Pubblicato in 1 March 2017

Sindrome delle unghie Patella (NPS): sintomi, cause e Altro

sindrome delle unghie patella (NPS), a volte chiamata sindrome Fong o osteoonychodysplasia ereditaria (Hood), è una malattia genetica rara. E ‘comunemente colpisce le unghie. Esso può anche influenzare le articolazioni di tutto il corpo, come le ginocchia, e gli altri sistemi del corpo, come ad esempio il sistema nervoso e reni. Continua a leggere per saperne di più su questa condizione.

I sintomi di NPS a volte sono rilevabili anche nell’infanzia, ma essi possono emergere più tardi nella vita. I sintomi di NPS sono spesso sperimentati in:

  • unghie
  • ginocchia
  • gomiti
  • bacino

Altre articolazioni, le ossa e dei tessuti molli possono essere colpiti.

Di 98 per centodelle persone con NPS avere sintomi che riguardano le loro unghie. Questi sintomi possono includere:

  • unghie assenti
  • insolitamente piccole unghie
  • decolorazione
  • scissione longitudinale del chiodo
  • unghie insolitamente sottili
  • A forma triangolare lunula, che è la parte inferiore del chiodo, direttamente sopra la cuticola

Altri, sintomi meno comuni, possono includere:

  • sfigurato piccola unghia
  • piccola o di forma irregolare rotula, che è noto anche come la rotula
  • spostamento del ginocchio, solitamente lateralmente (lateralmente) o superiormente (verso l’alto)
  • sporgenze di ossa dentro e intorno al ginocchio
  • lussazioni rotulee, noto anche come rotula dislocazione
  • gamma limitata di movimento nel gomito
  • arthrodysplasia del gomito, che è una condizione genetica che colpisce le articolazioni
  • dislocazione dei gomiti
  • iperestensione generale delle articolazioni
  • corna iliache, che sono bilaterali, conico, sporgenze ossee dal bacino che di solito sono visibili sulle immagini radiografiche
  • mal di schiena
  • stretto tendine di Achille
  • massa muscolare inferiore
  • problemi renali, come ematuria o proteinuria, o di sangue o proteine ​​nelle urine
  • problemi agli occhi, come il glaucoma

Inoltre, secondo una studia, Circa la metà delle persone con diagnosi di esperienza NPS instabilità femoro-rotulea. instabilità patellofemorale significa che la rotula si è spostata fuori del corretto allineamento. Essa provoca dolore costante e gonfiore al ginocchio.

Bassa densità minerale ossea è un altro sintomo possibile. Uno studio del 2005 suggerisce che le persone con NPS hanno livelli 8-20 per cento più bassi di densità minerale ossea rispetto alle persone senza di essa, soprattutto nei fianchi.

NPS non è una condizione comune. Research stima che è trovato in1 su 50.000individui. Si tratta di una malattia genetica più comune nelle persone che hanno i genitori o altri membri della famiglia con la malattia. Se avete il disturbo, tutti i bambini che avete avranno una probabilità del 50 per cento di avere anche la condizione.

E ‘anche possibile sviluppare la condizione, se nessuno dei genitori ha. Quando questo accade, è probabilmente causato da una mutazione del LMX1B gene, anche se i ricercatori non sanno esattamente come la mutazione porta a inchiodare rotula. in circa20 per centodi persone con la condizione, nessuno dei genitori è portatore. Ciò significa che l’80 per cento delle persone ereditare la condizione da uno dei loro genitori.

NPS può essere diagnosticata in varie fasi per tutta la vita. NPS a volte può essere identificato in utero, o mentre un bambino è nel grembo materno, con ultrasuoni ed ecografia. Nei neonati, i medici possono diagnosticare la condizione se si identificano rotule mancanti o speroni iliache simmetrici bilaterali.

In altre persone, i medici possono diagnosticare la condizione con una valutazione clinica, l’analisi della storia familiare, e le prove di laboratorio. I medici possono anche utilizzare i seguenti test di imaging per identificare le anomalie nelle ossa, articolazioni, e dei tessuti molli affetti da NPS:

NPS colpisce molte articolazioni in tutto il corpo e può portare a molte complicazioni, tra cui:

  • Elevato rischio di frattura: Ciò è dovuto alla minore densità ossea accoppiato con ossa e articolazioni che solitamente hanno altri problemi, come l’instabilità.
  • Scoliosi : Adolescenti con NPS sono ad aumentato rischio di sviluppare questa malattia, che provoca una curva anomala della colonna vertebrale.
  • Preeclampsia : Le donne con NPS possono avere un aumentato rischio di sviluppare questa grave complicanza durante la gravidanza.
  • sensazione Impaired: Le persone con NPS possono verificarsi ridotta sensibilità alla temperatura e il dolore. Essi possono anche sperimentare intorpidimento e formicolio.
  • problemi gastrointestinali: Alcune persone con NPS costipazione relazione e la sindrome dell’intestino irritabile.
  • Glaucoma : Questo è un disturbo dell’occhio in cui è aumentato occhio danneggia il nervo ottico di pressione, che può portare alla perdita permanente della vista.
  • complicazioni renali: Le persone con NPS hanno spesso problemi con i loro reni e sistema urinario. Nei casi più estremi di NPS, si può sviluppare insufficienza renale.

Non c’è cura per NPS. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Dolore alle ginocchia, per esempio, può essere gestito da:

  • farmaci antidolorifici come il paracetamolo (Tylenol) e gli oppioidi
  • stecche
  • bretelle
  • Fisioterapia

chirurgia correttiva è a volte necessaria, soprattutto dopo le fratture.

Le persone con NPS dovrebbero essere monitorati per problemi renali. Il medico può raccomandare test delle urine annuale per monitorare la salute dei reni. Se i problemi si sviluppano, i farmaci e la dialisi possono aiutare a gestire e curare problemi renali.

Le donne incinte che hanno NPS comportano un rischio di sviluppare preeclampsia, e raramente questo può sviluppare dopo il parto. La preeclampsia è una condizione grave che può portare a crisi epilettiche e talvolta la morte. cause preeclampsia aumento della pressione sanguigna e possono essere diagnosticati attraverso il sangue e nelle urine test per valutare la funzione d’organo.

monitoraggio della pressione sanguigna è una parte normale della cura prenatale, ma essere sicuri di lasciare il vostro medico sapere se avete dei criteri di rete in modo che possano essere consapevoli del proprio aumento del rischio per questa condizione. Si dovrebbe anche parlare con il medico su eventuali farmaci che stai prendendo in modo da poter determinare quali sono sicuro di prendere durante la gravidanza.

NPS comporta il rischio di glaucoma. Il glaucoma può essere diagnosticata attraverso un esame della vista che controlla la pressione intorno al vostro occhio. Se si dispone di NPS, programmare esami oculistici regolari. Se lo fai sviluppare il glaucoma, collirio medicati possono essere utilizzati per ridurre la pressione. Potrebbe anche essere necessario indossare speciali occhiali correttivi. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico.

Nel complesso, un approccio multidisciplinare per NPS è importante per il trattamento dei sintomi e le complicanze.

NPS è una malattia genetica rara, spesso ereditato da uno dei tuoi genitori. In altri casi, si tratta di un risultato di una mutazione spontanea nel LMX1B gene. NPS più comunemente provoca problemi nelle unghie, ginocchia, gomiti, e del bacino. Si può anche influenzare una varietà di altri sistemi del corpo compreso il rene, sistema nervoso e organi gastrointestinali.

Non c’è alcuna cura per NPS, ma i sintomi possono essere gestiti, lavorando con una varietà di specialisti. Consultare il proprio medico di assistenza primaria per scoprire quale specialista è il migliore per i sintomi specifici.