Pubblicato in 22 February 2017

Miotonia congenita: sintomi, Outlook e Altro

Miotonia congenita è una malattia rara che provoca rigidità muscolare e talvolta debolezza. muscoli rigidi possono rendere difficile camminare, mangiare, e parlare.

Un gene difettoso provoca miotonia congenita. È possibile ereditare questa condizione se uno o entrambi i genitori ha.

Ci sono due forme di miotonia congenita:

  • Malattia Becker è la più comune forma . I sintomi iniziano di età compresa tra 4 e 12. Becker provoca attacchi di muscoli deboli, specialmente nelle braccia e le mani.
  • Malattie Thomsen è rara . I sintomi spesso iniziano entro i primi mesi di vita, e di solito appaiono per età 2 o 3. muscoli delle gambe, le mani, e le palpebre sono più probabilità di essere colpiti.

Il sintomo principale della miotonia congenita è muscoli rigidi. Quando si tenta di spostare dopo essere stato inattivo, i muscoli spasmo e diventare rigida. I muscoli delle gambe sono più probabilità di essere colpiti, ma i muscoli del viso, mani e altre parti del corpo possono anche ottenere rigida. Alcune persone hanno la rigidità solo lieve. Altri sono così rigide che hanno un sacco di guai in movimento.

Miotonia congenita spesso colpisce i muscoli del:

  • gambe
  • braccia
  • gli occhi e le palpebre
  • viso
  • lingua

La rigidità è di solito peggiore quando si inizia a muovere i muscoli dopo essere stati a riposo. Si potrebbe avere difficoltà:

  • alzarsi da una sedia o un letto
  • salire le scale
  • iniziando a camminare
  • aprendo le palpebre dopo chiudendoli

Una volta che si sono mossi per un po ‘, i muscoli cominceranno a rilassarsi. Questo si chiama “riscaldamento”.

Spesso, le persone con miotonia congenita hanno insolitamente grandi muscoli, chiamato ipertrofia. Questi grandi muscoli possono dare l’apparenza di un bodybuilder, anche se non sollevare pesi.

Se ha una malattia Becker, i muscoli anche sentire deboli. Questa debolezza può essere permanente. Se ha una malattia Thomson, il freddo potrebbe peggiorare la rigidità muscolare.

Altri sintomi includono:

  • visione doppia
  • difficoltà a masticare, deglutire o parlare se i muscoli della gola sono colpiti

Un cambiamento, chiamato una mutazione, al gene CLCN1 provoca miotonia congenita. Questo gene istruisce il vostro corpo a produrre una proteina che aiuta le cellule muscolari stringere e relax. La mutazione fa sì che i muscoli di contrarsi troppo spesso.

Miotonia congenita è conosciuta come una malattia canale del cloro. Essa colpisce il flusso di ioni attraverso le membrane cellulari del muscolo. Gli ioni sono particelle caricate negativamente o positivamente. CLCN1 aiuta a mantenere la normale funzione dei canali del cloro nelle membrane cellulari del muscolo. Questi canali aiutano a controllare il modo in cui i muscoli rispondono agli stimoli. Quando il gene è mutato CLCN1, questi canali non funzionano, così come dovrebbero, quindi i muscoli non possono rilassarsi normalmente.

Si eredita ogni tipo di miotonia congenita in un modo diverso:

malattie Thomsen Reticolo autosomica dominante solo bisogno di ereditare il gene difettoso da un genitore i vostri figli hanno una probabilità del 50 per cento di ereditare il gene
malattie Becker autosomica recessiva hanno bisogno di ereditare gene da entrambi i genitori i vostri figli hanno una probabilità del 25 per cento di ereditare il gene se entrambi i genitori sono portatori, o una probabilità del 50 per cento, se uno dei genitori è affetto e uno è un vettore

Inoltre, con la malattia Becker, se si eredita una sola copia del gene, sarai un vettore. Non avrete sintomi, ma è possibile passare miotonia congenita ai vostri figli.

A volte la mutazione che causa la miotonia congenita accade da solo in persone che non hanno una storia familiare della malattia.

Miotonia congenita colpisce 1 su 100.000 persone. È più comune nei paesi scandinavi, tra cui la Norvegia, la Svezia e la Finlandia, dove si colpisce 1 persona su 10.000.

Miotonia congenita è di solito diagnosticata durante l’infanzia. Il medico del bambino farà un esame per cercare rigidità muscolare, e vi chiedo sulla storia medica della vostra famiglia e la storia di salute del vostro bambino.

Durante l’esame, il medico potrebbe:

  • avere la presa del bambino un oggetto, e quindi provare a rilasciarlo
  • toccare i muscoli del vostro bambino con un piccolo dispositivo, martello-come detto un percussore, per testare i riflessi del vostro bambino
  • utilizzare un test chiamato elettromiografia (EMG) per controllare l’attività elettrica nei muscoli mentre loro tesi e relax
  • fare un esame del sangue per verificare la presenza di alti livelli di creatina chinasi, che è un segno di danno muscolare
  • rimuovere un piccolo campione di tessuto muscolare per guardare al microscopio, che si chiama una biopsia muscolare

Il medico può anche fare un esame del sangue per cercare il gene CLCN1. Questo può confermare che voi o il vostro bambino ha la malattia.

Per il trattamento di miotonia congenita, il bambino potrebbe vedere una squadra di medici che comprende un:

  • pediatra
  • ortopedico, uno specialista che tratta i problemi con le articolazioni, muscoli e ossa
  • fisioterapista
  • genetista o consulente genetico
  • neurologo, un medico che tratta le condizioni del sistema nervoso

Trattamento per miotonia congenita affronterà sintomi specifici del vostro bambino. Può includere la medicina e gli esercizi per alleviare i muscoli stretti. La maggior parte dei farmaci che vengono prescritti per i sintomi di miotonia congenita sono utilizzati in via sperimentale, e sono quindi off-label.

Per alleviare grave rigidità muscolare, i medici possono prescrivere farmaci, come ad esempio:

  • sodio canale bloccanti come mexiletina
  • farmaci antiepilettici come carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin, Phenytek), e acetazolamide (Diamox)
  • miorilassanti, come dantrolene (Dantrium)
  • chinino antimalarico di droga (Qualaquin)
  • antistaminici, come trimeprazine (Temaril)

Se miotonia congenita viene eseguito nella vostra famiglia, si potrebbe prendere in considerazione di vedere un consulente genetico. Il consulente può guardare la vostra storia di famiglia, fare esami del sangue per verificare la presenza del gene CLCN1, e capire il rischio di avere un bambino con questa condizione.

Complicazioni da miotonia congenita includono:

  • difficoltà a deglutire o parlare
  • debolezza muscolare

Le persone con miotonia congenita sono più propensi a reagire all’anestesia. Se voi o il vostro bambino ha questa condizione, si rivolga al medico prima di un intervento chirurgico.

Anche se miotonia congenita inizia durante l’infanzia, di solito non peggiorare nel tempo. Voi o il vostro bambino dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale e attiva con questa condizione. La rigidità muscolare può influenzare i movimenti come camminare, masticare e deglutire, ma l’esercizio e la medicina può aiutare.

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