Pubblicato in 9 August 2016

Sindrome di Kartagener | Definizione e Educazione del paziente

La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria rara. E ‘causata da una mutazione che si può verificare su molti geni diversi. E ‘autosomica recessiva, il che significa che è necessario ereditare un gene mutato da entrambi i genitori per svilupparla.

Secondo i ricercatori del Indiano Journal of Human Genetics, Si stima che 1 su 30.000 persone sono nati con la sindrome di Kartagener. Essa provoca anomalie nel tratto respiratorio. Sono conosciuti come discinesia ciliare primaria. Essa provoca anche il posizionamento di alcuni o tutti i tuoi organi vitali essere invertita o speculare rispetto al loro posizionamento normale. Questo è noto come situs inversus .

Non c’è cura conosciuta per la sindrome di Kartagener. Tuttavia, il medico può prescrivere un trattamento per aiutare a gestire i sintomi, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita.

sindrome di Kartagener coinvolge due caratteristiche principali: ciliare primaria discinesia (PCD) e situs inversus. PCD può causare una serie di sintomi, tra cui:

  • infezioni respiratorie frequenti
  • sinusiti frequenti
  • infezioni dell’orecchio frequenti
  • congestione nasale cronica
  • infertilità

Situs inversus solito non causa problemi di salute.

Qual è la discinesia ciliare primaria?

PCD è un’anomalia del vostro ciglia. Le vostre ciglia sono strutture simili a capelli che rivestono le mucose dei polmoni, naso e dei seni. cilia normali muovono in un movimento ondulatorio. Aiutano il muco di trasporto dalle vostre vie respiratorie, attraverso il naso e la bocca. Questa azione aiuta a rimuovere i vostri seni e polmoni di germi che possono causare infezioni.

Quando si dispone di PCD, le vostre ciglia non muoversi correttamente. Essi possono muoversi nella direzione sbagliata, muoversi molto poco, o si muove affatto. Questo compromette la loro capacità di trasportare il muco e batteri dal vostro vie respiratorie. Questo può portare a infezioni croniche delle vie respiratorie inferiori e superiori.

Le infezioni respiratorie croniche possono portare a bronchiectasie . In questa condizione, le vie respiratorie diventano allargati e segnato. I sintomi più comuni di bronchiectasie comprendono tosse cronica, mancanza di respiro, e la fatica. In alcuni casi, le dita e dei piedi possono diventare Clubbed. Questo è probabilmente causato da una mancanza di ossigeno al vostro estremità.

Si può inoltre verificare cronica sinusite . Si tratta di un’infezione persistente che si verifica negli spazi d’aria vuoto dentro il cranio, noto come i vostri seni. Si tratta di infiammazione e gonfiore. Si può portare a infezioni ricorrenti dell’orecchio, noto come otite media. Queste infezioni dell’orecchio possono essere abbastanza gravi da causare danni permanenti ai tessuti. Essi possono anche causare la perdita dell’udito.

Le code mobili, o flagelli, di spermatozoi possono anche essere influenzati da PCD. Ciò può causare anomalie della motilità degli spermatozoi e infertilità negli uomini. Le donne con sindrome di Kartagener possono anche essere sterili, a causa di motilità alterata cilia nel rivestimento dei loro tube di Falloppio.

Che cosa è situs inversus?

In situs inversus, gli organi vitali si sviluppano sul lato opposto del corpo rispetto al solito, formando un’immagine speculare del posizionamento normale. Ad esempio, il fegato può sviluppare sul lato sinistro del corpo, invece di destra. Questo è anche noto come trasposizione.

Se si dispone di sindrome di Kartagener, si può avere diverse configurazioni d’organo:

  • situs inversus totalis, dove tutti gli organi interni sono trasposte
  • situs inversus thoracalis, in cui vengono trasposti solo i polmoni e il cuore
  • situs inversus abdominalis, dove solo il fegato, lo stomaco e la milza sono trasposti

Situs inversus non tende a causare problemi di salute. Se si dispone di sindrome di Kartagener, il cuore e altri organi vitali probabilmente funzionare normalmente, salvo eventuali problemi causati da PCD.

E ‘possibile avere solo PCD, senza situs inversus. Se si dispone di entrambi, è avere la sindrome di Kartagener.

La sindrome di Kartagener è talvolta diagnosticata alla nascita, quando un neonato esperienze distress respiratorio e ha bisogno di ossigeno terapia. Ma è più spesso scoperto nella prima infanzia. Se voi o il vostro bambino ha infezioni croniche delle vie respiratorie, sinusite cronica o infezioni dell’orecchio ricorrenti con nessuna altra causa apparente, il medico può verificare la presenza di sindrome di PCD e Kartagener di.

Per aiutare a diagnosticare la sindrome PCD e Kartagener di, il medico può verificare la presenza di segni di:

  • polipi nasali
  • ridotta olfatto
  • perdita dell’udito
  • dita e dei piedi clubbed

Essi possono anche ordinare test di respirazione, biopsie, analisi del liquido seminale, o scansioni di imaging.

Possono utilizzare un test di respirazione per misurare quanto l’ossido di azoto che si respira fuori. Le persone con PCD tendono a espirare meno di ossido di azoto rispetto al normale. Il medico può anche chiedere di respirare particelle che hanno un basso livello di radiazioni. Quando si respira fuori, possono testare quanto bene il vostro cilia spostato le particelle.

Il medico può anche raccogliere un piccolo campione di tessuto da dentro il naso, trachea, o altra area di ciglia. Un tecnico di laboratorio può esaminare le ciglia nel vostro campione di tessuto per anomalie strutturali. Essi possono anche valutare il movimento del vostro ciglia, battere la frequenza, e il coordinamento.

Il medico può raccogliere un campione di sperma per inviare ad un laboratorio per i test. Il personale del laboratorio può verificare la presenza di anomalie strutturali e bassa motilità.

Il medico può utilizzare i raggi X al torace e le scansioni di tomografia computerizzata (TC) per cercare polmone over-inflazione, ispessimento della parete bronchiale, e malformazioni del seno. Essi possono anche utilizzare i test di imaging per verificare la presenza di situs inversus.

Non c’è cura conosciuta per la sindrome di Kartagener, ma il medico può prescrivere un piano di trattamento per aiutare a gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni.

Ad esempio, esse possono fissare a lungo termine, antibiotici a basso dosaggio e vaccinazioni. Questi possono aiutare a controllare le infezioni respiratorie e croniche del seno. Essi possono raccomandare anche corticosteroidi per via inalatoria per alleviare i sintomi di bronchiectasie.

Il medico può anche fare riferimento ad uno specialista cardiopolmonare. Essi possono utilizzare le procedure di broncoscopia e tracheotomia per muco aspirazione dalle vostre vie respiratorie. Queste procedure sono tipi di “igiene polmonare.”

Se si sviluppano gravi danni ai polmoni, il medico può raccomandare un intervento chirurgico di trapianto del polmone.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Kartagener possono aspettarsi una vita normale. E ‘importante seguire il piano di trattamento prescritto del medico per gestire correttamente la sua condizione.

La sindrome di Kartagener è una malattia genetica rara. Si tratta di anomalie del vostro cilia, che possono causare una varietà di problemi di salute. Essa comporta anche situs inversus, una condizione in cui gli organi interni si sviluppano sul lato opposto del corpo rispetto al normale.

Dal momento che la sindrome di Kartagener non ha conosciuto cura, trattamento comporta sintomi gestire e ridurre il rischio di complicanze. Se si sospetta che voi o il vostro bambino ha questa condizione, fissare un appuntamento con il medico.

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