Pubblicato in 25 July 2012

Malattia delle ossa fragili (Osteogenesi Imperfetta)

malattia delle ossa fragili è un disturbo che si traduce in ossa fragili che si rompono facilmente. E ‘di solito presente alla nascita, ma si sviluppa solo nei bambini che hanno una storia familiare della malattia.

La malattia è spesso definito come l’osteogenesi imperfetta (OI), che significa “ossa imperfettamente formata.”

malattia delle ossa fragili può variare da lieve a grave. La maggior parte dei casi sono lievi, con conseguente poche fratture ossee. Tuttavia, le forme gravi della malattia può causare:

  • perdita dell’udito
  • insufficienza cardiaca
  • problemi midollo spinale
  • deformità permanenti

OI a volte può essere pericolosa per la vita se si verifica nei bambini prima o poco dopo la nascita. Circa una persona su 20.000 svilupperà malattia delle ossa fragili. Essa si verifica equamente tra maschi e femmine e tra i gruppi etnici.

osteoporosi è causata da un difetto o difetto, nel gene che produce tipo 1 collagene, una proteina utilizzata per creare osso. Il gene difettoso è di solito ereditato. In alcuni casi, tuttavia, una mutazione genetica, o il cambiamento, può causare.

Quattro diversi geni sono responsabili della produzione di collagene. Alcuni o tutti questi geni può essere influenzata in persone con OI. i geni difettosi possono produrre otto tipi di malattia delle ossa fragili, etichettate come di tipo 1 OI tipo passante 8 OI. I primi quattro tipi sono i più comuni. Gli ultimi quattro sono estremamente rari, e la maggior parte sono sottotipi di tipo 4 OI. Ecco i quattro tipi principali di OI:

Tipo 1 OI

Tipo 1 OI è la forma più lieve e più comune di malattia delle ossa fragili. In questo tipo di malattia delle ossa fragili, il corpo produce collagene qualità ma non abbastanza. Ciò si traduce in ossa fragili leggermente. I bambini con OI tipo 1 in genere hanno fratture ossee dovute a traumi lievi. Tali fratture ossee sono molto meno comuni negli adulti. I denti possono essere colpiti, con conseguente fessure dentali e cavità.

Tipo 2 OI

Tipo 2 OI è la forma più grave della malattia delle ossa fragili, e può essere pericolosa per la vita. Nel tipo 2 OI, il vostro corpo o non produce abbastanza collagene o produce collagene che è di scarsa qualità. Tipo 2 OI può causare deformità ossee. Se il bambino è nato con tipo 2 OI, che possono avere una cassa ridotto, costole rotte o deformi, o polmoni sottosviluppati. I bambini con OI tipo 2 possono morire nel grembo materno o subito dopo la nascita.

Tipo 3 OI

Tipo 3 OI è anche una grave forma di malattia delle ossa fragili. Essa rende le ossa si rompono facilmente. Nel tipo 3 OI, il corpo del bambino produce abbastanza collagene, ma è di scarsa qualità. le ossa del vostro bambino può anche cominciare a rompere prima della nascita. deformità ossee sono comuni e possono peggiorare come il bambino cresce.

Tipo 4 OI

Tipo 4 OI è la forma più variabile della malattia delle ossa fragili perché i suoi sintomi variano da lievi a gravi. Come nel caso di tipo 3 OI, il corpo produce abbastanza collagene, ma la qualità è scarsa. I bambini con tipo 4 segnalare sono in genere nascono con gambe arcuate, anche se l’incurvamento tende a diminuire con l’età.

I sintomi di osteoporosi differiscono a seconda del tipo di malattia. Ognuno con la malattia delle ossa fragili ha le ossa fragili, ma la gravità varia da persona a persona. malattia delle ossa fragili ha uno o più dei seguenti sintomi:

  • deformità ossee
  • più ossa rotte
  • giunti allentati
  • denti deboli
  • sclera blu, o un colore bluastro nel bianco degli occhi
  • gambe arcuate e braccia
  • cifosi, o una curva verso l’esterno anomala della spina dorsale
  • scoliosi , o curvatura laterale anomala della colonna vertebrale
  • perdita di udito in anticipo
  • problemi respiratori
  • difetti cardiaci

Il medico può diagnosticare la malattia delle ossa fragili prendendo raggi-X. I raggi X consentono al medico di vedere attuali e passati ossa rotte. Fanno anche più facile per visualizzare i difetti nelle ossa. Le prove di laboratorio possono essere utilizzati per analizzare la struttura del collagene del vostro bambino. In alcuni casi, il medico può decidere di fare una biopsia pugno pelle. Durante questa la biopsia, il medico userà un tubo cavo affilato per rimuovere un piccolo campione di vostro tessuto.

I test genetici si può fare per rintracciare la fonte di eventuali geni difettosi.

Non c’è cura per la malattia delle ossa fragili. Tuttavia, ci sono terapie di supporto che aiutano a ridurre il rischio del vostro bambino di ossa rotte e aumentare la loro qualità di vita. I trattamenti per la malattia delle ossa fragili includono:

  • fisica e terapia occupazionale per aumentare la mobilità e la forza muscolare del vostro bambino
  • farmaci bifosfonati per rafforzare le ossa del vostro bambino
  • la medicina per ridurre il dolore
  • a basso impatto esercizio per aiutare a costruire ossa
  • un intervento chirurgico per luogo aste nelle ossa del vostro bambino
  • chirurgia ricostruttiva per correggere deformità ossee
  • consulenza per la salute mentale per aiutare le questioni trattare con l’immagine del corpo

Il prospettive a lungo termine varia a seconda del tipo di malattia delle ossa fragili. Prospettive per i quattro tipi principali di malattia delle ossa fragili sono i seguenti:

Tipo 1 OI

Se il bambino ha di tipo 1 OI, possono vivere una vita normale con relativamente pochi problemi.

Tipo 2 OI

Tipo 2 OI è spesso fatale. Un bambino con tipo 2 OI può morire nel grembo materno o subito dopo la nascita di problemi respiratori.

Tipo 3 OI

Se il bambino ha di tipo 3 OI, che possono avere gravi deformità ossee e spesso richiedono una sedia a rotelle per muoversi. Di solito hanno durata di vita più breve rispetto alle persone con diabete di tipo 1 o 4 OI.

Tipo 4 OI

Se il bambino è di tipo 4 OI, possono avere bisogno di stampelle per camminare. Tuttavia, la loro aspettativa di vita è normale o quasi normale.

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