Pubblicato in 26 January 2016

Malattia di Tay Sachs: Trattamenti, sintomi, rischi e Altro

Tay-Sachs è una malattia del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia neurodegenerativa che colpisce più comunemente i bambini. Nei neonati, si tratta di una malattia progressiva che purtroppo è sempre fatale. Tay-Sachs può verificarsi anche in adolescenti e adulti, causando sintomi meno gravi, anche se questo si verifica più raramente.

I sintomi di Infantile di Tay-Sachs

i neonati più colpite hanno danni al sistema nervoso a partire in utero (prima della nascita), con sintomi che compaiono dai 3 ai 6 mesi, nella maggior parte dei casi. La progressione è rapida, e il bambino in genere passeranno da 4 o 5 anni.

I sintomi della malattia di Tay-Sachs nei neonati includono:

  • sordità
  • cecità progressiva
  • diminuzione della forza muscolare
  • aumento di trasalimento
  • paralisi o perdita della funzione muscolare
  • sequestro
  • rigidità muscolare (spasticità)
  • sviluppo mentale e sociale in ritardo
  • crescita lenta
  • macchia rossa sulla macula (su una superficie di forma ovale vicino al centro della retina negli occhi)

I sintomi di emergenza

Se il bambino ha una crisi epilettica o ha problemi di respirazione, andare al pronto soccorso o chiamare il 911 immediatamente.

I sintomi di altre forme di Tay-Sachs

Ci sono anche giovanile ad insorgenza tardiva, cronica, e le forme adulte della malattia, che sono molto più rari, ma tendono ad essere più mite in gravità.

Le persone con la forma giovanile di Tay-Sachs in genere mostrano sintomi di età compresa tra 2 e 10 tra e di solito passano da 15 anni.

Quelli con la forma cronica della malattia di Tay-Sachs sviluppano sintomi all’età di 10, ma la malattia progredisce lentamente. I sintomi possono includere difficoltà di parola, crampi muscolari, e tremori. L’aspettativa di vita varia con questa forma della malattia, e alcune persone hanno una durata di vita normale.

Adulti di Tay-Sachs è la forma più lieve. I sintomi compaiono durante l’adolescenza o l’età adulta. Le persone con la forma adulta della malattia di Tay-Sachs solito hanno questi sintomi:

  • debolezza muscolare
  • biascicamento
  • andatura instabile
  • problemi di memoria
  • tremori

La gravità dei sintomi e l’aspettativa di vita varia.

Un gene difettoso sul cromosoma 15 (HEX-A) causa la malattia di Tay-Sachs. Questo gene difettoso induce il corpo a non fare una proteina chiamata hexosaminidase A. Senza questa proteina, sostanze chimiche chiamate gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose nel cervello, distruggendo le cellule cerebrali.

La malattia è ereditaria, il che significa che si tramanda attraverso le famiglie. Si deve ricevere due copie del gene difettoso - uno da ogni genitore - per diventare colpiti. Se solo un genitore passa lungo il gene difettoso, il bambino diventa un vettore. Essi non saranno interessati, ma possono trasmettere la malattia verso il basso per i propri figli.

La malattia è più comune tra gli ebrei Ashkenazi. Si tratta di persone le cui famiglie scendere dalle comunità ebraiche in Europa centrale o orientale. Secondo il Center for Jewish Genetics , circa uno su 30 persone nella popolazione ebraica americana Ashkenazi è un vettore di Tay-Sachs.

Non v’è alcun modo per prevenire la malattia, tuttavia è possibile fare test genetici per vedere se sei un vettore o se il feto ha la malattia. Se voi o il vostro coniuge è un vettore, i test genetici può aiutare a prendere una decisione sull’opportunità o meno di avere figli.

Test prenatali, come prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi, possono diagnosticare la malattia di Tay-Sachs. I test genetici è generalmente fatto quando uno o entrambi i membri di una coppia sono portatori della malattia.

CVS viene eseguito tra 10 e 12 settimane di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione di cellule dalla placenta via vaginale o addominale. L’amniocentesi è fatto tra 15 e 20 settimane di gravidanza e coinvolge l’estrazione di un campione del liquido che circonda il feto utilizzando un ago attraverso l’addome della madre.

Se un bambino sta visualizzando i sintomi della malattia di Tay-Sachs, un medico può eseguire un esame fisico e raccogliere una storia familiare. analisi degli enzimi può essere fatto su campioni di sangue o di tessuti del bambino, e un esame degli occhi può rivelare una macchia rossa sulla loro macula (una piccola area nei pressi del centro della retina dei loro occhi).

Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento consiste tipicamente di mantenere il bambino confortevole. Questo si chiama “cure palliative”. Le cure palliative possono includere farmaci per il dolore, antiepilettici nel controllo delle crisi, la terapia fisica, tubi di alimentazione, e la cura delle vie respiratorie a ridurre l’accumulo di muco nei polmoni.

Sostegno emotivo per la famiglia è importante. Alla ricerca di gruppi di sostegno può aiutare a far fronte. Prendersi cura di un bambino malato è emotivamente impegnativo e parlare con altre famiglie a combattere la stessa malattia può essere di conforto.

Perché la malattia di Tay-Sachs è ereditata, non c’è modo per evitare che se non attraverso lo screening. È possibile selezionare per portatori della malattia di Tay-Sachs effettuando test genetici su due genitori che stanno pensando di mettere su famiglia. Screening per portatori di Tay-Sachs è stato avviato nel 1970, e ha ridotto il numero degli ebrei Ashkenazi nati con Tay-Sachs byil 90 per cento.

Parlare con un consulente genetico, se state pensando di mettere su famiglia e voi o il vostro partner pensa di poter essere portatori per la malattia di Tay-Sachs.