Pubblicato in 25 September 2018

Anemia falciforme Prevenzione: esami del sangue e consulenza genetica

L’anemia falciforme (SCA) , a volte chiamato anemia falciforme, è una malattia del sangue che provoca il vostro corpo a fare una forma insolita di emoglobina chiamata emoglobina S. L’emoglobina trasporta l’ossigeno e si trova nei globuli rossi (RBC).

Mentre globuli rossi sono di solito rotonda, di emoglobina S li induce ad essere a forma di C, facendoli apparire come una falce. Questa forma li rende più rigida, impedendo loro di flessione e la flessione quando si muove attraverso i vasi sanguigni.

Di conseguenza, essi possono rimanere bloccati e bloccare il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni. Ciò può causare un sacco di dolore e hanno effetti duraturi sui vostri organi.

L’emoglobina S rompe anche più veloce e non può trasportare più ossigeno come tipico di emoglobina. Questo significa che le persone con SCA hanno livelli di ossigeno più bassi e un minor numero di globuli rossi. Entrambi questi possono portare ad una serie di complicazioni.

L’anemia falciforme è una condizione genetica che le persone nascono con, il che significa che non c’è modo per “catturare” da qualcun altro. Eppure, non c’è bisogno di avere SCA in modo che il vostro bambino ad avere esso.

Se si dispone di SCA, questo significa che avete ereditato due geni a cellule falciformi - uno dalla madre e uno dal padre vostro. Se non si dispone di SCA ma altre persone nella vostra famiglia fare, si può avere ereditato solo un gene falciforme. Questo è noto come tratto falciforme (SCT) . Le persone con SCT portano solo un gene falciforme.

Mentre SCT non provoca sintomi o problemi di salute, avendo lo fa aumentare le possibilità di avere il vostro bambino SCA. Ad esempio, se il vostro partner ha o SCA o SCT, il bambino potrebbe ereditare due geni a cellule falciformi, causando SCA.

Ma come fai a sapere se si portano un gene falciforme? E per quanto riguarda i geni del vostro partner? Ecco dove gli esami del sangue e un consulente genetico entrano.

È possibile scoprire se si trasporta il gene falciforme attraverso un semplice esame del sangue . Un medico prenderà una piccola quantità di sangue da una vena e analizzare in un laboratorio. Cercheranno la presenza di emoglobina S, la forma insolita di emoglobina coinvolti in SCA.

Se l’emoglobina S è presente, significa che hai sia SCA o SCT. Per confermare che quello che hai, il medico sarà la volta di un altro esame del sangue chiamato l’elettroforesi dell’emoglobina . Questo test separa i diversi tipi di emoglobina da un piccolo campione di sangue.

Se vedono solo l’emoglobina S, si dispone di SCA. Ma se vedono emoglobina S e tipico di emoglobina, avete SCT.

Se avete qualsiasi tipo di storia familiare di SCA e intenzione di avere figli, questo semplice test può aiutare a capire meglio le possibilità di trasmettere il gene. Il gene falciforme è anche più comune in alcune popolazioni.

Secondo i Centers for Disease Control, SCT è più comunetra gli afro-americani. E ‘anche trovato più spesso nelle persone con antenati provenienti da:

  • Africa sub-sahariana
  • Sud America
  • America Centrale
  • i Caraibi
  • Arabia Saudita
  • India
  • paesi mediterranei, come l’Italia, la Grecia e la Turchia

Se non sei sicuro della tua storia di famiglia, ma pensa che si potrebbe cadere in uno di questi gruppi, in considerazione di fare un esame del sangue solo per essere sicuri.

La genetica è un argomento complesso. Anche se si e il vostro partner sono selezionati ed è risultato sia portatore del gene, che cosa significa in concreto per i vostri futuri figli? E ‘ancora sicuro di avere figli? In caso di prendere in considerazione altre opzioni, come l’adozione?

Un consulente genetico può aiutare a navigare sia i risultati dei test del sangue e le questioni che sorgono in seguito. Guardando i risultati dei test da voi e il vostro partner, ti possono dare informazioni più specifiche sulle possibilità di vostro figlio aventi una SCT o SCA.

Scoprendo che i futuri bambini con il vostro partner potrebbe avere SCA possono anche essere difficili da elaborare. consulenti genetici possono aiutare a navigare queste emozioni e prendere in considerazione tutte le opzioni a vostra disposizione.

Se vivete negli Stati Uniti o in Canada, la Società Nazionale di consulenti genetici ha una strumento per aiutarvi a trovare un consulente genetico nella vostra zona.

SCA è una malattia ereditaria, che rende difficile evitare. Ma se siete preoccupati di avere un bambino con SCA, ci sono pochi passi si possono adottare per garantire che essi non avranno SCA. Ricordate, i figli ereditano geni da entrambi i partner, in modo da assicurarsi il vostro partner prende questi passi pure.