Pubblicato in 14 June 2017

Sindrome di Poland: cause, trattamento e diagnosi

Sindrome di Poland è una condizione che causa una mancanza di sviluppo muscolare su un lato del corpo. E ‘in primo luogo caratterizzato dalla mancanza di muscoli della parete toracica, così come le dita palmate sullo stesso lato del corpo.

Sindrome di Poland prende il nome da chirurgo britannico Sir Alfred Polonia, che ha presentato il primo conto della condizione. Sindrome di Poland è chiamata anche la Polonia anomalia o sequenza di Polonia.

La condizione è stata la prima a riconoscere nel 19 ° secolo e rimane relativamente raro. Secondo Human Genome Istituto Nazionale di Ricerca (NHGRI) , 1 su 10.000 a 100.000 persone hanno la sindrome di Poland. Mentre la condizione è congenita, o presente alla nascita, molte persone non lo riconoscono fino a colpire la pubertà e dei suoi sintomi diventano più evidenti. Questo fatto può in qualche modo inclinare le statistiche esatte. La US National Library of Medicine ha stimato che 1 su 20.000 bambini sono nati con la sindrome di Poland.

Le persone che hanno la sindrome di Polonia hanno una struttura del corpo asimmetrico. La loro muscolo pettorale manca lo sviluppo da una parte del loro corpo, che può creare una posizione apparentemente sbilenco. Tutti i segni della sindrome di Poland si verificano su un unico lato del solo il corpo.

I segni della malattia possono includere:

  • una visibile mancanza di muscolo pettorale nella zona pettorale
  • una cassa che appare concava
  • un capezzolo sottosviluppati o mancante sul lato interessato
  • peli delle ascelle mancante
  • una spalla apparentemente “mancante”
  • una scapola elevata
  • una cassa toracica sottosviluppato
  • dita più corte da un lato, sempre sullo stesso lato della parte interessata del muscolo pettorale
  • dita che sono palmate, o incollati
  • un avambraccio più corto su un lato
  • seno poco sviluppato nelle donne

La causa esatta della sindrome di Polonia non è noto. Tuttavia, i ricercatori ritengono che la sindrome si sviluppa in un feto intorno al marchio di sei settimane. In questa fase di gestazione, il feto è dipendente dal flusso di sangue per lo sviluppo. sindrome Polonia potrebbe presentarsi quando v’è un’interruzione del flusso sanguigno ai tessuti intorno al petto e gabbia toracica.

I ricercatori non sono sicuri se qualcuno può ereditare la sindrome di Poland. Non ci sono marcatori genetici chiare per la condizione. E ‘possibile - ma rara - di avere più di una persona nella stessa famiglia con la condizione. Anche allora, ogni persona ha di solito diversi livelli di gravità.

La tempistica di una diagnosi sindrome di Poland dipende da quanto grave i sintomi sono. Anche se la condizione è presente alla nascita, non si può avere o nota qualsiasi sintomo fino all’adolescenza. I casi più gravi tendono ad essere più evidente alla nascita. dita sottosviluppati possono essere notati prima.

Nel corso di un esame fisico , il medico cercare segni di sindrome di Poland. Essi potranno anche chiedere quando si notato i sintomi.

Sindrome Polonia è diagnosticata attraverso le prove di esame e di imaging fisici, quali TAC , risonanza magnetica e radiografie . TAC e risonanza magnetica sono particolarmente utili nel dire al vostro medico che specifici gruppi muscolari sono interessati. I raggi X, d’altra parte, forniscono uno sguardo all’interno, in cui sono interessate le ossa. I raggi X sono particolarmente utili per la vostra:

  • mani
  • costolette
  • scapole
  • avambracci

Per saperne di più: E ‘sicuro di sottoporsi a più scansioni MRI? »

Ricostruttiva (plastica) la chirurgia è l’opzione di trattamento più praticabile per la sindrome di Poland. Si tratta di utilizzare muscoli della parete toracica esistenti (o altri muscoli in tutto il corpo, se necessario) per riempire in porzioni mancanti. La chirurgia può essere utilizzato anche per l’innesto costole per spostarli nel posto giusto. Il medico può raccomandare un intervento chirurgico per correggere varie ossa in tutto il lato colpito, compresi quelli nelle vostre dita e le mani.

Ancora, la chirurgia non può essere consigliato al momento della diagnosi. Questo perché si potrebbe ancora essere lo sviluppo, e la chirurgia poteva fare qualsiasi asimmetria peggio. Le donne possono avere bisogno di aspettare fino a quando viene fatto il loro sviluppo del seno. Alcune persone possono optare per la chirurgia plastica per creare un tumulo del seno.

A volte, il tatuaggio terapeutico viene utilizzato per compensare un capezzolo mancante.

Il costo della chirurgia dipende da una varietà di fattori, tra cui la zona del corpo in fase di ricostruzione, la gravità della deformità, e la copertura assicurativa. Eventuali costi connessi, come l’anestesia, sono fatturate separatamente.

Se si subiscono qualsiasi forma di intervento chirurgico, è probabile che tu bisogno di terapia fisica come un trattamento dopo-. Un fisioterapista può aiutare a imparare come usare i muscoli nuovi o già esistenti per eseguire le attività di tutti i giorni. Le sessioni possono costare circa $ 100 ciascuno, a seconda del provider e la copertura assicurativa.

E ‘importante per trattare la sindrome Polonia per aiutare a prevenire la disabilità. Nel corso del tempo, la condizione può compromettere in modo significativo il movimento su un lato del corpo. Ad esempio, si potrebbe avere difficoltà raccogliendo o raggiungere per gli oggetti. Sindrome di Poland può anche limitare il raggio di movimento.

A volte una condizione chiamata Sprengel deformità può sviluppare. Questo fa sì che un grumo alla base del collo da uno scapola elevata.

Raramente, la sindrome di Poland può causare complicazioni di salute della colonna vertebrale. Essa può anche portare a problemi renali. I casi più gravi può portare ad un errato posizionamento del cuore sul lato destro del torace.

Sindrome di Poland può prendere un tributo psicologico, soprattutto perché è spesso diagnosticata in adolescenti, quando sono anche affrontare altri cambiamenti. Si può considerare parlare con un consulente.

Al momento della diagnosi, la sindrome di Poland è curabile. la diagnosi e il trattamento precoce è essenziale per prevenire la disabilità a lungo termine. Ancora, la gravità della condizione varia da persona a persona, con i medici di essere in grado di predire meglio le prospettive per i casi lievi.