Pubblicato in 19 July 2012

Sindrome di Marfan: sintomi, cause e trattamenti

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce normale crescita del corpo. Il tessuto connettivo fornisce il supporto per la vostra struttura scheletrica e tutti gli organi del corpo. Qualsiasi disturbo che colpisce il tessuto connettivo (come la sindrome di Marfan) avrà un impatto tutto il corpo, compresi gli organi, sistema scheletrico, la pelle, gli occhi e il cuore.

Caratteristiche fisiche evidenti di questo disturbo includono essere alto e allampanato, e avendo giunti allentati, grandi e piatte piedi, e sproporzionatamente lunghe dita. Questo disturbo si verifica tra le persone di tutte le età e razze. Si trova in uomini e donne. Secondo la Fondazione Marfan , la sindrome si verifica in circa uno su 5.000 persone.

I sintomi di questo disturbo possono presentarsi durante l’infanzia e la prima infanzia, o più tardi nella vita. Alcuni sintomi possono peggiorare con l’età.

Sistema scheletrico

Questo disturbo si manifesta in modo diverso in persone diverse. I sintomi visibili si verificano nelle ossa e articolazioni. sintomi visibili possono includere:

  • altezza insolitamente alto
  • arti lunghi
  • grandi, piedi piatti
  • giunti allentati
  • dita lunghe e sottili
  • un dorso curvo
  • un osso del torace (sterno) che sporge verso l’interno o grotte
  • denti affollati (causata da un arco nel tetto della bocca)

Cuore e sangue

I sintomi più invisibili si verificano nel tuo cuore e nel sangue. Il tuo aorta, il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore, può diventare allargata. Aorta allargata può causare alcun sintomo. Tuttavia, essa comporta il rischio di una rottura pericolo di vita. Consultare un medico immediatamente se si hanno dolori al petto, problemi respiratori, o un colpo di tosse incontrollabile .

occhi

Le persone con sindrome di Marfan hanno spesso problemi agli occhi. Circa una persona su sei con questa condizione hanno “dislocazione lente parziale” in uno o entrambi gli occhi. Diventare gravemente miopi è anche comune. Molte persone con questa condizione hanno bisogno di occhiali o lenti per correggere i problemi di visione. Infine, la cataratta ad esordio precoce e il glaucoma sono anche molto più comune nelle persone con sindrome di Marfan, rispetto alla popolazione generale.

La sindrome di Marfan è una malattia genetica o ereditato. Il difetto genetico si verifica in una proteina chiamata fibrillina-1, che svolge un ruolo importante nella formazione del tessuto connettivo. Il difetto provoca anche la crescita eccessiva nelle ossa, con conseguente arti lunghi e notevole altezza.

C’è un 50 per cento la possibilità che se un genitore ha questo disturbo, il loro bambino avrà anche esso (trasmissione autosomica dominante). Tuttavia, un difetto genetico spontanea nella loro sperma o uovo può anche causare un genitore senza sindrome di Marfan di avere un bambino con questo disturbo. Questo difetto genetico spontaneo è la causa di circa il 25 per cento dei casi di sindrome di Marfan. Nell’altro 75 per cento dei casi, le persone hanno ereditato la malattia.

Il medico di solito iniziare il processo diagnostico esaminando la vostra storia di famiglia e la conduzione di un esame fisico. Essi non possono rilevare la malattia attraverso test genetici da solo. Una valutazione completa è necessaria. In genere comprende un esame delle vostre scheletrici del sistema, il cuore e gli occhi.

esami tipici includono:

  • un ecocardiogramma , che viene usato per esaminare dell’aorta all’allargamento, lacrime, o aneurismi (gonfiore a bolla causa debolezza nelle pareti dell’arteria)
  • un elettrocardiogramma (ECG), che viene utilizzato per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo
  • un test di risonanza magnetica (MRI), che viene eseguita in alcune persone per cercare i problemi lombari
  • un esame degli occhi, che permette al medico di esaminare lo stato di salute dei tuoi occhi, per verificare come acuta la vista è, e per lo screening per cataratta e glaucoma.

sindrome di Marfan non può essere curata. I trattamenti si concentrano tipicamente il miglioramento dell’impatto dei vari sintomi.

Cardiovascolare

Il tuo aorta diventa più grande in questa condizione, aumentando il rischio per molti problemi di cuore. E ‘essenziale che si consulta regolarmente con un cardiologo. Se si verificano problemi con il tuo valvola cardiaca, possono essere necessari farmaci come i beta-bloccanti (che riducono la pressione del sangue) o intervento di sostituzione.

Ossa e articolazioni

check-up annuale aiutano a rilevare colonna vertebrale o sterno modifiche. Essi sono particolarmente importanti per gli adolescenti in rapida crescita. Il medico può prescrivere un tutore ortopedico o di raccomandare un intervento chirurgico, soprattutto se la rapida crescita del sistema scheletrico sta causando problemi per il cuore oi polmoni.

Visione

esami oculistici regolari aiutano a rilevare e correggere i problemi di visione. Il medico può raccomandare occhio occhiali da vista, lenti a contatto, o un intervento chirurgico, a seconda della condizione.

polmoni

Tu sei più a rischio di sviluppare problemi polmonari se si dispone di questo disturbo. Questo è il motivo per cui è importante non fumare. In caso di problemi di respirazione, improvviso dolore al petto, o una tosse secca persistente, chiamare immediatamente il medico.

Date le molte complicazioni diverse possibili legate al cuore, colonna vertebrale, e polmoni, le persone con sindrome di Marfan corrono il rischio di una durata più breve. Tuttavia, le visite regolari per il medico e trattamenti efficaci possono aiutare a sopravvivere nei vostri anni ‘70 e oltre.

Attività fisica

Verificare con il proprio medico prima di impegnarsi in sport faticosi e attività fisiche. sistema scheletrico, la visione, e problemi di cuore possono rendere pericoloso di partecipare a sport come il calcio e altri sport di contatto. Sollevamento di oggetti pesanti può anche causare problemi e deve essere evitato.

È possibile sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli se si dispone di sindrome di Marfan. Tuttavia, circa un quarto dei casi di Marfan derivano da difetti del gene spontanee, rendendo impossibile prevedere e prevenire la malattia del tutto. Per evitare possibili complicazioni della gravidanza che derivano dalla malattia, rivolgersi al medico e avere regolari controlli.

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