Pubblicato in 23 February 2018

Malattia renale policistico: sintomi, diagnosi e trattamento

Malattia del rene policistico (PKD) è una malattia renale ereditaria. Essa provoca cisti ripiene di liquido per formare nei reni. PKD può compromettere la funzione renale e causare insufficienza renale .

PKD è la quarta principale causa di insufficienza renale. Le persone con PKD possono anche sviluppare cisti nel fegato e di altre complicazioni.

Molte persone vivono con PKD per anni senza avvertire sintomi associati con la malattia. Le cisti di solito crescono di 0,5 pollici o più grandi prima che una persona inizia sintomi se ne accorga. I sintomi iniziali associati con PKD possono includere:

I bambini con autosomica recessiva PKD possono avere sintomi che includono:

I sintomi nei bambini può assomigliare altre patologie. E ‘importante consultare un medico per un bambino vivendo uno dei sintomi sopra elencati.

PKD è generalmente ereditaria. Meno comunemente, si sviluppa in persone che hanno altri problemi renali gravi. Ci sono tre tipi di PKD.

Autosomica dominante PKD

Autosomica dominante (ADPKD) è talvolta chiamato adulti PKD. Secondo l’Università di Chicago Medicine, che rappresenta circa il 90 per cento dei casi. Qualcuno che ha un genitore con PKD ha un 50 per cento di probabilità di sviluppare questa condizione.

I sintomi di solito si sviluppano più tardi nella vita, di età compresa tra 30 e 40. Tuttavia tra, alcune persone cominciano a sperimentare i sintomi nell’infanzia.

Autosomica recessiva PKD

Autosomica recessiva PKD (ARPKD) è molto meno comune di quanto ADPKD. E ‘anche ereditato, ma entrambi i genitori devono trasportare il gene per la malattia.

Le persone che sono portatori di ARPKD non avranno sintomi se hanno un solo gene. Se ereditano due geni, uno da ogni genitore, avranno ARPKD.

Ci sono quattro tipi di ARPKD:

  • Forma perinatale è presente alla nascita.
  • Forma neonatale si verifica entro il primo mese di vita.
  • Forma infantile si verifica quando il bambino è 3 a 12 mesi di età.
  • Forma giovanile si verifica dopo che il bambino è di 1 anno di età.

malattie renali cistica acquisita

Acquisita malattie renali cistica (ACKD) non è ereditaria. Di solito si verifica più tardi nella vita.

ACKD di solito si sviluppa in persone che hanno già altri problemi renali. E ‘più comune nelle persone con insufficienza renale o che sono in dialisi .

Perché ADPKD e ARPKD sono ereditati, il medico esaminerà la vostra storia di famiglia. Essi possono inizialmente ordinare un esame emocromocitometrico completo per cercare l’anemia o segni di infezione e un esame delle urine per cercare di sangue, batteri o proteine nelle urine.

Per diagnosticare tutti e tre i tipi di PKD, il medico può utilizzare test di imaging per cercare cisti del rene, fegato e altri organi. test di imaging utilizzate per diagnosticare PKD includono:

  • Ecografia addominale. Questo test non invasivo utilizza onde sonore per guardare i vostri reni per le cisti.
  • TC addominale. Questo prova in grado di rilevare le cisti più piccole nei reni.
  • Risonanza magnetica addominale. Questo MRI utilizza forti magneti per immagini il tuo corpo di visualizzare la struttura del rene e cercare per le cisti.
  • Urografia. Questa prova utilizza un colorante per rendere i vasi sanguigni appaiono più chiaramente su una radiografia.

Oltre ai sintomi generalmente sperimentati con PKD, ci possono essere complicazioni come cisti sui reni si sviluppano più grandi.

Alcune di queste complicazioni possono includere:

L’obiettivo del trattamento PKD è quello di gestire i sintomi ed evitare complicanze. Di pressione alta è la parte più importante del trattamento.

Alcune delle opzioni di trattamento possono includere:

  • farmaci per il dolore, ad eccezione di ibuprofene (Advil), che non è raccomandato in quanto potrebbe peggiorare malattie renali
  • farmaco di pressione sanguigna
  • antibiotici per trattare infezioni del tratto urinario
  • una dieta povera di sodio
  • diuretici per contribuire a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo
  • un intervento chirurgico per drenare le cisti e contribuire ad alleviare il disagio

Con PKD avanzato che cause possono essere necessarie insufficienza renale, la dialisi e trapianto di rene. Uno o entrambi i reni possono essere rimossi.

Una diagnosi di PKD può significare cambiamenti e considerazioni per voi e la vostra famiglia. Si può verificare una serie di emozioni quando si riceve una diagnosi PKD e come adattarsi a vivere con la condizione. Raggiungendo fuori ad una rete di sostegno di familiari e amici può essere utile.

Si può anche desiderare di entrare in contatto con un dietista. Essi possono raccomandare misure dietetiche per aiutarvi a mantenere la pressione sanguigna bassa e ridurre il lavoro richiesto dei reni, che devono filtrare e bilanciare elettroliti e livelli di sodio.

Ci sono diverse organizzazioni che forniscono supporto e informazioni per le persone che vivono con PKD:

  • La Fondazione PKD ha capitoli in tutto il paese per sostenere le persone con PKD e le loro famiglie. Visitate il loro sito web per trovare un capitolo vicino a te.
  • Il National Kidney Foundation (NKF) offre ai gruppi di istruzione e di sostegno per i pazienti renali e le loro famiglie.
  • American Association of Kidney pazienti (AAKP) si impegna in difesa per proteggere i diritti dei pazienti con malattie renali in tutti i livelli di governo e le organizzazioni di assicurazione.

Si può anche parlare con il nefrologo o clinica di dialisi locale per trovare gruppi di sostegno nella vostra zona. Non c’è bisogno di essere in dialisi per poter accedere a queste risorse.

Se non si è pronti o non hanno il tempo di frequentare un gruppo di sostegno, ciascuna di queste organizzazioni hanno risorse online e forum disponibili.

il supporto per la riproduzione

Perché PKD può essere una malattia ereditaria, il medico può raccomandare vedendo un consulente genetico. Essi possono aiutare a capire una mappa della storia medica della vostra famiglia rispetto al PKD.

La consulenza genetica può essere un’opzione che può aiutare a pesare decisioni importanti, come ad esempio la probabilità che il bambino potrebbe avere PKD.

L’insufficienza renale e le opzioni di trapianto

Una delle più gravi complicazioni di PKD è l’insufficienza renale. Questo è quando i reni non sono più in grado di:

  • filtrare i prodotti di scarto
  • mantenere l’equilibrio dei fluidi
  • mantenere la pressione sanguigna

In questo caso, il medico discuterà opzioni con voi che possono includere un trapianto di rene o di trattamenti di dialisi di agire reni artificiali.

Se il medico ti fa mettere su una lista di trapianto di rene, ci sono diversi fattori che determinano il posizionamento. Questi includono la vostra salute generale, la sopravvivenza previsto, e il tempo siete stati in dialisi. E ‘anche possibile che un amico o un parente potrebbe donare un rene a voi. Perché le persone possono vivere con un solo rene con relativamente poche complicazioni, questo può essere un’opzione per le famiglie che hanno un donatore volenteroso.

La decisione di sottoporsi ad un trapianto di rene o di donare un rene a una persona con malattia renale può essere difficile. Parlando al vostro nefrologo può aiutare a valutare le opzioni. Si può anche chiedere che cosa farmaci e trattamenti può aiutare a vivere il meglio possibile nel frattempo.

Secondo l’University of Iowa, il trapianto di rene media permetterà funzione renale da 10 a 12 anni .

Per la maggior parte delle persone, PKD lentamente peggiora nel corso del tempo. Si stima che il 50 per cento delle persone con PKD sperimenteranno insufficienza renale da 60 anni, secondo la National Kidney Foundation. Questo numero aumenta al 60 per cento da 70 anni perché i reni sono gli organi importanti, il loro fallimento può iniziare a interessare altri organi, come il fegato.

assistenza medica adeguata può aiutare a gestire i sintomi PKD per anni. Se non si dispone di altri problemi di salute, si può essere un buon candidato per un trapianto di rene.

Inoltre, si può considerare di parlare con un consulente genetico se si dispone di una storia familiare di PKD e sta pianificando di avere figli.