioni. Invece, sono distinguono per i loro sintomi.

I bambini che sono affetti dalla forma comune di questo disturbo in genere sperimentano sintomi lievi. In realtà, essi non possono anche avere sintomi che richiedono un trattamento fino a quando sono più vecchi. Tuttavia, le forme meno comuni di questo disturbo sono stati conosciuti per causare più gravi problemi di sviluppo, tra cui la capacità intellettuale compromessa.

Certe mutazioni genetiche presenti alla nascita causare questa malattia. Più di 150 mutazioni che causano omocistinuria sono state trovate nel gene cistationina beta-sintasi, che è anche conosciuto come il gene CBS. Il gene CBS detiene le istruzioni per fare un enzima che utilizza la vitamina B-6 per metabolizzare l’omocisteina aminoacidi e serina. Le mutazioni impediscono il normale funzionamento del gene CBS. Ciò si traduce in un accumulo di omocisteina e altre tossine che danneggiano il sistema nervoso, che comprende il cervello e il sistema vascolare.

In rari casi, mutazioni in altri geni come MTHFR, MTR, o MTRR causare il disturbo. Omocistinuria è un carattere autosomico recessivo. Ciò significa che per un bambino di avere i segni o sintomi di questa condizione, che avrebbero bisogno di ereditare il gene mutato da entrambi i genitori.

Dal momento che omocistinuria è passato dai genitori ai figli, una storia familiare della malattia pone i bambini ad un aumentato rischio di sviluppare questa condizione. Il disturbo è più comune in:

  • Irlanda
  • Germania
  • Norvegia
  • Qatar

Il medico del bambino può cercare alcuni segni per determinare se voi o il vostro bambino ha questa condizione. Un bambino estremamente sottile o alto è più probabilità di avere la condizione. Inoltre, il loro medico può cercare segni come deformità del torace, una curvatura della colonna vertebrale, e dislocato lenti negli occhi. Un esame degli occhi può rivelare una lente lussazione se il bambino sperimenta visione doppia o significativamente compromessa.

test

Il medico può anche ordinare una serie di test per determinare se il bambino è affetto. Questi test possono includere:

  • test genetici per cercare uno dei geni coinvolti nella malattia
  • uno schermo di aminoacidi del sangue e delle urine per verificare la presenza di eccesso di omocisteina
  • un test per determinare la risposta del corpo a consumare metionina
  • una biopsia epatica e saggio enzimatico per controllare l’attività enzimatica

Altri test che possono essere effettuati per determinare l’impatto della malattia includono i raggi X per cercare segni di osteoporosi, una biopsia della pelle, e di una coltura di fibroblasti.

Non c’è cura per omocistinuria. Alte dosi di vitamina B-6 sono un trattamento efficace per circa la metà delle persone con questo disturbo. Se si risponde bene a questa integrazione, è probabile che si dovrà utilizzare la vitamina B-6 ogni giorno integratori per il resto della tua vita.

In alternativa, se non si verificano i risultati positivi di questa terapia, il medico può raccomandare di mangiare una dieta povera di alimenti contenenti metionina. Le persone con diagnosi in una fase iniziale hanno avuto risposte positive dopo il passaggio a questa dieta.

Il medico può anche raccomandare di prendere betaina (Cystadane). Betaina è un nutriente che lavora per rimuovere omocisteina nel sangue. Assunzione di un integratore di acido folico e l’aggiunta di cisteina alla dieta sono utili.

Non c’è attualmente alcuna cura per questa malattia. Tuttavia, circa la metà delle persone che sono diagnosticati con questo spettacolo miglioramento condizione dalla vitamina B-6 integratori. I neonati o bambini che vengono diagnosticati in giovane età possono sperimentare risultati positivi da una dieta povera di metionina. Si ritiene che questa dieta aiuta a prevenire alcuni tipi di disabilità mentale e ulteriori complicazioni.

Anche con il trattamento, potrebbero verificarsi gravi complicazioni. Si può essere a rischio di coaguli di sangue, se si dispone di livelli elevati di omocisteina in modo coerente. Assicuratevi di seguire il piano di trattamento e programmare regolari controlli con il medico. Questo aiuterà il medico monitorare il trattamento e aiutano a prevenire le complicanze.

Questo disturbo si verifica a causa di mutazioni genetiche. Questo può rendere più difficile da prevenire. Si dovrebbe prendere in considerazione di andare a un consulente genetico, se una storia di omocistinuria corre nella vostra famiglia. I futuri genitori possono utilizzare questo metodo per analizzare i rischi di avere un bambino che eredita la malattia.

Richiede una diagnosi intrauterina del disturbo è un altro modo possibile impedire questa condizione. Ciò richiede testare una coltura di cellule amniotiche o villi per la presenza della mutazione genetica.

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