Pubblicato in 20 July 2012

La malattia di Von Recklinghausen (Neurofibromatosi 1)

La malattia di Von Recklinghausen (VRD) è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita dei tumori sui nervi. La malattia può colpire anche la pelle e causare deformità ossee. Ci sono tre forme di VRD:

  • neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
  • neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)
  • schwannomatosi, che è una variante di NF2

La forma più comune di VRD è NF1. Questa malattia provoca tumori chiamati neurofibromas nei tessuti ed organi del corpo. Secondo ilDental Research Journal, VRD è una delle malattie genetiche più comuni e colpisce circa 1 su 3.000 persone.

tumori VRD possono diventare cancerose, e la gestione di questa malattia si concentra sul monitoraggio dei tumori per i cambiamenti cancerosi.

VRD colpisce la pelle e il sistema nervoso periferico. I primi sintomi compaiono di solito durante l’infanzia e colpiscono la pelle.

I sintomi di VRD che interessano la pelle sono i seguenti:

  • Caffelatte macule sono macchie tan in diverse dimensioni e forme. Essi possono essere trovati in più punti sulla pelle.
  • Freckles possono verificarsi sotto le braccia o nella zona inguinale.
  • Neurofibromi sono tumori in tutto o sui nervi periferici.
  • neurofibromi PLEXIFORM sono tumori che colpiscono i fasci nervosi.

Altri segni e sintomi di VRD includono quanto segue

  • noduli di Lisch sono escrescenze che interessano l’iride degli occhi.
  • Feocromocitoma è un tumore della ghiandola surrenale. Dieci per cento di questi tumori sono cancerosi.
  • ingrossamento del fegato può verificarsi.
  • Glioma è un tumore del nervo ottico.

coinvolgimento del midollo da VRD include bassa statura, deformità delle ossa, e scoliosi, o la curvatura anomala, della colonna vertebrale.

La causa di VRD è una mutazione genetica. Le mutazioni sono cambiamenti nei vostri geni. I geni compongono il vostro DNA, che definisce ogni aspetto fisico del vostro corpo. In VRD, una mutazione avviene sul gene neurofibromin, causando un aumento nello sviluppo di tumori cancerosi e non tumorali.

Mentre la maggior parte dei casi di VRD sono il risultato di una mutazione genetica nel gene neurofibromin, ci sono anche acquisito i casi a causa di mutazioni spontanee. Il Journal of Medical Genetics osserva che in circa la metà di tutti i casi, la mutazione appare spontaneamente. Questo significa che nessun membro della famiglia ha la malattia, e non è ereditaria. La malattia acquisita può quindi passare avanti per le generazioni future.

La diagnosi dipende dalla presenza di sintomi multipli. Il medico deve escludere altre malattie che possono causare tumori. Il medico vi chiederà una storia familiare della malattia se si hanno i sintomi della VRD.

Le malattie che assomigliano VRD sono i seguenti:

Sindrome LEOPARD

La sindrome LEOPARD è una malattia genetica con sintomi che includono:

  • macchie scure sulla pelle
  • occhi ampiamente distanziati
  • un restringimento dell’arteria dal cuore ai polmoni
  • perdita dell’udito
  • una bassa statura
  • anomalie nei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco

neurocutanea melanosi

melanosi neurocutanea è una malattia genetica che causa tumori delle cellule pigmento negli strati di tessuto che coprono il cervello e il midollo spinale.

schwannomatosi

Schwannomatosi è una condizione rara. Esso comporta tumori del tessuto nervoso.

Sindrome di Watson

La sindrome di Watson è una malattia genetica che causa:

  • noduli di Lisch
  • una bassa statura
  • neurofibromi
  • un anormalmente grande testa
  • un restringimento dell’arteria polmonare

test

Per verificare la presenza di cancro, il medico può essere necessario rimuovere la seguente per il test:

  • tumori interni
  • tumori superficiali
  • campioni di tessuto pelle

Il medico può anche cercare neurofibromi all’interno del vostro corpo utilizzando RM e TC.

VRD è una malattia complessa. Il trattamento deve affrontare molti organi diversi all’interno del corpo. esami Infanzia dovrebbero cercare i segni di uno sviluppo anormale. Adulti richiedono uno screening regolare per il cancro causato da tumori.

Il trattamento durante l’infanzia include:

  • valutazione per difficoltà di apprendimento
  • la valutazione per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • la valutazione ortopedica per il trattamento di scoliosi o altre deformità ossee curabile

Tutti i pazienti dovrebbero avere gli esami neurologici e annuale esami oculistici annuali.

I tumori possono essere trattati con diversi metodi, tra cui:

  • rimozione laparoscopica dei tumori cancerosi
  • un intervento chirurgico per la rimozione di tumori che colpiscono i nervi
  • radioterapia
  • chemioterapia

VRD aumenta il rischio per il cancro. Si dovrebbe avere tumori controllare regolarmente dal medico. Essi potranno cercare eventuali modifiche che indicano il cancro. La diagnosi precoce del cancro porta ad una migliore possibilità di sgravio.

Le persone con VRD possono avere tumori di grandi dimensioni sul corpo. La rimozione dei tumori visibili sulla pelle può aiutare con l’autostima.

VRD è una malattia genetica. Se si dispone di VRD, si può passare ai vostri figli. Si consiglia di visitare un consulente genetico prima di avere figli. Un consulente genetico può spiegare le probabilità di vostro figlio che ereditano la malattia.

Tag: genetica, Salute,