Pubblicato in 3 July 2017

Sickle Cell Trait: sintomi, diagnosi, cura e Altro

Tratto falciforme (SCT) è una malattia ereditaria del sangue. Essa colpisce da 1 a 3 milioni di americani. I numeri variano in base alla razza e nazionalità. Per esempio, l’American Society of Hematology stima che dall’8 al 10 per cento degli afro-americani hanno il tratto. E ‘anche visto nelle persone ispanici, asiatici del sud, caucasici dal Sud Europa, e persone provenienti dal Medio Oriente.

Una persona con SCT ha ereditato una sola copia del gene falciforme da un genitore. Una persona con anemia falciforme (SCD) ha due copie del gene, uno da ciascun genitore. Perché una persona con SCT ha una sola copia del gene, non potranno mai sviluppare la malattia a cellule falciformi. Invece, sono considerati un elemento portante per la malattia. Ciò significa che essi possono passare il gene per la malattia ai loro figli. A seconda della composizione genetica di ciascun genitore, ogni bambino può avere diversi probabilità di avere SCT e lo sviluppo di anemia falciforme .

Anemia falciforme

Anemia falciforme colpisce i globuli rossi. Le persone con SCD hanno dell’emoglobina difettosi, la componente di trasportare ossigeno dei globuli rossi. Questa emoglobina ridotta fa sì che i globuli rossi, che sono normalmente dischi appiattiti, a diventare a forma di mezzaluna. Le cellule sembrano una falce, uno strumento utilizzato in agricoltura. Ecco dove il nome deriva da.

Le persone con SCD in genere hanno anche una carenza di globuli rossi. I globuli rossi che sono disponibili possono diventare inflessibile e appiccicoso, bloccando il flusso di sangue attraverso il corpo. Questa restrizione del flusso sanguigno può causare:

  • dolore
  • anemia
  • coaguli di sangue
  • alimentazione a bassa ossigeno ai tessuti
  • altri disturbi
  • Morte

tratto falciforme

D’altro canto, tratto falciforme raramente porta a deformità nei globuli rossi, e solo a determinate condizioni. Nella maggior parte dei casi, le persone con SCT hanno abbastanza di emoglobina normale per evitare che le cellule di diventare a forma di falce. Senza la deformazione falciforme, globuli rossi si comportano come dovrebbero, trasportando sangue ricco di ossigeno ai tessuti e organi del corpo.

tratto falciforme si trasmette da genitore a figlio. Se entrambi i genitori hanno SCT, i loro figli biologici hanno un50 percento possibilità di avere SCT e di un il 25 per centopossibilità di avere la malattia a cellule falciformi più grave. Se solo un genitore ha tratto falciforme, i loro figli hanno un50 percento probabilità di ereditare SCT, ma non hanno alcuna possibilità di sviluppare SCD.

A differenza della anemia falciforme più grave, SCT provoca generalmente alcun sintomo. La maggior parte delle persone con la condizione non hanno conseguenze dirette sulla salute a causa della malattia.

Alcune persone con SCT possono avere sangue nelle urine. Perché il sangue nelle urine può essere un segno di gravi condizioni, come ad esempio il cancro della vescica , dovrebbe essere controllato da un professionista medico.

Anche se è raro, le persone con SCT possono sviluppare sintomi di anemia falciforme in condizioni estreme. Queste condizioni includono:

  • un aumento della pressione nell’atmosfera, come ad esempio con le immersioni subacquee
  • bassi livelli di ossigeno, che può verificarsi durante l’esecuzione di attività fisica
  • alta quota
  • disidratazione

Gli atleti con SCT hanno bisogno di prendere precauzioni durante l’esecuzione. Rimanendo idratato è estremamente importante.

Se sei preoccupato che SCT può essere eseguito nella vostra famiglia, il medico o il dipartimento sanitario locale in grado di eseguire un semplice esame del sangue. Tutti i bambini nati in un ospedale negli Stati Uniti sono testati per l’anemia falciforme e tratto falciforme.

SCT è tipicamente una malattia piuttosto benigno. In determinate condizioni, può essere dannoso. In uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine , reclute dell’esercito con SCT che sono stati messi attraverso una rigorosa preparazione fisica non avevano una maggiore probabilità di morire rispetto reclute che non hanno avuto il tratto. Erano, però, molto più probabilità di avere una rottura del tessuto muscolare che può portare a danni renali. In queste circostanze, l’alcol può anche aver giocato un ruolo.

In un altro studio pubblicato sulla Journal of Thrombosis and Haemostasis, Ricercatori hanno scoperto che gli afro-americani con SCT ha avuto un duplice aumento del rischio di sviluppare un coagulo di sangue nei polmoni rispetto agli uomini afro-americani, senza il tratto. I coaguli di sangue possono diventare pericolose per la vita quando hanno tagliato fuori l’apporto di ossigeno al polmone, cuore, o il cervello.

tratto falciforme è una malattia comune, soprattutto tra gli afro-americani. Esso presenta generalmente problemi a meno che le facce estreme condizioni fisiche. Per questo motivo, e per la sua elevata probabilità di essere trasmesso, si dovrebbe parlare con il medico di essere testati e monitorati per la condizione, se siete in un gruppo ad alto rischio. gruppi ad alto rischio includono gli afro-americani e persone di ispanici, Asia meridionale, Sud-europeo, o Medio Orientale decente. In fase di monitoraggio è particolarmente importante se sei un vettore noto e un atleta, o se stai pensando di mettere su famiglia.