Pubblicato in 18 September 2017

Atrofia muscolare spinale: Tipi di SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce 1 su 6.000 a 10.000 persone . Si altera la capacità di una persona di controllare i propri movimenti muscolari. Anche se tutti con la SMA ha una mutazione del gene, l’insorgenza, i sintomi e la progressione della malattia variano notevolmente.

Per questo motivo, la SMA è spesso suddiviso in quattro tipi. Altre forme rare di SMA sono causati da differenti mutazioni del gene.

Continuate a leggere per conoscere i diversi tipi di SMA.

Quali sono le cause SMA?

Tutti e quattro i tipi di risultato SMA da una carenza di una proteina chiamata SMN, che sta per “sopravvivenza del motoneurone”. I motoneuroni sono le cellule nervose del midollo spinale che sono responsabili per l’invio di segnali ai nostri muscoli.

Quando una mutazione (errore) si verifica in entrambe le copie del gene SMN1 gene (uno su ciascuno dei vostri due copie del cromosoma 5), porta ad un deficit di proteina SMN. Se si produce poca o nessuna proteina SMN, porta a problemi di funzione motore.

I geni che vicino di SMN1 , chiamato SMN2 geni, sono simili nella struttura a SMN1 geni. A volte possono aiutare a compensare la carenza di proteina SMN, ma il numero di SMN2 geni oscilla da persona a persona. Così il tipo di SMA dipende da quanti SMN2 geni di una persona deve contribuire a rendere per la loro SMN1 mutazione del gene. Se una persona con cromosoma 5 legati SMA ha più copie del SMN2 gene, possono produrre proteine SMN lavorazioni. In cambio, la SMA sarà più mite con un esordio più tardi qualcuno che ha un minor numero di copie del SMN2 gene.

Tipo 1 SMA

Tipo 1 SMA è anche chiamato ad insorgenza infantile SMA o la malattia di Werdnig-Hoffmann. Di solito, questo tipo è a causa di avere solo due copie del SMN2 gene, uno su ciascun cromosoma 5. Più della metà delle nuove diagnosi di SMA sono di tipo 1.

Quando i sintomi cominciano

I bambini con la SMA di tipo 1 cominciano a mostrare i sintomi nei primi sei mesi dopo la nascita.

Sintomi

I sintomi di tipo 1 SMA includono:

  • deboli, braccia e gambe floppy (ipotonia)
  • un pianto debole
  • problemi in movimento, deglutizione e respirazione
  • l’incapacità di sollevare la testa o sedersi senza supporto

prospettiva

I bambini con la SMA di tipo 1 utilizzati per non sopravvivere per più di due anni. Ma con le nuove tecnologie e gli avanzamenti di oggi, i bambini con SMA di tipo 1 possono sopravvivere per un certo numero di anni.

Tipo 2 SMA

Tipo 2 SMA è anche chiamato SMA intermedia. In generale, le persone con diabete di tipo 2 SMA hanno almeno tre SMN2 geni.

Quando i sintomi cominciano

I sintomi di tipo 2 SMA di solito iniziano quando un bambino è tra i 7 ei 18 mesi di età.

Sintomi

I sintomi di tipo 2 SMA tendono ad essere meno grave di tipo 1. Essi includono:

  • incapacità di stare in piedi da soli
  • deboli braccia e gambe
  • tremori nelle dita e le mani
  • scoliosi (dorso curvo)
  • debolezza dei muscoli respiratori
  • difficoltà di tosse

prospettiva

Tipo 2 SMA può ridurre l’aspettativa di vita, ma la maggior parte delle persone con diabete di tipo 2 SMA sopravvivere fino all’età adulta e vivere una vita lunga. Le persone con la SMA di tipo 2 dovranno utilizzare una sedia a rotelle per muoversi. Essi possono anche bisogno di attrezzature per aiutarli a respirare meglio di notte.

Tipo 3 SMA

Tipo 3 SMA può anche essere indicato come insorgenza tardiva SMA, mite SMA, o la malattia Kugelberg-Welander. I sintomi di questo tipo di SMA sono più variabili. Le persone con la SMA di tipo 3 hanno generalmente tra quattro e otto SMN2 geni.

Quando i sintomi cominciano

I sintomi iniziano dopo 18 mesi di età. E ‘di solito diagnosticata all’età di 3 anni, ma l’età esatta di insorgenza può variare. Alcune persone non possono cominciare ad avere sintomi fino a quando la prima età adulta.

Sintomi

Le persone con la SMA di tipo 3 di solito può stare in piedi e camminare da soli, ma possono perdere la capacità di camminare quando invecchiano. Altri sintomi includono:

  • difficoltà ad alzarsi da posizioni di seduta
  • problemi di equilibrio
  • difficoltà a salire gradini o in esecuzione
  • scoliosi

prospettiva

Tipo 3 SMA in genere non altera l’aspettativa di vita di una persona, ma le persone con questo tipo sono a rischio di diventare sovrappeso. Le loro ossa possono anche diventare deboli e si rompono facilmente.

Tipo 4 SMA

Tipo 4 SMA è anche chiamato ad insorgenza nell’età adulta SMA. Le persone con tipo 4 SMA hanno tra quattro e otto SMN2 geni, in modo che possano produrre una quantità ragionevole di normale proteina SMN. Tipo 4 è il meno comune dei quattro tipi.

Quando i sintomi cominciano

I sintomi di tipo 4 SMA di solito iniziano nella prima età adulta, in genere dopo i 35 anni.

Sintomi

Tipo 4 SMA può gradualmente peggiorare nel tempo. I sintomi includono:

  • debolezza nelle mani e piedi
  • difficoltà a camminare
  • agitazione e contrazioni dei muscoli

prospettiva

Tipo 4 SMA non altera l’aspettativa di vita di una persona, ed i muscoli utilizzati per la respirazione e la deglutizione di solito non sono interessati.

tipologie rare di SMA

Questi tipi di SMA sono rari e causato da diversi mutazioni del gene rispetto a quelle che interessano la proteina SMN.

  • L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) è una forma molto rara di SMA causata da una mutazione del gene IGHMBP2 . SMARD viene diagnosticata nei bambini e causa gravi problemi respiratori.
  • La malattia di Kennedy, o atrofia muscolare spinale-bulbare (SBMA), è una rara specie di SMA che di solito colpisce solo i maschi. Si inizia spesso di età compresa tra i 20 ei 40. I sintomi includono tra i tremori delle mani, crampi muscolari, debolezza degli arti, e spasmi. Mentre può anche causare difficoltà a camminare più tardi nella vita, questo tipo di SMA di solito non altera l’aspettativa di vita.
  • Distale SMA è una forma rara causata da mutazioni in uno dei numerosi geni, tra cui UBA1 , DYNC1H1 e GARS . Colpisce le cellule nervose nel midollo spinale. I sintomi di solito iniziano durante l’adolescenza e comprendono crampi o debolezza e atrofia dei muscoli. Essa non pregiudica l’aspettativa di vita.

l’asporto

Ci sono quattro diversi tipi di cromosoma 5 legati SMA, più o meno correlazione con l’età in cui iniziano i sintomi. Il tipo dipende dal numero di SMN2 geni una persona deve contribuire a compensare una mutazione nel SMN1 gene. In generale, una precedente età di insorgenza significa un minor numero di copie di SMN2 e un maggiore impatto sulla funzione motoria.

I bambini con SMA di tipo 1 in genere hanno il più basso livello di funzionamento. Tipi da 2 a 4 causare sintomi meno gravi. E ‘importante notare che la SMA non influenza il cervello di una persona o la capacità di imparare.

Altre forme rare di SMA, tra SMARD, SBMA e distale SMA, sono causate da mutazioni diverse con un completamente diverso modello di ereditarietà. Parlate con il vostro medico per saperne di più sulla genetica e le prospettive per un determinato tipo.