Pubblicato in 7 August 2012

Osler-Weber-Rendu malattia: cause, sintomi e diagnosi

Osler-Weber-Rendu sindrome (OWR) è anche conosciuto come telangiectasia emorragica ereditaria (HHT). E ‘una malattia dei vasi sanguigni genetica che spesso porta ad un eccessivo sanguinamento. Secondo l’ HHT International Foundation , la sindrome colpisce circa una persona su 5.000 persone. Tuttavia, molte persone con la malattia non sanno di averlo, quindi questo numero può effettivamente essere più alto.

Il nome di sindrome di Osler-Weber-Rendu è chiamato per i medici che hanno lavorato sulla ricerca di questa condizione nel 1890. Hanno scoperto che i problemi con la coagulazione del sangue non causano questa condizione, che è stato in precedenza assunto. Invece, questa condizione è causata da problemi con i vasi sanguigni stessi.

In un sistema circolatorio sano, ci sono tre tipi di vasi sanguigni. Ci sono arterie, capillari e vene. Sangue allontanandosi dal cuore viene effettuata attraverso le arterie, che viaggia ad alta pressione. Sangue in movimento verso il cuore viene effettuata attraverso le vene, e viaggia ad una pressione inferiore. I capillari si siedono tra questi due tipi di vasi sanguigni, e stretto passaggio dei vostri capillari aiuta ad abbassare la pressione del sangue prima che raggiunga le vene.

Le persone con OWR mancano capillari in alcuni dei loro vasi sanguigni. Questi vasi sanguigni anomali sono noti come malformazioni arterovenose (MAV).

Perché non c’è nulla per abbassare la pressione del sangue prima che scorre nelle vene, le persone con OWR spesso esperienza vene tese che possono eventualmente rottura. Quando si verificano grandi MAV, possono verificarsi emorragie. Emorragie in queste aree possono diventare pericolosi per la vita:

  • il cervello
  • i polmoni
  • il fegato
  • il tratto gastrointestinale

Le persone con OWR hanno anche vasi sanguigni anomali chiamati “teleangectasie” vicino la superficie della pelle e delle mucose. Questi vasi sanguigni sono dilatati, o si spalancarono, e sono spesso visibili come piccoli puntini rossi sulla superficie della pelle.

Sintomi e segni di OWR e la loro gravità variano notevolmente, anche tra i membri della famiglia.

Un segno comune di OWR è una grande voglia rossa, a volte chiamato una macchia di vino porto. Un nevo vinoso è causata da una collezione di vasi sanguigni dilatati, e può scurire di colore con l’invecchiamento della persona.

Teleangectasie sono un altro sintomo comune di OWR. Spesso sono piccoli puntini rossi e sono inclini a sanguinamento. I segni possono essere visualizzati su bambini piccoli o non fino a dopo la pubertà. Teleangectasie possono essere visualizzati sul:

  • viso
  • labbra
  • lingua
  • orecchie
  • punta delle dita
  • bianco degli occhi
  • sistema gastrointestinale

MAV possono verificarsi in qualsiasi punto all’interno del corpo. I siti più comuni sono:

  • il naso
  • i polmoni
  • il tratto gastrointestinale
  • il fegato
  • il cervello
  • la spina

Il sintomo più comune di OWR è emorragie nasali causate da teleangectasie nel naso. In realtà, questo è spesso il primo sintomo di OWR. Epistassi può accadere al giorno o più raramente due volte all’anno.

Quando AVM si formano nei polmoni, possono influenzare la funzione polmonare. Una persona con un AVM polmone può sviluppare mancanza di respiro. Essi possono tirar fuori il sangue. Gravi complicanze polmonari da AVM includono anche ictus e le infezioni nel cervello. Le persone con OWR possono sviluppare queste complicazioni perché senza capillari, coaguli di sangue e infezioni possono viaggiare direttamente dal resto del corpo al cervello, senza un buffer.

Una persona con un AVM gastrointestinale può essere soggetto a problemi digestivi, come feci sanguinolente. Questi non sono generalmente dolorose. Tuttavia, una perdita di sangue spesso porta ad anemia. MAV gastrointestinali possono verificarsi nello stomaco, intestino, o esofago.

AVMs possono rivelarsi particolarmente pericoloso quando si verificano nel cervello. Quando uno sanguina, può causare convulsioni e ictus minori.

Le persone con OWR ereditano un gene anomalo che provoca loro vasi sanguigni a formare in modo non corretto. OWR è una malattia autosomica dominante. Questo significa che solo un genitore ha bisogno di avere il gene anomalo di trasmetterla ai loro figli. OWR non salta una generazione. Tuttavia, i segni ed i sintomi possono variare notevolmente tra i membri della famiglia. Se si dispone di OWR, è possibile che il bambino potrebbe avere un decorso più mite o più grave di quanto si.

In casi molto rari, un bambino può essere nato con OWR anche quando nessuno dei genitori ha la sindrome. Ciò accade quando uno dei geni che causano muta OWR in una cellula uovo o spermatozoi.

La presenza di teleangectasie è un’indicazione di OWR. Altri indizi che potrebbero portare a una diagnosi includono:

  • epistassi frequenti
  • anemia
  • feci sanguinolente
  • avendo un genitore con la sindrome

Se si dispone di OWR, il medico potrebbe voler fare ulteriori test. Per esempio:

  • Un esame del sangue può controllare l’anemia, o carenza di ferro nel sangue.
  • Una TC può mostrare AVMs interne, come nei polmoni, fegato e cervello.
  • Un medico gastrointestinale può inserire una piccola telecamera giù per la gola per verificare la presenza di AVM nel vostro esofago. Questo è chiamato endoscopia.
  • Un ecocardiogramma utilizza le onde sonore per controllare il flusso di sangue dentro e fuori del tuo cuore.

Se si dispone di OWR, si dovrebbe essere sottoposti a screening per AVM nei polmoni e cervello. Questo può aiutare il medico rileva un problema potenzialmente pericoloso prima che qualcosa vada storto. Una risonanza magnetica può schermo per problemi nel cervello. TC può rilevare MAV polmonari.

Il medico può monitorare i sintomi di questa sindrome in corso attraverso regolari controlli.

I test genetici non è di solito necessario per diagnosticare OWR. Questi test sono costosi e potrebbero non essere disponibili in tutte le circostanze. Le persone con una storia familiare di OWR che sono interessati a test genetici dovrebbero discutere le loro opzioni con un consulente genetico.

I vari sintomi di OWR ogni richiedono i propri tipi di trattamento.

nosebleeds

Nosebleeds sono una delle manifestazioni più comuni di OWR. Fortunatamente, ci sono diversi tipi di trattamenti che possono aiutare. trattamenti non invasivi comprendono:

  • utilizzando un umidificatore per mantenere l’aria in casa o sul posto di lavoro umido
  • mantenendo l’interno del naso lubrificato con olio profumato
  • l’assunzione di estrogeni potenzialmente diminuire episodi emorragici

Se i rimedi non invasivi falliscono, ci sono altre opzioni. riscalda laserterapia e sigilli i bordi di ogni telangiectasia. Tuttavia, potrebbe essere necessario disporre di ripetute sessioni per duraturo sollievo dai sintomi. dermoplasty setto è anche un’opzione per le persone con gravi emorragie nasali. Lo scopo di questa procedura è quello di sostituire la membrana mucosa, o il rivestimento sottile del naso, con un innesto di pelle che fornisce un rivestimento più spesso. Questo riduce sangue dal naso.

MAV interni

Più grave l’intervento chirurgico può essere richiesta per AVM nei polmoni o il cervello. L’obiettivo è quello di agire preventiva prima che ci sono dei problemi. L’embolizzazione è un processo chirurgico che tratta MAV polmonari interrompendo il flusso di sangue a questi vasi sanguigni anomali. Si può fare in poche ore come la chirurgia ambulatoriale. Questa procedura prevede l’inserimento di un materiale, come la bobina metallica, spina o colla, nel AVM per bloccare fuori. L’intervento chirurgico è necessario per AVMs cervello e dipende dalla loro dimensione e la posizione.

L’embolizzazione è molto più difficile da eseguire sul fegato. Può causare gravi complicazioni. Pertanto, il trattamento per AVM fegato è rivolta al miglioramento dei sintomi. Se il management medico non riesce, una persona con OWR richiede un trapianto di fegato.

Anemia

Se l’emorragia intestinale provoca anemia, il medico consiglia la terapia sostitutiva di ferro. Questo sarà in forma di pillola, a meno che non stai assorbire abbastanza ferro. In tal caso, potrebbe essere necessario prendere in ferro per via endovenosa. Nei casi più gravi, il medico potrebbe ordinare un trattamento ormonale o di una trasfusione di sangue.

sintomi cutanei

Dermatologi possono trattare marchi di porta-vino con la terapia laser se sanguinano molto o si amano il loro modo di guardare.

Altre complicazioni della sindrome ORW

Quando i batteri della bocca entrare nel flusso sanguigno e passano attraverso un AVM polmoni, può causare un ascesso cerebrale. Un ascesso è una raccolta di materiale infetto che contiene le cellule immunitarie e pus. Ciò accade più spesso durante le procedure dentistiche. Se si dispone di MAV polmonari o non sono ancora stati proiettati, si rivolga al medico di prendere antibiotici prima di procedere con qualsiasi intervento odontoiatrico.

La maggior parte delle persone con OWR condurre una vita perfettamente normale. La sindrome è solo pericolosa per la vita quando un AVM interna inizia a sanguinare in maniera incontrollata. Visita regolarmente il medico, in modo che possano monitorare eventuali MAV interne.