Pubblicato in 7 August 2012

Sindrome di Sturge-Weber: cause, sintomi e diagnosi

sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia neurologica caratterizzata da un caratteristico porto-vino macchia sulla fronte, sul cuoio capelluto, o intorno all’occhio. Questa macchia è una voglia causata da una sovrabbondanza di capillari vicino alla superficie della pelle. I vasi sanguigni sullo stesso lato del cervello, come la macchia possono anche essere colpiti. Un gran numero di persone affette da crisi epilettiche esperienza SWS o convulsioni. Altre complicazioni possono includere un aumento della pressione negli occhi, ritardo nello sviluppo, e debolezza su un lato del corpo.

Il termine medico per SWS è angiomatosi encefalo. Secondo l’ Organizzazione nazionale per le malattie rare , SWS si verifica in uno ogni circa 20.000 a 50.000 nati vivi. Circa uno su 1.000 bambini sono nati con un nevo vinoso. Tuttavia, solo il 6 per cento di quei bambini hanno sintomi associati alla SWS.

L’indicazione più evidente di SWS è un nevo vinoso, o rosso e pelle scolorita su un lato della faccia. La colorazione è dovuta alla dilatazione dei vasi sanguigni in faccia che rendono la pelle appare arrossata.

Non tutti con un nevo vinoso ha SWS, ma tutti i bambini con SWS avere un nevo vinoso. Un bambino deve avere il nevo vinoso e vasi sanguigni anomali nel cervello sullo stesso lato, come la macchia di essere diagnosticati con SWS.

In alcuni bambini, vasi anomali non causano alcun sintomo. In altri, può causare i seguenti sintomi:

  • ritardi nello sviluppo
  • deterioramento cognitivo
  • convulsioni
  • debolezza su un lato del corpo
  • paralisi

Secondo l’associazione americana per oftalmologia pediatrica e strabismo, si stima che il 50 per cento dei bambini con SWS sviluppare il glaucoma durante l’infanzia o poi durante l’infanzia. Il glaucoma è una malattia dell’occhio spesso causata da un aumento della pressione all’interno dell’occhio. Ciò può causare disabilità visiva, sensibilità alla luce, e dolore oculare.

Anche se SWS è presente alla nascita, non è una malattia ereditaria. Invece, è il risultato di una mutazione casuale nel gene GNAQ.

Le formazioni dei vasi sanguigni associate a SWS iniziano quando un bambino è nel grembo materno. Intorno alla sesta settimana di sviluppo, una rete di nervi si sviluppa intorno alla zona che diventerà la testa di un bambino. Normalmente, questa rete va via nella nona settimana di sviluppo. Nei neonati con SWS, però, questa rete di nervi non va via. Questo riduce la quantità di ossigeno e sangue che scorre al cervello, che può influenzare lo sviluppo del tessuto cerebrale.

I medici possono diagnosticare spesso SWS sulla base dei sintomi che sono presenti. I bambini con SWS non possono sempre essere nati con la caratteristica nevo vinoso. Tuttavia, spesso sviluppano la voglia poco dopo la nascita.

Se il pediatra sospetta che il bambino può avere SWS, faranno ordinare test di imaging, come la TAC e risonanza magnetica. Questi test producono immagini dettagliate del cervello, permettendo al medico di guardare per i segni di danni cerebrali. Inoltre, si occuperà di eseguire visite oculistiche per verificare la presenza di glaucoma e altre anomalie oculari.

Il trattamento per SWS può variare a seconda dei sintomi di un bambino sta vivendo. Esso può consistere in:

  • farmaci noti come farmaci anticonvulsivanti, che può ridurre l’attività convulsiva
  • collirio, che può diminuire la pressione oculare
  • la chirurgia, che può alleviare i sintomi di glaucoma
  • la terapia fisica, che può rinforzare i muscoli deboli
  • terapie educativi, che possono aiutare i bambini con ritardo nello sviluppo di avanzare il più possibile

Se il bambino vuole ridurre la comparsa di un nevo vinoso, possono essere utilizzati i trattamenti laser. E ‘importante notare, tuttavia, che questi trattamenti non possono rimuovere completamente la voglia.

Secondo la Johns Hopkins Medicine , l’80 per cento dei bambini con SWS hanno anche crisi epilettiche. Venticinque per cento di questi bambini hanno il pieno controllo delle crisi, il 50 per cento hanno controllo delle crisi parziali, e il 25 per cento non hanno alcun controllo delle crisi da farmaci.

La maggior parte dei bambini con SWS hanno una porta-vino macchia e cervello anomalie che interessano solo una parte del cervello. In alcuni bambini, tuttavia, entrambi i lati del cervello possono essere colpiti. Questi bambini sono più probabilità di avere ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo.

SWS può colpire i bambini in modi diversi. Alcuni bambini possono sperimentare disturbi convulsivi e ritardi di sviluppo gravi. Altri bambini non possono avere alcun sintomo diverso da una notevole nevo vinoso. Parlare con un medico per saperne di più su prospettive specifiche del vostro bambino in base alle loro sintomi.