Pubblicato in 24 October 2018

Nanismo primordiale: speranza di vita, foto, sintomi, tipi, di più

nanismo primordiale è un gruppo rare e spesso pericolosa condizioni genetiche che risultano in una piccola dimensione del corpo e altre anomalie di crescita. Segni della condizione appaiono prima nella fase fetale e continuare attraverso l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta.

I neonati con nanismo primordiale possono pesare meno di 2 chili e misura solo 12 pollici di lunghezza.

Ci sono cinque tipi principali di nanismo primordiale. Alcuni di questi tipi può portare a malattie mortali.

Ci sono anche altri tipi di nanismo che non sono primordiali. Alcuni di questi tipi nanismo possono essere trattati con ormoni della crescita. Ma nanismo primordiale generalmente non risponde al trattamento ormonale, perché è genetica.

La condizione è molto rara. Gli esperti stimano che ci sono non più di 100 casi negli Stati Uniti e in Canada. E ‘ più comune nei bambini con genitori che sono geneticamente correlati.

Ci sono cinque tipi fondamentali di nanismo primordiale. Tutti sono caratterizzati da piccole dimensioni del corpo e bassa statura che inizia presto nello sviluppo fetale.

Immagini

1. Microcephalic osteodysplastic nanismo primordiale, tipo 1 (MOPD 1)

Gli individui con MOPD 1 spesso hanno un cervello poco sviluppato, il che porta a convulsioni, apnea, e disturbo dello sviluppo intellettuale. Essi spesso muoiono nella prima infanzia.

Altri sintomi includono:

  • bassa statura
  • clavicola allungata
  • piegato femore
  • capelli radi o assenti
  • pelle secca e invecchiata dall’aspetto

MOPD 1 è anche chiamato sindrome di Taybi-Linder.

2. Microcephalic osteodysplastic nanismo primordiale, tipo 2 (MOPD 2)

Sebbene raro generale, questo è un tipo più comune di nanismo primordiale di MOPD 1. Oltre alle piccole dimensioni del corpo, gli individui con MOPD 2 possono avere altre anomalie, tra cui:

  • naso prominente
  • occhi sporgenti
  • piccoli denti (microdonzia) con scarsa smalto
  • voce stridula
  • dorso curvo (scoliosi)

Altre caratteristiche che possono svilupparsi nel corso del tempo sono:

  • insolito pigmentazione della pelle
  • ipermetropia
  • obesità

Alcune persone con MOPD 2 sviluppano dilatazione delle arterie che portano al cervello. Questo può causare emorragie e ictus, anche in giovane età.

MOPD 2 sembra essere più comune nelle donne.

3. La sindrome Seckel

La sindrome Seckel si chiamava il nanismo uccello dalla testa a causa di ciò che è stato percepito come la forma uccello della testa.

I sintomi includono:

  • bassa statura
  • piccola testa e il cervello
  • occhi grandi
  • sporgente naso
  • viso stretto
  • sfuggente mandibola
  • fronte sfuggente
  • cuore malformato

Disturbo dello sviluppo intellettuale può verificarsi, ma non è così comune come potrebbe essere assunto dato il piccolo cervello.

La sindrome 4. Russell-Silver

Questa è l’unica forma di nanismo primordiale che talvolta risponde al trattamento con ormoni della crescita. I sintomi della sindrome di Russell-Silver includono:

  • bassa statura
  • forma della testa triangolare con fronte ampia e mento appuntito
  • asimmetria del corpo, che riduce con l’età
  • un dito piegato o dita (camptodattilia)
  • problemi di vista
  • problemi di linguaggio, tra cui difficoltà a formare parole chiare (disprassia verbale) e ritardo del linguaggio

Se più piccolo del normale, gli individui con questa sindrome sono generalmente più alti di quelli con tipi MOPD 1 e 2 o sindrome Seckel.

Questo tipo di nanismo primordiale è anche conosciuto come Silver-Russell nanismo .

La sindrome 5. Meier-Gorlin

I sintomi di questa forma di nanismo primordiale includono:

  • bassa statura
  • orecchio sottosviluppati ( microtia )
  • piccola testa (microcefalia)
  • una ganascia sottosviluppati (micrognazia)
  • una rotula mancante o sottosviluppati (rotula)

Quasi tutti i casi di Meier-Gorlin sindrome spettacolo nanismo, ma non tutti mostrano una piccola testa, mascella sottosviluppati, o rotula assente.

Un altro nome per la sindrome di Gorlin-Meier è orecchio, rotula, la sindrome di bassa statura.

Tutti i tipi di nanismo primordiale sono causati da cambiamenti nei geni. Diverse mutazioni genetiche causano le diverse condizioni che compongono il nanismo primordiale.

In molti casi, ma non tutti, gli individui con nanismo primordiale ereditano un gene mutante da ciascun genitore. Questo si chiama una condizione autosomica recessiva. I genitori in genere non esprimono la malattia se stessi.

Tuttavia, molti casi di nanismo primordiale sono nuove mutazioni, così i genitori non possono effettivamente avere il gene.

Per MOPD 2, la mutazione si verifica nel gene che controlla la produzione della proteina pericentrin. E ‘responsabile per la riproduzione e lo sviluppo delle cellule del vostro corpo.

Perché è un problema nei geni che controllano la crescita cellulare, e non una carenza di ormone della crescita, il trattamento con l’ormone della crescita non influisce maggior parte dei tipi di nanismo primordiale. L’unica eccezione è la sindrome di Russell-Silver.

nanismo primordiale può essere difficile da diagnosticare. Questo perché le dimensioni ridotte e basso peso corporeo potrebbe essere un segno di altre cose, come la cattiva alimentazione o di una malattia metabolica.

La diagnosi si basa sulla storia familiare, le caratteristiche fisiche, e un’attenta revisione dei raggi X e altre immagini. Poiché questi bambini sono molto piccoli alla nascita, sono di solito ricoverato in ospedale per un certo tempo, e il processo di ricerca di una diagnosi inizia allora.

I medici, come ad esempio un pediatra, neonatologo, o genetista, vi chiederà circa l’altezza media di fratelli, genitori e nonni per aiutare a determinare se la bassa statura è un tratto di famiglia e non una malattia. Inoltre, si occuperà tenere un registro di altezza, il peso, e la circonferenza della testa del vostro bambino per confrontare questi per normali modelli di crescita.

Il test genetico è ora disponibile anche per aiutare a confermare il tipo specifico di nanismo primordiale.

Imaging

Alcuni particolari caratteristiche di nanismo primordiale comunemente visto su raggi X includono:

  • ritardo dell’età ossea da tanto quanto due a cinque anni
  • solo 11 paia di costole invece dei soliti 12
  • bacino stretto e appiattite
  • restringimento (overtubulation) dell’albero delle ossa lunghe

La maggior parte del tempo, i segni di nanismo può essere rilevato durante l’ecografia prenatale.

Fatta eccezione per la terapia ormonale in caso di sindrome di Russell-Silver, la maggior parte dei trattamenti non trattare mancanza o basso peso corporeo in nanismo primordiale.

La chirurgia a volte può contribuire a trattare problemi legati alla crescita ossea sproporzionata.

Un tipo di intervento chirurgico chiamato allungamento dell’arto estesa può essere provato. Si tratta di procedure multiple. A causa del rischio e lo stress coinvolti, i genitori spesso attendere fino a quando il bambino è più grande prima di provarlo.

nanismo primordiale può essere grave, ma è molto raro. Non tutti i bambini con questa condizione vivono fino all’età adulta. Un monitoraggio regolare e le visite dal medico può aiutare a identificare le complicanze e migliorare la qualità del vostro bambino di vita.

I progressi nella terapia genica mantengono la promessa che i trattamenti per nanismo primordiale potrebbero un giorno diventare disponibili.

Sfruttare al meglio il tempo a disposizione in grado di migliorare il benessere del tuo bambino e gli altri nella vostra famiglia. Prendere in considerazione il check-out le informazioni mediche e risorse su nanismo offerto attraverso Little People of America .