Pubblicato in 1 October 2018

Anemia falciforme: recessiva / dominante? Autosomica / Sex-Linked

L’anemia falciforme è una condizione genetica che è presente dalla nascita. Molte malattie genetiche sono causate da geni alterati o mutati da tua madre, il padre, o entrambi i genitori.

Le persone con anemia falciforme hanno globuli rossi che sono a forma di mezzaluna o falce. Questa forma insolita è dovuta a una mutazione nel gene dell’emoglobina. L’emoglobina è la molecola sui globuli rossi che permette loro di trasportare l’ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.

I globuli rossi a forma di falce può portare a una serie di complicazioni. Grazie alla loro forma irregolare, possono diventare bloccati all’interno dei vasi sanguigni, che porta a sintomi dolorosi. Inoltre, le cellule falciformi muoiono più veloce di cellule tipiche globuli rossi, che può portare ad anemia .

Alcuni, ma non tutti, condizioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. L’anemia falciforme è una di queste condizioni. La sua modalità di trasmissione è autosomica recessiva. Cosa significano questi termini? Come esattamente è l’anemia falciforme trasmessa dai genitori ai figli? Continuate a leggere per saperne di più.

Genetisti usano i termini dominanti e recessivi per descrivere la probabilità di un determinato tratto di essere trasmessi alla generazione successiva.

Hai due copie di ciascuno dei vostri geni - uno da tua madre e un altro di tuo padre. Ogni copia di un gene è chiamato un allele. È possibile ricevere un allele dominante da ciascun genitore, un allele recessivo da ciascun genitore, o di uno di ciascuno.

alleli dominanti generalmente hanno la precedenza alleli recessivi, da qui il loro nome. Ad esempio, se si eredita un allele recessivo da tuo padre e una posizione dominante da tua madre, è solitamente di visualizzare il tratto associato con l’allele dominante.

La falce tratto anemia si trova su un allele recessivo del gene dell’emoglobina. Ciò significa che è necessario disporre di due copie dell’allele recessivo - uno dalla tua madre e uno dal tuo padre - per avere la condizione.

Le persone che hanno una dominante e recessivo una copia dell’allele non avranno l’anemia falciforme.

Autosomica e legato al sesso si riferiscono al cromosoma che l’allele è presente su.

Ogni cellula del vostro corpo in genere contiene 23 paia di cromosomi. Fuori di ogni coppia, un cromosoma è ereditato da tua madre e l’altro da tuo padre.

Le prime 22 coppie di cromosomi sono indicati come autosomi e sono uguali tra maschi e femmine.

L’ultima coppia di cromosomi sono chiamati cromosomi sessuali. Questi cromosomi differiscono tra i sessi. Se siete di sesso femminile, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma X da tuo padre. Se sei maschio, hai ricevuto un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre.

Alcune condizioni genetiche sono legato al sesso, il che significa che l’allele è presente sul cromosoma X o Y sesso. Altri sono autosomica, il che significa che l’allele è presente su uno dei autosomi.

L’anemia falciforme allele è autosomica, significa che può essere trovato in una delle altre 22 coppie di cromosomi, ma non sul cromosoma X o Y.

Al fine di avere l’anemia falciforme, è necessario disporre di due copie del recessivo allele falciforme. Ma che dire di quelli con una sola copia? Queste persone sono noti come vettori. Stanno detto di avere tratto falciforme , ma non anemia falciforme.

I vettori hanno un allele dominante e allele volta recessivo. Ricordate, l’allele dominante di solito prevale quello recessivo, in modo da vettori in genere non hanno alcun sintomo della malattia. Ma possono ancora passare l’allele recessivo ai loro figli.

Qui ci sono alcuni scenari di esempio per illustrare come questo potrebbe accadere:

  • Scenario 1. Nessuno dei due genitori ha il recessivo allele falciforme. Nessuno dei loro figli avrà l’anemia falciforme o essere portatori del allele recessivo.
  • Scenario 2. Un genitore è portatore, mentre l’altro non lo è. Nessuno dei loro figli avrà l’anemia falciforme. Ma c’è una probabilità del 50 per cento che i bambini saranno portatori.
  • Scenario 3. Entrambi i genitori sono portatori. C’è una probabilità del 25 per cento che i loro figli riceveranno due alleli recessivi, causando anemia falciforme. C’è anche una probabilità del 50 per cento che saranno un elemento portante. Infine, c’è anche una probabilità del 25 per cento che i loro figli non portare l’allele a tutti.
  • Scenario 4. Un genitore non è un vettore, ma l’altro ha l’anemia falciforme. Nessuno dei loro figli avrà l’anemia falciforme, ma saranno tutti elementi portanti.
  • Scenario 5. Un genitore è un vettore e l’altro ha l’anemia falciforme. C’è una probabilità del 50 per cento che i bambini avranno l’anemia falciforme e una probabilità del 50 per cento saranno portatori.
  • Scenario 6. Entrambi i genitori hanno l’anemia falciforme. Tutti i loro figli avranno l’anemia falciforme.

Se avete una storia familiare di anemia falciforme, ma non avete voi stessi, si può essere un elemento portante. Se conoscete altri nella vostra famiglia ce l’ha, o non sei sicuro della tua storia di famiglia, un semplice test può aiutare a determinare se si portano l’allele falciforme.

Un medico avrà un piccolo campione di sangue, di solito da un dito, e inviarlo via ad un laboratorio per l’analisi. Una volta che i risultati sono pronti, un consulente genetico andrà su di loro con voi per aiutarvi a capire il vostro rischio di trasmettere l’allele ai vostri figli.

Se lo fai portare l’allele recessivo, è una buona idea avere il vostro partner fare il test pure. Utilizzando i risultati di entrambi i test, un consulente genetico può aiutare a capire come sia l’anemia falciforme può o non può influenzare i futuri figli che avete insieme.

L’anemia falciforme è una condizione genetica che ha un recessiva autosomica ereditarietà. Ciò significa che la condizione non è legata ai cromosomi sessuali. Qualcuno deve ricevere due copie di un allele recessivo al fine di avere la condizione. Le persone che hanno una dominante e un allele recessivo sono indicati come vettori.

Ci sono molti scenari di successione diversi per l’anemia falciforme, a seconda delle genetica di entrambi i genitori. Se sei preoccupato che voi o il vostro partner potrebbe passare l’allele o condizione ai vostri figli, un semplice test genetico può aiutare a navigare tutti i possibili scenari.