Pubblicato in 16 July 2012

Porfirie: cause, sintomi, e trattamento

Porfirie sono un gruppo di rare malattie del sangue ereditarie. Le persone con questi disturbi non fanno eme, una componente di emoglobina (proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno) in modo corretto. Eme è fatta di porfirina (una origine naturale composto organico nel corpo) vincolato al ferro. Eme aiuta i globuli rossi (RBC) trasportano l’ossigeno e dà anche globuli rossi loro colore. Si trova anche in mioglobina, una proteina nel cuore e nei muscoli scheletrici.

Il corpo passa attraverso diversi passaggi per fare eme. Tuttavia, nelle persone con porfiria, il corpo privo di alcuni enzimi necessari per completare questo processo, causando porfirina di accumularsi nei tessuti e nel sangue. Ciò può causare una varietà di sintomi, che vanno da lievi a gravi. I sintomi più comuni di porfiria sono dolore addominale, sensibilità alla luce (causando eruzioni cutanee o bolle), e problemi con i muscoli e il sistema nervoso. I sintomi di porfiria variano e dipendono da quale enzima è mancante.

Porfiria è una malattia genetica. Secondo il Journal of Family Planning (JFP), la maggior parte dei tipi di porfiria sono autosomica dominante, il che significa che una persona eredita solo il gene anomalo da un genitore. ( JFP 2012 “Gli attacchi”) Tuttavia, alcuni fattori possono scatenare sintomi, noti come fattori includono:

  • farmaci
  • infezione
  • l’uso di alcol
  • alcuni ormoni, come gli estrogeni
  • luce del sole

Ci sono diversi tipi di porfiria, che sono classificati in due categorie: epatico e eritropoietica. forme epatici della malattia sono causati da problemi nel fegato e sono associati a sintomi come il dolore e problemi con il sistema nervoso centrale addominale. forme Eritropoietica sono causati da problemi nei globuli rossi.

Ci sono cinque tipi di porfiria epatica:

  • acuta intermittente (AIP)
  • coproporfiria ereditaria (HCP)
  • porfiria variegata
  • carenza aminolevulinico deidratasi acido (AVADDP)
  • porfiria cutanea tarda (PCT)

Secondo il National Center for Biotechnology Information (NCBI), PCT è il tipo più comune di porfiria. Si è associato con estrema sensibilità alla luce solare. (NCBI 2011)

porfiria eritropoietica è associato con sensibilità alla luce. Ci sono due tipi-muroporphyria e protoporfiria.

Sintomi dipendono dal tipo di porfiria. Grave dolore addominale è presente in tutti i tipi, così come l’urina che è bruno-rossastro a colori. Ciò è causato dal accumulo di porfirine, e in genere si verifica dopo un attacco.

I sintomi associati con la malattia epatica includono:

  • dolore agli arti
  • neuropatia
  • ipertensione
  • tachicardia (battito cardiaco accelerato)
  • squilibrio elettrolitico

I sintomi associati alla malattia eritropoietica includono:

  • estrema sensibilità della pelle alla luce
  • anemia (quando l’organismo non produce abbastanza nuovi globuli rossi)
  • cambiamenti nella pigmentazione cutanea
  • comportamento erratico legati all’esposizione al sole

Molti test possono aiutare a diagnosticare questa condizione.

I test che cercano problemi fisici includono:

  • la tomografia computerizzata (TC)
  • radiografia del torace
  • ecocardiogramma (ECG)

I test per problemi di sangue sono:

  • test delle urine per la fluorescenza
  • porfobilinogeno (PBG) test dell’urina
  • emocromo completo (CBC)

Non esiste una cura per la porfiria. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. La maggior parte dei casi sono trattati con il farmaco.

I trattamenti per la malattia epatica includono:

  • beta-bloccanti (atenololo) per gestire la pressione sanguigna
  • dieta ad alto contenuto di carboidrati per il recupero degli aiuti
  • oppioidi per la gestione del dolore
  • ematina per accorciare gli attacchi

I trattamenti per la malattia eritropoietica includono:

  • integratori di ferro per l’anemia
  • trasfusioni di sangue
  • trapianto di midollo osseo

Porfiria non può essere impedito. Tuttavia, i sintomi possono essere ridotti evitando o eliminando trigger.

I fattori che devono essere eliminati sono:

  • droghe ricreative
  • stress mentale
  • bere eccessivo
  • alcuni antibiotici

Prevenire i sintomi eritropoietici concentra sulla riduzione dell’esposizione alla luce da:

  • restare al di fuori della luce del sole
  • indossare maniche lunghe, cappelli e altri indumenti protettivi mentre fuori
  • per chiedere la protezione durante l’intervento chirurgico - in rari casi può verificarsi lesioni fototossico. Ciò accade quando la luce perfora gli organi e porta all’infezione.

Porfiria è incurabile e difficile da gestire. Le complicazioni sono comuni. Loro includono:

  • coma
  • calcoli biliari
  • paralisi
  • insufficienza respiratoria
  • malattia epatica e insufficienza
  • cicatrici cutanee

prospettive a lungo termine è molto variabile. I pazienti non possono essere diagnosticati fino a dopo che il danno è stato fatto.

danni permanenti possono includere:

  • difficoltà respiratorie che necessitano di ossigeno continua
  • camminare problemi
  • attacchi di ansia
  • cicatrici

La diagnosi precoce può aiutare a condurre una vita relativamente normale. La gestione è anche molto importante.

Se si dispone di una malattia ereditaria, parlare con un consulente genetico. Lui o lei può aiutare a capire il rischio di trasmettere ai vostri figli.

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