Pubblicato in 7 March 2018

Fatti e Miti della vita con SMA

Ci sono quattro tipi principali di atrofia muscolare spinale (SMA), con numerose varianti. Con così tante condizioni classificate sotto il titolo generale di SMA, l’ordinamento i fatti dai miti può essere impegnativo.

Qui di seguito sono risposte dirette ad alcune delle idee sbagliate più comuni circa SMA, dalla diagnosi e portatore sano alla speranza di vita e la qualità della vita.

Mito: Una diagnosi SMA significa una durata di vita più breve, periodo

Fatto: Per fortuna, questo non è il caso. I neonati con tipo 0 SMA in genere non sopravvivono oltre 6 mesi di età. I bambini con grave di tipo 1 SMA spesso non sopravvivono fino all’età adulta, anche se ci sono molti fattori che possono prolungare e migliorare la qualità della vita in questi bambini. Ma i bambini con i tipi 2 e 3 vivono generalmente in età adulta. Con terapie appropriate, compresi i trattamenti fisici e respiratori, insieme con il supporto nutrizionale, molte vite piene dal vivo. La gravità dei sintomi ha anche un impatto. Ma una diagnosi da sola non è sufficiente per determinare la longevità.

Mito: I bambini affetti da SMA non può prosperare in ambienti di istruzione pubblica

Fatto: SMA non influisce sulla capacità mentale o intellettuale di una persona in qualsiasi modo. Anche se un bambino è sedia a rotelle-dipendente dal momento in cui raggiungono l’età scolare, scuole pubbliche negli Stati Uniti sono tenuti ad avere programmi in atto per soddisfare particolari esigenze fisiche. Le scuole pubbliche devono inoltre facilitare programmi di apprendimento specializzati come un programma individualizzato Education (IEP) o di un “Piano 504”, un nome che deriva dalla sezione 504 del Rehabilitation Act e l’Americans with Disabilities Act. Inoltre, molti dispositivi adattivi sono disponibili per i bambini che vogliono partecipare alle attività sportive. Per molti bambini affetti da SMA, una più “normale” esperienza della scuola è a portata di mano.

Mito: SMA può verificarsi solo se entrambi i genitori sono portatori

Fatto: SMA è una malattia recessiva, così tipicamente un bambino solo hanno SMA se entrambi i genitori passano sul SMN1 mutazione. Vi sono, tuttavia, un paio di eccezioni degne di nota.

Secondo il gruppo di pressione senza scopo di lucro Cure SMA , quando due genitori sono portatori:

  • Il loro bambino ha una probabilità del 25 per cento di essere inalterato.
  • Il loro bambino ha una probabilità del 50 per cento di diventare un vettore.
  • Il loro bambino ha una probabilità del 25 per cento che avranno SMA.

Se solo un genitore è un vettore, il bambino di solito non è a rischio per la SMA, anche se hanno un rischio del 50 per cento di essere portatore. Tuttavia, in casi molto rari, mutazioni nel SMN1 gene possono verificarsi durante ovuli o spermatozoi di produzione. Di conseguenza, solo un genitore sarà un portatore del gene SMN1 mutazione. Inoltre, una piccola percentuale di portatori hanno una mutazione che non può essere identificato attraverso test corrente. In questo caso, apparirà come se la malattia è stata causata da un solo vettore.

Mito: il 95 per cento di tutti i vettori SMA può essere identificato con un semplice prelievo di sangue

Fatto: Secondo unstudia, Cinque dei sei gruppi etnici individuati per il test negli Stati Uniti hanno tassi di rilevamento di oltre il 90 per cento, tra cui caucasico, ebrei Ashkenazi, gli ispanici, gli asiatici e indiani asiatici. Tra gli afro-americani, il test è solo circa il 70 per cento efficace. Si ritiene che ciò sia dovuto ad un generale aumento della probabilità di mutazioni non rilevabili in questa popolazione.

Mito: Se uno o entrambi i genitori sono portatori del gene SMN1 mutazioni, non v’è alcuna garanzia che un bambino non sarà un vettore o direttamente colpiti dalla SMA

Fatto: Oltre ai test prenatali, i genitori che optano per l’impianto può schermo per le diagnosi genetiche in anticipo. Questo è noto come pre-impianto diagnosi genetica (PGD), e permette solo quelli sani da impiantare. Naturalmente, l’impianto e test prenatale sono tutte le decisioni molto personali, e non v’è nessuna singola risposta giusta. I futuri genitori devono fare queste scelte per se stessi.

l’asporto

Con una diagnosi di SMA, la vita di una persona è permanentemente alterato. Anche nei casi più lievi, difficoltà fisiche che aumentano nel corso del tempo sono certi. Ma dotate di una buona informazione e un impegno a lottare per la loro vita migliore possibile, una persona con la SMA non deve vivere senza sogni e successi. Molti con SMA condurre una vita piena, laureato, e dare un contributo significativo al mondo. Conoscere i fatti è il posto migliore per iniziare il viaggio.